資源簡介

基因突變與其他變異
重難點
題型
分值
重點
基因突變的原因、特點以及意義
選擇題
3-6
細胞的癌變
基因重組的類型和應用
染色體變異
難點
三種變異類型的區分
三種變異類型的應用
核心知識點一： 基因突變和基因重組
一、基因突變
實例一 虎的體色一般是黃底黑紋，但也有白底黑紋的白虎。研究發現，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個色素基因——SLC45A2發生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。因此白虎體表有較淺的黑色條紋。
實例二 鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈彎曲的鐮刀狀，與正常的圓餅狀的紅細胞比較易破裂，使人患溶血性貧血。對患者的血紅蛋白分析發現，血紅蛋白分子的肽鏈上發生了氨基酸的替換。究其原因，是控制血紅蛋白某氨基酸的堿基發生了替換，導致正常的谷氨酸變為異常的纈氨酸。
實例三 細胞的癌變 人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞的凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能導致細胞癌變。
與正常細胞相比，癌細胞有以下特點：能夠無限增殖，形態結構發生變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間的黏著性降低，在體內易分散和轉移。
1. 基因突變的概念
DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2. 基因突變時間
任何時期都可以發生，但主要發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期，因為此時DNA雙螺旋結構解開，DNA的結構不穩定。
3. 基因突變的原因
研究發現，用射線照射果蠅、玉米、大麥，發生突變的個體數大大增加。易誘發生物發生基因突變并提高突變率的因素分為三類：物理因素，如紫外線、射線以及其他輻射能損傷細胞內的DNA；化學因素，如亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素，如某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。
在沒有外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發生錯誤，從而導致自發突變。
4. 基因突變的特點
（1）普遍性：一切生物都可以發生，在自然界普遍存在。
（2）隨機性：基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、任何部位、細胞內的不同DNA上、同一DNA分子的不同部位，并且DNA堿基組成的改變也是隨機的。
（3）低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
（4）不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。
（5）多害少利性：多數基因突變破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物有害，但有少數變異會使生物適應環境的能力增強，還有些基因突變不會導致新性狀的出現，為中性突變。
5. 基因突變意義
（1）新基因產生的途徑。
（2）生物變異的根本來源。
（3）生物進化的原始材料。
6. 誘變育種
利用物理因素或化學因素處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。注意：誘變育種是以基因突變為原理，只能提高突變率，不能決定突變的方向。
二、基因重組
1. 概念
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
發生過程：有性生殖；發生的生物：真核生物；實質：控制不同性狀的基因重新組合。
2. 類型
類型
發生時期
實質
自由組合型
減Ⅰ后期
非同源染色體上的非等位基因自由組合
交叉互換型
減Ⅰ前期
同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而交換
注：另一種基因重組為人工重組型：轉基因技術，即基因工程。
3. 基因重組的結果、意義
結果：產生新的基因型，導致重組性狀的出現
意義：是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義，是形成生物多樣性的重要原因之一。
4. 雜交育種
通過有性雜交將不同的性狀組合到同一個體，即“集優”，增強了生物的適應性。
例題1 如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是（ ）

A. 圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因
B. 結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果
C. 圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的
D. 上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定傳給子代個體
答案：B
解析：本題以細胞癌變為例，考查基因突變的特點，難度中等。等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對性狀的基因，故圖示中與結腸癌有關的基因不能稱為等位基因，A錯誤；由圖可知，結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果，B正確；基因突變具有隨機性和不定向性，C錯誤；圖示中的基因突變發生在體細胞中，不可能傳給下一代個體，D錯誤。

