資源簡介

第四章
生物的變異
第四節
人類遺傳病是可以檢測和預防的
主要介紹了可遺傳變異的來源，包括基因重組、基因突變和染色體畸變。基因突變主要介紹了類型、特點和誘導基因突變的主要因素已經基因突變的機理等內容。基因重組包括了兩個方面的內容：一個是基因的自由組合，一個是交叉互換。染色體畸變主要包括染色體結構和數目的變異兩個方面。根據每種變異的特點，將其進行生產實踐的應用--遺傳育種。通過對可遺傳變異的研究，人類的遺傳病是可以進行相應技術手段的檢測和預防。
認識生物具有變異的普遍現象
說明生物變異的類型
染色體畸變的類型
說明人類遺傳病的類型及遺傳方式
掌握人類遺傳病的檢測方法及預防措施
在此過程中滲透核心素養中的生命觀以及生物之間的統一性，任何生物（除病毒）都是由細胞組成的，我們有共同的起源，自然界的生命可以說與我們息息相關，每個人都應當善待生命，保護護生命，維系地球
1.
教學重點：人類遺傳病的類型和遺傳方式
2.
教學難點：人類遺傳病的檢測方法和預防措施
PPT
教的活動1通過介紹精卵細胞的形成及受精作用，引出遺傳病的概念
學的活動1分析
回答
教的活動2疑問：人類遺傳病有什么特點，列舉不同疾病，由同學進行區分，遺傳病、先天性疾病、家族性疾病關系
學的活動2分析，思考、回答
教的活動3介紹人類遺傳病的類型，通過不同實例，由同學進行分析、總結
學的活動3思考
記錄
學習
分析
教的活動4單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病
以及各自的遺傳方式和特點
學的活動4思考，分析
回答
教的活動5現在的醫學手段是不能治愈遺傳病的，那最好的辦法就是預防此類疾病的發生，那如何預防呢？
學的活動5分析
回答優生措施
教的活動6優生措施都有哪些呢？
學的活動6分析、記錄、回答
禁止近親結婚遺傳咨詢適齡婚育
教的活動7那我們在預防的基礎上，隨著科技的發展，也在一直致力于遺傳病的治療，人類基因組計劃便是其一
學的活動7分析、記錄、回答
該部分內容是第四章的第四部分，屬于了解部分的內容，相對于要掌握的知識點而言較少，學生學習過程比較輕松，可以順利本節課的教學計劃。第4章　生物的變異
第4節
人類遺傳病是可以檢測和預防的
本課時為必修2的第四章《生物的變異》第4節《人類遺傳病是可以檢測和預防的》。本課時主要由“遺傳病”、“遺傳咨詢與檢測”、“人類基因組計劃”三部分構成。在學習了生物變異的來源后，安排人類遺傳病這一節的內容，著眼點在人，
本節內容與人類的健康息息相關，是落實生物學核心素養的良好素材，有利于提高學生的健康意識，且有利于培養學生造福人類的態度和價值觀。此外，本節內容還安排了人類基因組計劃的相關內容，有助于學生關注并熟悉生物學重大事件，進一步落實學科核心素養。
【生命觀念】從遺傳和變異的角度理解遺傳病的致病機制，認識遺傳病的類型正確看待遺傳病。
【科學思維】結合遺傳規律，說明不同類型遺傳病的特點。
【社會責任】關注遺傳病給人類健康造成的危害，認同遺傳病的檢測和預防措施的必要性。
重點：遺傳病、遺傳咨詢與檢測、人類基因組計劃
難點：遺傳病
1、開門見山，引入遺傳病的概念
1.
導入
以一張當下流行的唐氏篩查的化驗單作為切入口，引出遺傳病的概念。
2.
概念：由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。
3.
分類
（1）單基因遺傳病
①概念：染色體上單個基因的異常所引起的疾病。
②分類：
③特點：人群中發病率低。
④判斷對錯：a.伴X染色體隱性遺傳病人群中男性患者多于女性。
b.近親結婚會增加單基因隱性遺傳病的患病風險。
（2）多基因遺傳病
①概念：是指涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。
②舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。
③特點：人群中的發病率大多超過1/1000。患者后代中的發病率遠低于1/2或1/4，大約只有1%-10%。
（3）染色體異常遺傳病
①概念：是由于染色體的數目、形態或結構異常引起的疾病。
②舉例：先天愚型、特那氏綜合征、克蘭費爾特綜合征、貓叫綜合征等。
③特點：只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產，占自發性流產的50%以上。
4.
不同階段的發病風險
5.
與家族性疾病、先天性疾病的區別：
先天疾病：是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。
2、遺傳咨詢與檢測
1.
遺傳咨詢
（1）概念：遺傳咨詢是咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，并在咨詢醫師的幫助下付諸實施，以達到防治效果的過程。
（2）基本程序
2.
遺傳檢測
（1）統計表明，
提倡適齡生育。
（2）羊膜腔穿刺
（3）絨毛細胞檢查
（4）檢查的主要目標：
①了解胎兒有無染色體異常
通過羊水細胞培養染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數目或結構異常以及性染色體數目或結構的異常。
②先天性代謝異常
通過羊水細胞培養后進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。
③產前診斷基因病
將沉淀的羊水細胞直接提取DNA，以標記的特異探針檢測，可發現有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。
3、人類基因組計劃
1.
概念：人類基因組計劃是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。
2.
重要性：人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃，是人類科學史上的又一個偉大工程，被譽為生命科學的“登月計劃”。
3.
應用價值：
（1）追蹤疾病基因。
（2）估計遺傳風險。
（3）用于優生優育。
（4）建立個體DNA檔案。
最后呼吁大家優生優育，造福后代。
養成健康的生活方式；積極預防遺傳病，提高人口素質；關心關愛遺傳病患者；愛護環境，減少環境污染……
人類遺傳病與學生的生活貼近又與健康息息相關，所以本節課學生的關注度和學習的興趣比較大。本節課以唐氏篩查的化驗單作為切入口，馬上將實際生活與課本知識緊密聯系起來，學生能很快進入狀態。本節課采用講授式和問題式相結合，特別是關于遺傳病的分類及判斷，細節落實到位，遺傳病的分類是本節的重點也是難點，常常與遺傳的基本規律聯系起來考查，課堂上應加強引導與分析。遺傳檢測和人類基因組計劃涵蓋前沿的生物技術，應引導學生利用所學的生物學知識去理解檢測原理及應用。

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