資源簡介

人類遺傳病
重難點
題型
分值
重點
人類遺傳病的類型
選擇題
4-6
調查人群中的遺傳病
遺傳病的檢測與預防
難點
根據遺傳系譜圖推斷人類遺傳病的類型
調查發病率和遺傳方式的差異
一、人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
1. 單基因遺傳病
受一對等位基因控制的遺傳病，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病，有以下四種類型：
常染色體顯性遺傳病，遺傳特點：有中生無、無為女孩，如多指、并指；
常染色體隱性遺傳病，遺傳特點：無中生有，有為女孩，如白化病、先天性聾啞；
X染色體顯性遺傳病，遺傳特點：男性患者的母親和女兒一定是患者，如抗維生素D佝僂病；
X染色體隱性遺傳病，遺傳特點：女性患者的父親和兒子一定是患者，如血友病、紅綠色盲。
2. 多基因遺傳病
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，在群體中發病率比較高，易受環境的影響，遵循孟德爾遺傳定律。如：原發性高血壓、青少年型糖尿病。
3. 染色體異常遺傳病
由染色體變異引起的疾病，簡稱染色體病。染色體增加一條、減少一條染色體或染色體結構改變導致的疾病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
歸納總結：
（1）攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。
（2）不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如21三體綜合征。
二、調查人群中的遺傳病
1. 調查遺傳病的確定：選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。熟悉調查遺傳病的特征，準確統計。
2. 調查某種遺傳病的發病率
在人群中隨機調查，調查的人數越多，數據越準確。
計算公式：某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患者/某種遺傳病的被調查人數×100%
3. 調查某種遺傳病的遺傳方式
在患病家族中調查，繪制遺傳系譜圖，進行相應的判斷。為保證準確，可多調查幾個同種遺傳病的家族。
三、遺傳病的檢測與預防
1. 遺傳咨詢
2. 產前診斷
在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等。
基因檢測是通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
例題1 下列關于人類遺傳病的敘述中，正確的是（ ）
A. 先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病
B. 家族性疾病是遺傳病，零散分布的疾病不是遺傳病
C. 父母不攜帶任何致病基因，孩子不可能患遺傳病
D. 調查遺傳病的發病率，可在人群中選擇發病率較高的單基因遺傳病進行調查
答案：D
解析：本題考查人類遺傳病的特點，難度中等。先天性疾病不一定是由遺傳物質該病引起的，因此不一定是遺傳病，后天疾病也可能是遺傳物質引起的遺傳病，A錯誤；家族性疾病不一定是遺傳病，有可能是傳染病，散發性疾病也可能是遺傳物質引起的遺傳病，B錯誤；父母不攜帶任何致病基因，孩子也可能患遺傳病，例如染色體變異引起的遺傳病，21三體綜合征，C錯誤；調查遺傳病的發病率，可在人群中選擇發病率較高的單基因遺傳病進行調查，D正確。
例題2 甲病和乙病均為單基因遺傳病， 某家族遺傳家系圖如下， 其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是（ ）
A. 甲病為常染色體隱性遺傳病， 乙病為伴X染色體隱性遺傳病
B. Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4
C. Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表型
D. 若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親
答案：D
解析：本題考查人類遺傳病類型的判斷和對后代基因型和表型的推斷，難度較大。由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病；A錯誤；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為BbXAX＿，兩者基因型相同的概率為1/2；B錯誤；Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表型；C錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數第二次分裂后期出現異常；D正確。
（答題時間：25分鐘）
1. 下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（　　）
A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病
B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C. 21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條
D. 調查某種遺傳病的遺傳方式時，要注意在人群中隨機調查
2. 如圖表示不同遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。有關說法錯誤的是（ ）
A. 多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加
B. 染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，可能的原因是多數染色體異常遺傳病致死，患者在胎兒期即被淘汰
C. 圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發病
D. 調查人群中遺傳病時，最好選擇發病率高的多基因遺傳病
3. 人21號染色體上的短串聯重復序列可作為遺傳標記（+），對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為+ + -，其父親該遺傳標記的基因型為+ -，母親該遺傳標記的基因型為- -。據此所作判斷正確的是（ ）
A. 該患兒致病基因來自父親