例題2 下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是（　?。?
A. 由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變
B. 減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組
C. 淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列不屬于基因突變
D. 小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組
答案：D
解析：本題考查基因突變和基因重組的特點，難度中等。堿基對的改變引起基因結構的改變就稱為基因突變，A錯誤；若一對相對性狀由兩（多）對等位基因控制，則減數分裂過程中，可能發生基因重組，B錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變，C錯誤；基因重組發生在兩（多）對等位基因之間，D正確。
核心知識點二：染色體變異
生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化，稱為染色體變異，包括染色體數目的變異和染色體結構的變異。
一、染色體數目的變異
1. 細胞內個別染色體的增加或減少，如缺少同源染色體的一條，為單體；同源染色體增加一條，為三體。
2. 細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。
（1）染色體組
細胞內的一套非同源染色體。
問題探討：如何判斷細胞內的染色體組數
方法1　根據染色體形態判定
細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。

方法2　根據基因型判定
在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因（包括同一字母的大、小寫）出現幾次，則含有幾個染色體組。

方法3　根據染色體數和染色體的形態數推算
染色體組數＝染色體數/染色體形態數。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態，則染色體組的數目為2?！　　?
（2）二倍體和多倍體
①體細胞中含有兩個染色體組的個體為二倍體，減數分裂形成的配子中只有一個染色體組。
②體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統稱為多倍體。四倍體減數分裂形成的配子中含有兩個染色體組，三倍體植物減數分裂時聯會紊亂，不能形成可育配子，因此沒有種子。
③多倍體與二倍體比較，其優勢：莖稈粗壯，葉片、果實和種子比較大，糖類、蛋白質等營養物質的含量增加。
④人工誘導多倍體
用低溫或秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，通過抑制紡錘體的形成，導致復制后的染色體不能移向細胞的兩極，引起染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行有絲分裂，就可能發育為多倍體植株。
（3）單倍體
①體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。
②單倍體育種
采用花藥（花粉）離體培養的方法獲得單倍體植株，然后人工誘導使其染色體數加倍，恢復到正常的染色體數目。因單倍體高度不育，因此只能處理幼苗。通過該技術得到的個體基因都是純合的，可明顯縮短育種年限。
歸納總結：“二看法”判斷單倍體、二倍體與多倍體
先看待判定個體是由受精卵發育而成的，還是由配子發育而成的。若待判定個體是由配子發育而成的，不論含有幾個染色體組都是單倍體，單倍體是生物個體，而不是配子，所以精子、卵細胞屬于配子，但不是單倍體。
若待判定個體是由受精卵發育而成的，再看它含有幾個染色體組：含有兩個染色體組的是二倍體，含有三個或三個以上染色體組的就是多倍體。

二、染色體結構的變異
1. 類型（連線）


（2）結果：使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，從而導致性狀的變異。
易錯警示：①染色體易位與交叉互換
染色體易位
交叉互換
位置
發生于“非同源染色體”之間，如圖
發生于“同源染色體的非姐妹染色單體”間，如圖
原理
染色體結構變異
基因重組
觀察
可在顯微鏡下觀察到
在顯微鏡下觀察不到
②“三看法”辨析基因突變和染色體結構變異

歸納總結：利用三個“關于”區分三種變異
（1）關于“互換”：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。
（2）關于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重復（增加），屬于染色體結構變異；DNA分子上若干堿基對的缺失、增添，屬于基因突變。
（3）關于變異的水平問題：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，在光學顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細胞水平的變化，在光學顯微鏡下可以觀察到。
例題1 下列關于染色體組和染色體變異的敘述，正確的是（　?。?
A. 不同物種的染色體組中可能含有相同數目的染色體
B. 染色體組整倍性的變化必然會導致基因種類的增加
C. 染色體之間部分片段的交換屬于染色體的結構變異
D. 進行有性生殖的生物配子中的染色體為一個染色體組
答案：A
解析：本題考查染色體組、染色體變異的特點，難度中等。染色體組整倍性變化，會增加基因數量，不會增加基因種類，B錯誤；非同源染色體間基因片段交換屬染色體結構變異，C錯誤；對多倍體植物而言，配子中的染色體不止一個染色體組，D錯誤。

例題2 如圖為某哺乳動物某個DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布狀況，其中Ⅰ、Ⅱ為非基因序列。下列敘述正確的是（　?。?

