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(共151張PPT)
專題六
變異、育種和進化
真題探究——深析真題明考向
無同源染色體，不能進行正常的減數分裂
42
營養物質含量高；莖稈粗壯
秋水仙素處理
解析
少
染色體
一
二
三
二
解析
解析
協同進化(或共同進化)
捕食者往往捕食個體數量多的物種，為其他物種的生存提供機會
綠色植物通過光合作用將太陽
能轉化為化學能儲存在有機物中
呼吸作用將動植物遺體和動物排遺物中的有機物分解
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
缺失
數目減少
斷裂
聯會
6
①④
解析
解析
核心考點——
重點難點全突破
答案
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
遺傳
純合
花藥
單倍體
染色體分離
配子
組培苗
重組
解析
解析
答案
解析
答案
答案
解析
答案
解析
專題作業
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
RNA聚合酶
對RNA前體剪切
不可遺傳
遺傳物質(或基因序列)沒有發生改變
CUG—AUA—CCA—UAC
b
有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定
提前出現終止密碼(UAG)，蛋白質合成提前終止
解析
一對等位基因
逆轉錄
否
常染色體隱性遺傳
在人群中隨機調查，且調查的人群足夠大
4
解析
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
答案
解析
基因突變
卡那霉素
sDNA片段或卡那霉素抗性基因
排除實驗偶然性
顯性
不符合
配子類型及比例
雄配子
雄配子正常發育(其他合理答案也可以)
解析
解析
男孩
減數第二次分裂后期
遺傳咨詢、產前診斷等
解析
解析
本課結束[考綱要求]　1.基因重組及其意義(Ⅱ)　2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)　3.染色體結構變異和數目變異(Ⅰ)　4.生物變異在育種上的應用(Ⅱ)　5.轉基因食品的安全(Ⅰ)　6.現代生物進化理論的主要內容(Ⅱ)　7.生物進化與生物多樣性的形成(Ⅱ)
真題探究——深析真題明考向
1．(2020·全國卷Ⅲ)普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優良品種。回答下列問題：
一粒小麥×斯氏麥草
(AA)　
　(BB)
↓
雜種一
↓
擬二粒小麥×滔氏麥草
(AABB)
　　(DD)
↓
雜種二
↓
普通小麥
(AABBDD)
(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是______________________________________________。已知普通小麥是雜種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細胞中有________條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優點是________________________________(答出2點即可)。
(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用的方法有________________(答出1點即可)。
(3)現有甲、乙兩個普通小麥品種(純合體)，甲的表現型是抗病易倒伏，乙的表現型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種，請簡要寫出實驗思路
___________________________________________________________________________________________________________。
答案　(1)無同源染色體，不能進行正常的減數分裂　42　營養物質含量高；莖稈粗壯
(2)秋水仙素處理
(3)甲、乙兩個品種雜交，F1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不發生性狀分離的植株
解析　(1)雜種一是一粒小麥和斯氏麥草雜交的產物，細胞內含有一粒小麥和斯氏麥草的各一個染色體組，所以細胞內不含同源染色體，不能進行正常的減數分裂，因此高度不育；普通小麥含有6個染色體組，每個染色體組有7條染色體，所以體細胞有42條染色體；多倍體植株通常莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
(2)人工誘導植物細胞染色體加倍可以采用秋水仙素處理。
(3)為獲得穩定遺傳的抗病抗倒伏的小麥，可以利用雜交育種，設計思路如下：將甲和乙兩品種雜交獲得F1，將F1植株進行自交，選取F2中既抗病又抗倒伏的，且自交后代不發生性狀分離的植株，即為穩定遺傳的抗病又抗倒伏的植株。
2．(2016·全國卷Ⅲ)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。回答下列問題：
(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數目不同，前者所涉及的數目比后者________。
(2)在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以________為單位的變異。
(3)基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變為顯性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。
答案　(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二
解析　(1)基因突變涉及某一基因中堿基對的增添、缺失和替換，而染色體變異往往涉及許多基因，每個基因都由多個堿基對構成，故基因突變所涉及的堿基對的數目比染色體變異少。
(2)染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少，另一類是細胞內個別染色體的增加或減少。