B. 卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒
C. 精子21號染色體有2條而產生了該患兒
D. 該患兒的母親再生一個21三體綜合癥嬰兒的概率為50%
4. 下列關于人類遺傳病的說法，正確的是（　　）
A. 單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病
B. 只要沒有致病基因，就一定不會患遺傳病
C. 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
D. 產前診斷一定程度上能預防21三體綜合征患兒的出生
5. 某夫婦去醫院進行遺傳咨詢，已知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測中錯誤的是（ ）
A. 可以排除該男子患細胞質遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性
B. 若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風險較高
C. 若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4
D. 可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病
6. 下圖為兩個患不同遺傳病的家庭系譜圖，其中Ⅲ14的染色體組成為XY，但未在其體內檢測出SRY基因（雄性決定基因），已知甲家庭患者均患同種單基因遺傳病。下列敘述錯誤的是（ ）
A. 甲家庭所患遺傳病可能是伴Y染色體遺傳病
B. 甲家庭所患遺傳病不可能是伴X染色體顯性遺傳病
C. Ⅲ14所患遺傳病一定是由基因突變引起的
D. Ⅲ14患病的原因可能與其父親產生了異常精子有關
7. 一項關于唐氏綜合征（21-三體）的調查結果如下表，以下敘述錯誤的是（ ）
母親年齡（歲）
20~24
25~29
30~34
≥35
唐氏患兒發生率（×10-4）
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽樣調查時應兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性
B. 減數第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C. 新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與父親年齡無關
D. 應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率
8. 某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不太合理的是（　　）
A. 調查時，最好選群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓、冠心病等
B. 調查時應分多個小組，對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據
C. 為了更加科學、準確調查該遺傳病在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣
D. 若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
9. 如圖為某單基因遺傳病（顯、隱性基因分別為A、a）的系譜圖，請據圖回答：
（1）該遺傳病的遺傳方式為_____染色體上_____性遺傳。
（2）II1為純合子的概率是_____。
（3）若III2和一個基因型與III4相同的男性結婚，則他們生一個患病女兒的概率是_____。
（4）如果III1同時患有紅綠色盲（基因為b），則II1的基因型為_____，若II1和II2再生一個孩子，只患一種病的概率是_____。
（5）研究該遺傳病的發病率及其遺傳方式時，正確的方法是_____。
①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率 ②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查研究遺傳方式 ④在患者家系中調查并計算發病率
A. ②③ B. ②④ C. ①③ D. ①④
10. 某單基因遺傳病屬于伴性遺傳病，下圖是某家庭關于該遺傳病的遺傳系譜圖（不考慮X、Y染色體的同源區段）。請回答下列問題：
（1）在人群中調査該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是群體要__________，并做到隨機取樣。計算該遺傳病的發病率時，可用某遺傳病的發病率＝該遺傳病的患病人數÷__________×100%的公式進行計算。
（2）該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和______遺傳病，原因分別是_______、__________。
（3）II-1與II-2再生一個正常男孩的概率是____________。
（4）IV-2與一個正常的男性結婚，并已懷孕。若胎兒是女性，還需要對胎兒進行基因檢測嗎？ __________________，理由是_______________________。

1. D 解析：本題考查人類遺傳病的類型和特點，難度中等。人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，A正確；人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，B正確；21三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。因此患者體細胞中染色體數目為47條，C正確；調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，D錯誤。
2. D 解析：本題考查人類遺傳病的特點，難度中等。從圖中可以看出，多基因遺傳病成年人發病風險顯著增加，A正確。從圖中可以看出，染色體異常遺傳病發病個體數量在胎兒期非常高，出生后明顯低于胎兒期，可能的原因是多數染色體異常遺傳病致死，患者在胎兒期即被淘汰，B正確。圖像表明遺傳病患者并非都是一出生就發病，例如多基因遺傳病，在成年期發病個體數量明顯增加，C正確。調查人群中遺傳病時，最好選擇發病率高的單基因遺傳病，多基因遺傳病容易受環境影響，D錯誤。
