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(共27張PPT)
第2節(jié)
基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
第4章
基因的表達(dá)
一、導(dǎo)入新課
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。
這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
_______是控制生物性狀的基本單位，而生物的性狀由_________來體現(xiàn)的。所以基因是通過___________________
來控制生物的性狀的。
基因
蛋白質(zhì)
指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
蛋白質(zhì)如何承擔(dān)生命活動？
運(yùn)動（如肌纖維中的肌球蛋白和肌動蛋白，助肌肉收縮）
運(yùn)輸(如血紅蛋白、協(xié)助擴(kuò)散和主動運(yùn)輸時的載體蛋白)
調(diào)節(jié)(如生長激素、胰島素)
防御免疫(如抗體)
催化（各種酶）
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料1：皺粒與圓粒豌豆的形成
DNA中插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成為淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮
編碼淀粉分支
酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成為淀粉，
淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持
水分，豌豆顯得圓鼓鼓
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料2：白化病的形成
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素
缺乏黑色素表現(xiàn)為白化病
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料3：囊性纖維病
CFTR基因缺失了3個堿基
轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（CFTR蛋白）異常，導(dǎo)致功能異常
患者支氣管內(nèi)黏液增多
黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染
治療方法——基因治療
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料4：鐮刀型細(xì)胞貧血癥
編碼血紅蛋白的
基因中一個堿基變化
血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
紅細(xì)胞成鐮刀型
容易破裂，患溶血性貧血
鐮狀細(xì)胞
正常細(xì)胞
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
基因控制性狀，是通過控制蛋白質(zhì)的合成來實(shí)現(xiàn)的
細(xì)胞代謝
性狀
細(xì)胞結(jié)構(gòu)
性狀
蛋白質(zhì)
酶或激素
結(jié)構(gòu)蛋白
基因
直接作用
間接作用
二、講授新課
（二）基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
同一生物體中不同類型的細(xì)胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？
二、講授新課
（二）基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
科學(xué)家對雞的3種細(xì)胞中的mRNA和DNA進(jìn)行檢測，結(jié)果如下：
說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。
二、講授新課
（二）基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。
表達(dá)的基因：
一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
二、講授新課
（二）基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)。基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。
二、講授新課
（三）表觀遺傳
分析資料1
植株A
植株B
兩株柳穿魚體內(nèi)Lcyc基因的序列相同
植株B的Lcyc
基因高度甲基化
植株A的Lcyc基因在開花時表
達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)
二、講授新課
（三）表觀遺傳
分析資料1
植株A
植株B
植株A
植株B
×
P：
F1：花與A相似
F2：大部分與A相似，少部分與B相似
二、講授新課
（三）表觀遺傳
分析資料2
表現(xiàn)出不同毛色的Avya
小鼠
AvyAvy
aa
×
P：
F1：Avya
黃色體毛
黑色體毛
表現(xiàn)出不同毛色，顏色介于黃色
和黑色之間
二、講授新課
（三）表觀遺傳
柳穿魚Lcyc
基因和小鼠Avy
基因的堿基序
列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，
抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。
DNA甲基化示意圖
甲基化的危害
甲基化的概念
DNA甲基化是指生物體在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下，將甲基轉(zhuǎn)移到特定的堿基上的過程。DNA甲基化能關(guān)閉某些基因的活性。DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表達(dá)。
有研究表明，吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
甲基化的危害
二、講授新課
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。
（三）表觀遺傳
表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的整個生命活動過程中。
如：同卵雙胞胎的微小差異；
同一個蜂群中的蜂王和工蜂的差異。
乙?；瘜虮磉_(dá)的影響
乙酰化的概念
乙?；褪菍⒂袡C(jī)化合物分子中的氮、氧、碳原子上引入乙酰基CH3CO-的反應(yīng)，最常見的是組蛋白乙酰化。