A. 基因重組可導致a、b位置互換
B. 若b、c基因位置互換，發生染色體易位
C. b中發生堿基對改變，可能不會影響該生物性狀
D. 該DNA分子中發生堿基對替換屬于基因突變
答案：C
解析：本題考查不同變異類型的特點，難度較大。a、b基因位于同一條染色體上，a、b基因位置互換，屬于染色體結構變異，不是基因重組，A錯誤；b、c基因位于同一條染色體上，二者位置互換，為染色體結構變異中的倒位，不屬于易位，B錯誤；由于遺傳密碼子的簡并性，b中發生的堿基對改變，可能不會影響該生物性狀，C正確；堿基對的替換若發生在沒有遺傳效應的DNA片段（如圖中Ⅰ、Ⅱ），則不屬于基因突變，D錯誤。
（答題時間：25分鐘）
1. 有關生物的基因突變，下列說法中錯誤的是（ ）
A. 基因突變一定會導致遺傳信息的改變
B. 體細胞發生的基因突變一般不會遺傳給后代
C. 由基因突變引發的人類遺傳病都不能直接通過顯微鏡檢測
D. 基因突變是生物界中普遍存在的一種可遺傳變異方式
2. 下列有關基因重組的說法，正確的是（ ）
A. 基因型Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
B. 果蠅的精原細胞在進行DNA復制時，可能發生基因重組
C. 同源染色體的非姐妹染色單體發生局部交換，屬于基因重組
D. 精子和卵細胞的隨機結合屬于基因重組
3. 下列有關二倍體、多倍體和單倍體的敘述，正確的是（ ）
A. 體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體
B. 多倍體都能進行正常減數分裂產生可育配子
C. 秋水仙素可抑制染色體復制，從而誘導染色體數目加倍
D. 四倍體馬鈴薯的配子直接發育成的個體稱為單倍體
4. 下列關于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是（　?。?
A. 一個染色體組中不含同源染色體
B. 由受精卵發育成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體
C. 單倍體生物體細胞中不一定含有一個染色體組
D. 人工誘導多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
5. 下列關于變異的敘述，正確的是（ ）
A. 基因的堿基序列發生改變一定會導致性狀的改變
B. 不同配子的隨機結合體現了基因重組
C. 染色體結構的變異，使位于染色體上的基因數目和排列順序發生改變
D. 同源染色體非姐妹染色單體之間發生染色體片段交換屬于染色體畸變
6. 下列關于染色體變異和基因突變的主要區別的敘述，錯誤的是（ ）
A. 染色體結構變異是染色體的一個片段增加、缺失或替換等，而基因突變則是DNA分子中堿基對的替換、增加或缺失
B. 原核生物和真核生物均可以發生基因突變，但只有真核生物能發生染色體變異
C. 基因突變一般是微小突變，其對生物體影響較小，而染色體結構變異是較大的變異，其對生物體影響較大
D. 多數染色體結構變異可通過顯微鏡觀察進行鑒別，而基因突變則不能
7. 據下圖分析，下列關于染色體交叉互換與染色體易位的敘述中，不正確的是（　?。?
A. 圖甲是交叉互換，圖乙是染色體易位
B. 交叉互換和染色體易位均發生于同源染色體之間
C. 交叉互換屬于基因重組，染色體易位屬于染色體結構變異
D. 交叉互換在顯微鏡下不可觀察，染色體易位可觀察
8. 下列關于生物變異與育種的敘述，正確的是（ ）
A. 基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異
B. 基因突變使DNA序列發生的變化，都能引起生物性狀變異
C. 弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種
D. 多倍體植株染色體組數加倍，產生的配子數加倍，有利于育種
9. 為了快速培育抗某種除草劑的水稻，育種工作者綜合應用了多種育種方法，過程如下。請回答問題。
（1）從對該種除草劑敏感的二倍體水稻植株上取花藥離體培養，誘導成_____幼苗。
（2）用γ射線照射上述幼苗，目的是________；然后用該除草劑噴灑其幼葉，結果大部分葉片變黃，僅有個別幼葉的小片組織保持綠色，表明這部分組織具有___________。
（3）取該部分綠色組織再進行組織培養，誘導植株再生后，用秋水仙素處理幼苗，使染色體______________，獲得純合__________，移栽到大田后，在苗期噴灑該除草劑鑒定其抗性。
（4）對抗性的遺傳基礎做進一步研究，可以選用抗性植株與______________雜交，如果__________，表明抗性是隱性性狀。F1自交，若F2的性狀分離比為15（敏感）∶1（抗性），初步推測___________。
10. 假設小麥的低產基因用A表示，高產基因用a表示；抗病基因用B表示，不抗病基因用b表示，兩對基因獨立遺傳。下圖是利用低產抗病小麥（AABB）及高產不抗病小麥（aabb）兩個品種，通過多種育種方式培育出高產抗病小麥（aaBB）新品種的過程圖解，請據圖回答：
（1）經過①、②、③過程培育出高產抗病小麥（aaBB）新品種的育種方法稱為____________，原理是_________________。
（2）經過⑥過程的育種方法叫做______________，但利用這種方法不一定能獲得高產抗病小麥（aaBB）新品種，因為這種變異是_________。
（3）經過④、⑤過程的育種方法稱_______________，該過程中用到一種試劑___________，它的作用是_____________________________ 。從育種周期來看，這種育種方法的優點是能明顯___________育種年限。

