資源簡介

《遺傳咨詢與優生》
508026035教材分析
教材分析
本節內容主要講述遺傳咨詢及其基本程序，及優生的措施和近親結婚的危害。
優生學是20世紀80年代以后，才在我國逐漸發展起來的一門科學。隨著我國人民生活水平的提高和醫療衛生事業的發展，減少遺傳病和其他先天性疾病，提倡優生，已經成為提高我國人口素質的重要課題，鑒于此，本章將遺傳咨詢和優生學的內容單獨安排了一節。
關于遺傳咨詢，讓人們可以了解到阻斷遺傳病延續的知識和方法，防止有缺陷的胎兒出生，增強人們對遺傳咨詢的意識，了解遺傳咨詢的具體程序。關于優生的措施，則簡單列舉了我國目前采取的七點主要措施，其中重點講述了兩種比較常用的產前診斷方法（羊膜穿刺技術和絨毛細胞檢查）以及禁止近親結婚的內容。學習這部分內容，對于提高學生的優生意識，理解和宣傳我國的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意義。
本節內容與第四章第一節中有關染色體畸變的知識，以及本章中第四節有關環境因素致畸、致突變的知識和遺傳病對人類未來健康的影響都有著緊密的聯系。
8255122555教學目標
教學目標
【知識與能力目標】
1. 知道遺傳咨詢的概念及其基本程序。
2 . 開展優生工作應采取的主要措施和近親結婚的危害。
3. 了解目前比較常用的產前診斷方法。
【過程與方法目標】
1. 通過了解遺傳咨詢的基本程序，培養學生分析、判斷的思維能力。
2. 通過復習舊知識引出新知識，培養學生溫故而知新，注重知識內在聯系、知識遷移的學習方法。
3. 通過閱讀討論，培養學生發散思維和創新精神。
【情感態度價值觀目標】
1. 通過對遺傳病的咨詢和檢測，對學生進行人口素質教育、優生教育。
2. 通過對遺傳病發病風險的介紹，讓學生意識到遺傳咨詢的重要性。
3. 通過討論，培養學生關注社會生活的主人翁意識及理論聯系實際的作風。
63540005教學重難點
教學重難點
【教學重點】
遺傳咨詢的概念及基本程序；開展優生工作應采取的措施。
【教學難點】
近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。
444573660課前準備
課前準備