乙?；揎椆δ苤饕性趯?xì)胞染色體結(jié)構(gòu)的影響以及對核內(nèi)轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的激活方面。研究表明，乙?；毡樾揎棥按x酶”，并且可以調(diào)節(jié)代謝通路及代謝酶的活性。乙?；饔檬巧矬w內(nèi)經(jīng)常進(jìn)行的反應(yīng)之一。例如：膽堿乙酰化形成生成乙酰膽堿，葡萄胺乙?；梢阴Ｆ咸寻贰Ｓ秩缰舅岬暮铣桑祁惢衔铩⒑}卜素、類固醇的合成，都必須通過一系列的乙?；磻?yīng)。一般通過形成活性乙酰基即
乙酰輔酶A而實(shí)現(xiàn)。
乙?；囊饬x
二、講授新課
（三）表觀遺傳
基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。
二、講授新課
（三）表觀遺傳
一對基因控制一對性狀（一因一效）
一對基因影響多對性狀（一因多效，如水稻中的Ghd7基因）
多對基因共同控制一種性狀（多因一效，人的身高的調(diào)控）
基因+環(huán)境共同決定性狀（表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果，如水毛茛兩種類型葉的形成）
基因與性狀并不都是簡單的線性關(guān)系
三、課堂反饋
1．囊性纖維病發(fā)病的直接原因是
（
）
A．CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常
B．氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)受阻
C．CFTR基因缺陷
D．細(xì)菌的繁殖
2．有關(guān)基因與酶關(guān)系的敘述正確的是
（
）
A．每個基因都控制合成一種酶
B．酶的遺傳信息編碼在轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的堿基序列中
C．基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯都需要酶
D．同一生物體不同細(xì)胞的基因和酶是相同的
C
C
三、課堂反饋
3．甜豌豆的紫花對白花是一對相對性狀，由非同源染色體上的兩個相對基因共同控制，只有當(dāng)同時存在兩個顯性基因（A和B）時，花中的紫色素才能合成，下列說法正確的是（
）
A．一種性狀只能由一種基因控制
B．基因在控制生物體的性狀上是互不干擾的
C．每種性狀都是由兩個基因控制的
D．基因之間存在著相互作用
D
四、課堂小結(jié)
基因控制性狀，是通控制蛋白質(zhì)的合成來實(shí)現(xiàn)的
細(xì)胞代謝
性狀
細(xì)胞結(jié)構(gòu)
性狀
蛋白質(zhì)
酶或激素
結(jié)構(gòu)蛋白
基因
直接作用
間接作用
四、課堂小結(jié)
基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間
存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)
雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。
再見第2節(jié)
基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
教學(xué)目標(biāo)
1．舉例說明基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系。
2．概述細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，生物的性狀主要由蛋白質(zhì)體現(xiàn)。
3．概述某些基因中堿基序列不變但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象。
教學(xué)重難點(diǎn)
【教學(xué)重點(diǎn)】
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系。
【教學(xué)難點(diǎn)】
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系。
教學(xué)過程
一、導(dǎo)入新課
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。
這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
（建議下載使用視頻：【情境素材】基因表達(dá)與性狀的關(guān)系。）
二、講授新課
（一）基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
上節(jié)課我們講到在基因的指導(dǎo)下合成了蛋白質(zhì)，那基因控制蛋白質(zhì)的合成到底與基因控制生物的性狀特征有什么關(guān)系呢？與生物的遺傳有什么關(guān)系呢？請同學(xué)們思考，蛋白質(zhì)與生物性狀特征有什么關(guān)系？（蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者和體現(xiàn)者）
蛋白質(zhì)是如何承擔(dān)生命活動的呢？
有些蛋白質(zhì)具有運(yùn)動的功能。例如，肌纖維中的肌球蛋白和肌動蛋白，是肌肉收縮系統(tǒng)的必要成分，它們伴隨著肌原纖維的收縮而產(chǎn)生運(yùn)動。有些蛋白質(zhì)具有運(yùn)輸?shù)墓δ堋＠纾棺祫游锛t細(xì)胞里的血紅蛋白，在呼吸過程中都起著輸送氧的作用。血液中的脂蛋白有運(yùn)輸脂質(zhì)的作用。有些蛋白質(zhì)對生命活動起調(diào)節(jié)作用。例如，胰島細(xì)胞分泌的胰島素能參與血糖的代謝調(diào)節(jié)，降低血液中葡萄糖的含量。有些蛋白質(zhì)參與機(jī)體防御機(jī)能，如抗體。在物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞膜時，主動運(yùn)輸和協(xié)助擴(kuò)散都需要蛋白質(zhì)作為載體。作為新陳代謝的催化劑——酶絕大多數(shù)都是蛋白質(zhì)。生物體內(nèi)的各種化學(xué)反應(yīng)幾乎都是在相應(yīng)的酶參與下進(jìn)行的。
因此，可以說蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者，有不同的蛋白質(zhì)就會使生物體呈現(xiàn)出不同的生理特征，而基因也正是通過控制合成不同的蛋白質(zhì)，從而來調(diào)控生物的性狀特征的。
下面我們再通過幾個具體的例子來看看基因、蛋白質(zhì)與生物性狀特征之間的關(guān)系：