1. C 解析：本題考查基因突變的特點，難度中等?；蛲蛔兪荄NA中堿基對的增添、缺失或替換而引起基因結構的改變，所以基因突變一定會導致遺傳信息的改變，A正確；對于有性生殖的生物體，發生在體細胞中的基因突變一般不會遺傳給后代，B正確；由基因突變引發的人類遺傳病如鐮刀型紅細胞貧血癥，能直接通過顯微鏡檢測紅細胞的形態來確診，C錯誤；基因突變具有普遍性，是生物界中普遍存在的一種可遺傳變異方式，D正確。
2. C 解析：本題考查基因重組的特點，難度中等?；蛐虯a的個體自交，因基因分離和精卵細胞的隨機結合而導致子代性狀分離，A錯誤；DNA復制發生在分裂間期，而基因重組發生在減數第一次分裂后期，B錯誤；減數第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體發生局部交換，屬于基因重組，C正確；基因重組是指減數分裂形成配子過程中，非等位基因之間的重新組合，精子和卵細胞的隨機結合過程不屬于基因重組，D錯誤。
3. D 解析：本題考查二倍體、多倍體、單倍體的特點，難度中等。由受精卵發育而來的、體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體，A錯誤；多倍體中的三倍體，在減數分裂形成配子的過程中，因同源染色體聯會紊亂而不能產生可育的配子，B錯誤；秋水仙素可抑制紡錘體的形成，從而誘導染色體數目加倍，C錯誤；四倍體馬鈴薯的配子直接發育成的個體，其體細胞中含有本物種配子染色體數目，因此稱為單倍體，D正確。
4. D 解析：本題考查染色體組、單倍體和二倍體的特點，難度中等。一個染色體組中不含同源染色體，每條染色體的形態和功能各不相同，A正確；由受精卵發育而來的個體，體細胞含有幾個染色體組就叫做幾倍體，B正確；由配子發育而來的個體稱為單倍體，因此含有一個染色體組的個體一定是單倍體，但單倍體不一定含有一個染色體組，如四倍體的單倍體含有2個染色體組，C正確；人工誘導多倍體可以用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，也可以用低溫誘導處理，D錯誤。
5. C 解析：本題考查生物變異的特點，難度中等?；虻膲A基序列發生改變一定會導致遺傳密碼發生改變，但是不同的密碼子可以決定相同的氨基酸，所以生物的性狀不一定改變，A錯誤；基因重組發生在減數分裂形成配子的過程中，B錯誤；染色體結構的變異，使位于染色體上的基因數目和排列順序發生改變，C正確；同源染色體非姐妹染色單體之間發生染色體片段交換屬于基因重組，D錯誤。
6. C 解析：本題考查染色體變異和基因突變的差異，難度中等。染色體結構變異是染色體的一個片段增加、缺失或替換等，而基因突變則是DNA分子堿基對的增加、減少或改變，A正確；原核生物和真核生物均可發生基因突變，而只有真核生物能發生染色體變異，因為原核生物中沒有染色體，B正確；基因突變和染色體結構變異都是遺傳物質發生改變，都對生物體有影響，沒有大小之分，C錯誤；前者可通過顯微鏡檢測出來，而后者是分子結構的改變，所以不能通過顯微鏡檢測出來，D正確。