人類遺傳病的圖片或者案例。
顯示近親關系的電腦軟件、羊膜穿刺技術的動畫軟件等。
762092710教學過程
教學過程
1、創設情境 導入新課
[復習導入] 遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病的類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
[教師活動] 呈現人類遺傳病的圖片或者播放一段錄象資料，請學生對照圖片分別回答遺傳病的類型以及產生的主要原因。
[教師提問] 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？（學生回答：遺傳咨詢、優生）
根據學生回答，導出本節課的研究內容，遺傳咨詢與優生。
2、閱讀資料 獲得新知
（1）遺傳咨詢
指導學生閱讀教材P123~P124，找出遺傳咨詢的概念和基本程序。（師生共同總結）
遺傳咨詢：遺傳咨詢是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題。
遺傳咨詢的主要內容
診斷
對患者作出臨床擬診
根據病案確診
熟悉罕見的遺傳病
風險估算
記錄家族史
識別特殊的遺傳方式
與其他資料綜合，估算最后風險率
交談
充裕的時間
交談的能力
咨詢的時機
相應的措施
是否有現成治療方法
其他預防措施
介紹有關疾病性質的知識
看P124 圖6-7， 遺傳咨詢的基本程序： 病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發病率測算→提出防治措施
通過閱讀課本小字部分，為了讓學生對遺傳咨詢的內容有更多的了解。（學生分組舉例討論），并結合P125小資料，增加學生的探究欲望，使學生意識到遺傳咨詢的重要性。
[引入遺傳咨詢的病例] 可以通過幻燈播放
例1 某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。
對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發現母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。
例2 一對新婚夫婦，由于女方的弟弟患有苯酮尿癥（PKU），害怕今后會生育PKU患兒前來咨詢。
此例應首先證實女方弟弟是否確為PKU患者，因高苯丙氨酸血癥伴尿中苯丙氨酸旁路代謝產物增多有高度異質性，至少有8種類型，故先要確診其為經典的苯丙氨酸羥化酶缺乏的PKU。如果證實，則其父母應為雜合子攜帶者。這對夫婦女方為攜帶者的概率為2／3，男方為攜帶者的概率可從我國PKU人群發病率計出。根據國內11省、市新生兒篩查資料，PKU發病率為1：16500，由此算出基因頻率約為0.0078，攜帶者的頻率為1／65（2pq），故生育患兒風險為1／65×2／3×1／4＝1／390，風險率不高。如果風險率高者，比如一對夫婦已生育過1例PKU患兒要求再次妊娠時，風險率則高達1／4。此時，一方面應向求診者說明再次生育患兒的危險性；同時也可告知目前我國已能應用聚合酶鏈反應（PCR）結合寡核苷酸探針技術對我國已發現的11種PKU點突變(約占70%病例)進行產前診斷，提供咨詢者選擇。
例3 一對夫婦生了一個嚴重先天性聾啞患兒，此患兒呈單純聾啞而無其他異常表現，他們前來咨詢如果再生育出現聾啞兒的機會。
聾啞是非常復雜的癥候群，有遺傳性的，也有環境因素引起的；有先天性的，也有遲發的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以對待這種情況，請耳鼻喉科專家會診明確初步診斷是明智的。據估計耳聾發病率約為0.1%，與遺傳病因素有關的病因達127種以上，有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者占75%左右，常染色體顯性遺傳者占3%，其他原因不明者中相當一部分為多基因遺傳，占20%，X連鎖遺傳者罕見（2%以下）。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素，諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險率（empiric risk rate）來判斷（表6－2）。
有了表6－2列出的數字，還應考慮咨詢者的實際情況。例如父母正常又非近親結婚，生育一例患兒，按表6－2再發風險為1／6，但如果生育了3個正常小孩，則再發風險可低于1／6。本例父母正常又非近親結婚，故再發風險應估計為1／6。當然，如果患兒伴有其他癥狀，就應力求作出疾病或某種綜合征的較為準確的診斷，再作再發風險的估計。
親屬情況
風險
父母近親結婚
同胞1／4
2人以上耳聾父母，散發病例
同胞1／4
非近親結婚父母，散發病例
同胞1／6
父母一方耳聾，散發病例耳聾
子女1／30
父母一方耳聾，伴有親屬耳聾
子女1／10
父母雙方耳聾，伴一子女耳聾
同胞1／2.5
父母雙方耳聾，一方親屬耳聾
子女1／7
父母雙方耳聾，伴有親屬耳聾
子女1／3
上表6-2同胞或子女患先天性耳聾的風險
（2）優生的措施
①指導學生閱讀課本P126，回答出優生的主要措施。
[學生回答] 優生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。
②分析圖6-8，師生共同總結出提倡適齡生育的重要性。
[學生活動] 對照圖6-8 分析母親年齡與生育后代先天愚型發病率的關系，得出隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發生率比25～34歲生育者大約高10倍。
[師生總結] 提倡適齡生育是優生的一項主要內容。
③簡單介紹兩種比較常用的產前診斷方法——羊膜穿刺技術和絨毛細胞檢查。（看圖6-9，也可以制作成動畫軟件演示，簡要介紹其過程）， 從而舉例說明產前診斷的必要性。
④教師利用電腦多媒體軟件介紹近親關系，突破難點并從中說明近親結婚的危害。
[學生活動] 閱讀P127-128，近親關系包括直系血親和旁系血親。
直系血親：指從自己算起，向上推數三代和向下推數三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。
三代以內旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
（幻燈投影血親關系表）
血親關系表
[教師提問] 我國《婚姻法》規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。那么，近親結婚的危害有哪些？
[學生討論 教師總結]： 近親結婚的明顯效應是子代隱性遺傳病的發病概率升高，而且男女雙方血緣越近這種影響也就越大。近親結婚雙方由于有著共同的祖先，彼此所攜帶相同基因的可能性就比較大，這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也會大大增加。
遺傳學親緣系數計算表明堂（表）兄弟姐妹之間有1/8的基因是可能相同的，如夫婦都攜帶隱性致病基因，就有1/4的可能出生隱性遺傳病患兒，而在隨機婚配中這種機遇機會是很少的，后代患遺傳病的可能性也就非常少見。
舉例：苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻率為0.00778，自然人群中攜帶者的頻率約為0.0156。非近親結婚時子女發病率約為1/4×0.0156×0.0156＝0.0000608；表兄妹結婚時子女發病率則為1/4×0.0156×1/8＝0.000489，相當于非近親結婚發病率的8倍多。
所以，我們應該避免近親結婚，提倡優生。（資料投影）
根據遺傳病的發病原理，在一個有遺傳病個體的家族內隨著家族內個體數的一代比一代增加，致病基因有擴散的趨勢，近親婚配將使患病個體數增加。所以，盡量避免近親結婚對預防遺傳病是一條很重要的途徑，從根本上來說，避免近親婚配就是預防形成生長發育為患病個體的受精卵。有資料說明近親婚配和非近親婚配對子女健康的影響有明顯的區別。
近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較
　項目
　婚配方式
對數
雙親平均年齡
子 代 數
20歲前子代死亡數
患遺傳病子代數
近親婚配
33
48.7（歲）
101
14
10
非近親婚配
52
44.7（歲）
117
2
1
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教學反思
略。

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