例如我們前面學(xué)過的豌豆有圓粒與皺粒這一對相對性狀。在100多年前，孟德爾用遺傳因子的假設(shè)作出了精彩的解釋。如何從基因的角度來解釋這一對相對性狀呢？大家閱讀一下課本P71，看看這兩種豌豆在基因方面有什么不同？
皺粒豌豆中的DNA中插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因。導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成上有什么不同？（皺粒豌豆中淀粉分支酶不能正常合成）
酶的生理活性如何變化？（因?yàn)闆]有了淀粉分支酶，導(dǎo)致豌豆中游離的蔗糖不能合成為淀粉，蔗糖含量升高）
這與豌豆的圓粒與皺粒又有什么關(guān)系呢？（淀粉具有親水性，能吸水膨脹，而蔗糖卻不能，當(dāng)豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆因能有效地保留水分，顯得圓鼓鼓的，而淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮）
我們可以簡要地用下圖來表述：
下面我們再看一個發(fā)生在我們?nèi)松砩系睦樱?br/>教師展示白化病患者的圖片并介紹：白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機(jī)體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞不能將酪氨酸最終變成黑色素。那為什么會缺少酪氨酸酶呢？原來是白化病患者中控制酪氨酸酶形成的基因異常導(dǎo)致的。我們簡要表達(dá)如下：
從這兩個例子來看，大家可以總結(jié)出什么共同點(diǎn)？（兩個例子都是因基因通過控制酶的合成來控制代謝過程來控制生物體的性狀的）
下面我們再來看另外兩個例子：
囊性纖維病是北美白種人中常見的一種遺傳病，主要表現(xiàn)為患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。研究表明，其病因是一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基引起的：
鐮刀型細(xì)胞貧血癥也是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞成中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀（展示圖片）。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。原來發(fā)現(xiàn)患者血紅蛋白分子的多肽鏈上與正常的血紅蛋白分子只有一個氨基酸不同。這是由于編碼血紅蛋白的基因中一個堿基發(fā)生變化而引起的。
大家總結(jié)一下，這兩個病例有什么共同點(diǎn)？
（這兩個例子中說明基因是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀的）
綜上所述，我們可以看出基因是通過控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物的性狀的。不同的蛋白質(zhì)使生物表現(xiàn)出不同的性狀，而如果蛋白質(zhì)不能正常合成則可能使生物出現(xiàn)異常的性狀。
（二）基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
同一生物體中不同類型的細(xì)胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？
學(xué)生閱讀課本P72頁思考?討論部分的內(nèi)容，教師引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)：
細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。
表達(dá)的基因：
一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)。基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。
（三）表觀遺傳
學(xué)生閱讀課本P73頁思考?討論部分的內(nèi)容，分析資料1和資料2。
資料1：
資料2：
柳穿魚Lcyc
基因和小鼠Avy
基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，
抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。
（建議使用知識卡片：【生物世界】甲基化的危害）
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的整個生命活動過程中。如：同卵雙胞胎的微小差異；同一個蜂群中的蜂王和工蜂的差異。
拓展：建議使用知識卡片：【生物世界】乙?；瘜虮磉_(dá)的影響。
小結(jié)：
基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。
基因與性狀并不都是簡單的線性關(guān)系：
一對基因控制一對性狀（一因一效）；
一對基因影響多對性狀（一因多效，如水稻中的Ghd7基因）；
多對基因共同控制一種性狀（多因一效，人的身高的調(diào)控）；
基因+環(huán)境共同決定性狀（表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果，如水毛茛兩種類型葉的形成）。
三、課堂反饋
1．囊性纖維病發(fā)病的直接原因是
（
C
）
A．CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常
B．氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)受阻
C．CFTR基因缺陷
D．細(xì)菌的繁殖
2．有關(guān)基因與酶關(guān)系的敘述正確的是
（
C
）
A．每個基因都控制合成一種酶
B．酶的遺傳信息編碼在轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的堿基序列中
C．基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯都需要酶
D．同一生物體不同細(xì)胞的基因和酶是相同的
3．甜豌豆的紫花對白花是一對相對性狀，由非同源染色體上的兩個相對基因共同控制，只有當(dāng)同時存在兩個顯性基因（A和B）時，花中的紫色素才能合成，下列說法正確的是（
D
）
A．一種性狀只能由一種基因控制
B．基因在控制生物體的性狀上是互不干擾的
C．每種性狀都是由兩個基因控制的
D．基因之間存在著相互作用
四、課堂小結(jié)
教師與學(xué)生一起小結(jié)本節(jié)知識，學(xué)生邊講教師邊板書，或通過課件展示。

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