7. B 解析：本題考查染色體的交叉互換與易位，難度中等。A、B、C、分析題圖可知：圖甲是由于兩條同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換而引發的基因重組；圖乙的一條染色體的某一片段，移接到另一條非同源染色體上，這種變異屬于染色體結構變異中的易位，A、C正確，B錯誤；交叉互換在顯微鏡下不能觀察到，染色體易位可觀察，D正確。
8. C 解析：本題考查生物的變異與育種，難度中等?；蛑亟M是在有性生殖的過程，控制不同性狀的基因的重新組合，會導致后代性狀發生改變，A錯誤；基因突變會導致DNA的堿基序列發生改變，但由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會導致生物體性狀發生改變，B錯誤；二倍體花藥離體培養獲得的單倍體高度不孕，但是用秋水仙素處理后使得其染色體數目加倍，為可育的二倍體，且肯定是純種，C正確；多倍體的染色體組數如果奇倍數的增加（如三倍體），其后代遺傳會嚴重的不平衡，在減數分裂形成配子時，同源染色體聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此不利于育種，D錯誤。
9.（1）單倍體 （2） 誘發基因突變 抗該除草劑的能力 （3）加倍 二倍體
（4）（純合）敏感型植株 F1都是敏感型 該抗性植株中有兩個基因發生了突變
解析：本題考查生物的變異以及特點，難度中等。
（1）花藥離體培養是單倍體育種的基本手段，通過花藥離體培養獲得單倍體幼苗，然后通過秋水仙素處理獲得純合子。
（2）進行誘變育種時，常用射線、激光來誘導基因突變，從而獲得抗某種除草劑的水稻；然后用該除草劑噴灑其幼葉，結果大部分葉片變黃，僅有個別幼葉的小片組織保持綠色，表明這部分組織具有抗該除草劑的能力。
（3）水稻單倍體含一個染色體組，取該部分綠色組織再進行組織培養，誘導植株再生后，秋水仙素處理幼苗，使染色體數目加倍；獲得純合二倍體，移栽到大田后，用除草劑鑒定其抗性。
（4）通過與（純合）敏感型植株雜交，子一代表現出來的性狀是顯性性狀敏感型，子二代出現性狀分離，分離比若是15：1，不符合分離定律，可以用自由組合定律來解釋，只有兩對基因都隱性時才表現為抗性，所以初步推測該抗性植株中兩個基因發生了突變。
10.（1）雜交育種 基因重組 （2）誘變育種 不定向性 （3）單倍體育種 秋水仙素 抑制紡錘體形成，使染色體數加倍 縮短
解析：本題考查生物的變異與育種，難度中等。
（1）雜交育種的過程是先雜交，在自交，選擇所需表型，再自交純化得到純合子，原理是基因重組；
（2）⑥過程使用射線照射所以屬于誘變育種，基因突變的方向是不定向的；
（3）④、⑤過程涉及花藥離體培養所以屬于單倍體育種，單倍體育種中需要秋水仙素，秋水仙素能抑制紡錘體形成，使染色體數加倍，單倍體育種的最大的優點是明顯縮短育種周期。

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