3. C 解析：本題考查21三體綜合征的遺傳特點，難度較大。21三體綜合征是染色體數目異常病，因此題中給出的標記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此A、B、D錯誤，C正確。
4. D 解析：本題考查人類遺傳病的類型與特點，難度中等。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤；產前診斷能及時發現胎兒是否患遺傳病，從而終止妊娠，在—定程度上能有效預防21三體綜合征患兒的出生，D正確。
5. B 解析：本題考查遺傳病的推測，難度較大。 已知該男子患有某種遺傳病，他的母親正常且其岳母有該病，說明該病不是細胞質遺傳，也不是伴Y遺傳，A正確；伴X隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者，B錯誤；根據題干信息分析可知該病是隱性遺傳病，若在常染色體上，則該男子為aa，妻子為Aa，則后代為患病男孩的概率為（1/2）×（1/2）=1/4，若該病在X染色體上，則該男子為XaY，妻子為XAXa，后代為患病男孩的概率為1/4，C正確；有絲分裂中期，染色體的形態最穩定，數目最清晰，是觀察染色體形態和數目的最佳時期，D正確。
6. C 解析：本題考查遺傳病類型的判斷，難度較大。甲家庭患遺傳病的個體均為男性，故可能是伴Y染色體遺傳病，A正確；與Ⅰ3Ⅱ9Ⅲ13有親緣關系的Ⅰ2和Ⅱ10正常，因此該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，B正確；Ⅲ14所患的遺傳病也可能是父母都是該遺傳病的攜帶者，C錯誤；Ⅲ14的染色體組成是XY，因此其患病的原因可能與其父親產生的異常精子有關，D正確。
7. C 解析：本題考查染色體異常遺傳病的調查以及結果分析，難度中等。對于唐氏綜合征的抽樣調查應該兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性，A正確；唐氏綜合征是由于患者體細胞中21號染色體比正常人多了一條引起的，因此減數第一次分裂后期21號染色體未分離，可使子代患唐氏綜合征，B正確；根據表格信息只能說明唐氏綜合征的發生率與母親年齡有關，但是并不能說明與父親年齡無關，C錯誤；根據表格信息可知，當母親年齡大于等于35歲后，唐氏綜合征的發生率更高，因此應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率，D正確。
8. A 解析：本題考查與調查人群中的遺傳病相關的知識，難度中等。因多基因遺傳病受多種因素的影響，故調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，A錯誤；調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據，B正確；為了更加科學、準確調查該遺傳病在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣，C正確；若該病男女患病比例相近，說明和性別無關，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。
9.（1）常 隱 （2） 0 （3） 1/12 （4） AaXBXb 3/8 （5） C
解析：本題考查遺傳病類型的判斷以及相關的預測，難度較大。
（1）據試題分析可知，該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。
（2）Ⅱ1和Ⅱ2后代出現了患病的個體III1（aa），所以Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Aa，故Ⅱ1為純合子的概率是0。
（3）據第（2）分析可知，III2表現正常，其基因型是1/3AA或2/3Aa，Ⅱ3（Aa）×Ⅱ4（aa），后代III4表現正常，故其基因型是Aa，若III2和一個基因型與III4相同的男性結婚，即III2（1/3AA或2/3Aa）×Aa，則他們生一個患病女兒（aa）的概率=1/4×2/3×1/2=1/12。
（4）紅綠色盲是伴X隱性遺傳，如果III1同時患有紅綠色盲（基因為b），即III1（aaXbY），則其母本Ⅱ1的基因型為AaXBXb；如果Ⅱ1（AaXBXb）和Ⅱ2（AaXBY），再生一個孩子，只患一種病的概率，即A XbY（3/4×1/4）+aaXBX（1/4×2/4）＋aaXBY（1/4×1/4）=3/8。
（5）在研究遺傳病遺傳方式時應選取患者家庭進行調查，調查該遺傳病的發病率時應注意隨機取樣，選取的樣本越多，誤差越小，故選C。
10.（1）足夠大 被調查總人數 （2）伴X染色體顯性 男性患者的父親均正常（或患者II-5的父親I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父親III-4正常） 男性患者的母親均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病） （3）1/4 （4）不需要 雖然IV-2可能是該遺傳病致病基因的攜帶者，但她與正常男性婚配后所生的女兒都有正常基因而不患病
解析：本題考查人類遺傳病的判斷、檢測，難度較大。
（1）在人群中調査該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是群體要足夠大，并做到隨機取樣。計算該遺傳病的發病率時，可用某遺傳病的發病率＝該遺傳病的患病人數÷被調查總人數×100%的公式進行計算。
（2）由于男性患者的父親均正常（或患者II-5的父親I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父親III-4正常）以及男性患者的母親均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和伴X顯性遺傳病。
（3）該病的遺傳方式為伴X隱性遺傳，設致病基因為b，則I-1和I-2的基因型分別為XBXb、XBY，II-1的基因型為XBY，由于III-3為攜帶者，所以II-2的基因型只能為XBXb，II-1與II-2再生一個正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。
（4）由于III-3為攜帶者，所以IV-2的基因型為1/2XBXb、1/2XBXB，其與一個正常的男性（XBY）結婚，由于父親的正常基因一定傳給女兒，所以女兒不可能患病，故胎兒若是女性，不需要對胎兒進行基因檢測。

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