(3)根據題干信息“AA和aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體”。若AA植株發生隱性突變，F1(Aa)自交，子二代的基因型為AA、Aa、aa，則最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，且最早在子二代中能分離得到隱性突變的純合體。若aa植株發生顯性突變，則最早在子一代中可觀察到該顯性突變的性狀，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型為AA、Aa、aa，由于基因型為AA和Aa的個體都表現為顯性性狀，欲分離出顯性突變純合體，需讓F2自交，基因型為AA的個體的后代(F3)不發生性狀分離，則最早在子三代中能分離得到顯性突變的純合體。
3．(2018·全國卷Ⅰ)回答下列問題：
(1)大自然中，獵物可通過快速奔跑來逃脫被捕食，而捕食者則通過更快速的奔跑來獲得捕食獵物的機會，獵物和捕食者的每一點進步都會促進對方發生改變，這種現象在生態學上稱為__________。
(2)根據生態學家斯坦利的“收割理論”，食性廣捕食者的存在有利于增加物種多樣性，在這個過程中，捕食者使物種多樣性增加的方式是
______________________________________________________________。
(3)太陽能進入生態系統的主要過程是________________________________________________。分解者通過__________________________________________來獲得生命活動所需的能量。
答案　(1)協同進化(或共同進化)
(2)捕食者往往捕食個體數量多的物種，為其他物種的生存提供機會
(3)綠色植物通過光合作用將太陽能轉化為化學能儲存在有機物中　呼吸作用將動植物遺體和動物排遺物中的有機物分解
解析　(1)不同物種之間、生物與無機環境之間，在相互影響中不斷進化和發展，這就是共同進化，獵物和捕食者的每一點進步都會促進對方發生改變，這種現象在生態學上稱為共同進化。
(2)“收割理論”是指捕食者往往捕食個體數量多的物種，這樣就會避免出現一種或幾種生物在生態系統中占絕對優勢的局面，為其他物種的形成騰出空間，有利于增加物種的多樣性。
(3)太陽能進入生態系統的主要途徑是生產者的光合作用，綠色植物通過光合作用將太陽能轉化為化學能儲存在有機物中。分解者通過呼吸作用將動植物遺體和動物排遺物中的有機物分解來獲得生命活動所需的能量。
4．(2020·山東等級考)在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，如圖所示。若某細胞進行有絲分裂時，出現“染色體橋”并在兩著絲點間任一位置發生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，關于該細胞的說法錯誤的是(　　)
A．可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構
B．其子細胞中染色體的數目不會發生改變
C．其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段
D．若該細胞基因型為Aa，可能會產生基因型為Aaa的子細胞
答案　C
解析　由題干信息可知，著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，故可以在有絲分裂后期觀察到“染色體橋”結構，A正確；出現“染色體橋”后，在兩個著絲點間任意位置發生斷裂，可形成兩條子染色體分別移向細胞兩極，其子細胞中染色體數目不會發生改變，B正確；“染色體橋”現象使姐妹染色單體之間發生了片段的連接，不會出現非同源染色體片段，C錯誤；若該細胞的基因型為Aa，出現“染色體橋”后著絲點間任意位置發生斷裂時，一條姐妹染色單體上的a轉接到了另一條姐妹染色體上，則會產生基因型為Aaa的子細胞，D正確。
全國Ⅰ卷5年考情分析
熱度
2016
2017
2018
2019
2020
變異
基因突變與基因重組
T6[6分]
T32(1)[3分]
★★
染色體變異
育種
生物進化
現代生物進化理論
共同進化與多樣性
T29(1)(2)[6分]
★
每年本專題考查的分值
12分
9分
五年均分4.2分
考點
全國Ⅱ卷5年考情分析
熱度
2016
2017
2018
2019
2020
變異
基因突變與基因重組
染色體變異
T4[6分]
★
育種
T32(2)[6分]
★
生物進化
現代生物進化理論
共同進化與多樣性
每年本專題考查的分值
6分
五年均分1.2分
考點
全國Ⅲ卷5年考情分析
熱度
2016
2017
2018
2019
2020
變異
基因突變與基因重組
T32(1)[2分]
★
染色體變異
T32(2)[2分]
★
育種
T32[10分]
★
生物進化
現代生物進化理論
共同進化與多樣性
每年本專題考查的分值
4分
10分
五年均分2.8分
1．雄性藍孔雀尾屏很大，使其逃避天敵的能力下降，但這一特性對雌性孔雀具有吸引力，使大尾屏個體的交配機會增加，并使該特性代代保留。下列相關敘述正確的是(　　)
A．孔雀開屏是在向異性傳遞物理信息，有利于種群的繁衍
B．藍孔雀種群進化的實質是突變和基因重組
C．對配偶的選擇屬于種群內部因素，不會影響種群基因頻率
D．雄性藍孔雀大尾屏的有害或有利并不是絕對的
答案　D
解析　據“雄性藍孔雀尾屏很大，使其逃避天敵的能力下降，但這一特性對雌性孔雀具有吸引力，使大尾屏個體的交配機會增加，并使該特性代代保留”，推知雄性藍孔雀大尾屏的有害或有利并不是絕對的，D正確；孔雀開屏是在向異性傳遞行為信息，有利于種群的繁衍，A錯誤；藍孔雀種群進化的實質是種群基因頻率的改變，對配偶的選擇會影響種群基因頻率，B、C錯誤。
2．果蠅的性別決定是XY型，性染色體數目異常會影響果蠅的性別特征甚至使果蠅死亡，如：性染色體組成為XO的個體為雄性，XXX、OY的個體胚胎致死。果蠅紅眼和白眼分別由基因R和r控制。某同學發現一只異常果蠅，該果蠅左半側表現為白眼雄性，右半側表現為紅眼雌性。若產生該果蠅的受精卵染色體組成正常，且第一次分裂形成的兩個細胞核中只有一個細胞核發生變異，則該受精卵的基因型及變異細胞核產生的原因可能是(　　)
A．XRXr；含基因R的X染色體丟失
B．XrXr；含基因r的X染色體丟失
C．XRXr；含基因r的X染色體結構變異
D．XRXR；含基因R的X染色體結構變異
答案　A
解析　由題意可知，該果蠅一半為白眼雄性，基因型可能為XrY或XrO；另一半為紅眼雌性，基因型可能為XRXR或XRXr，而該果蠅受精卵正常，第一次分裂產生的一個細胞異常。若受精卵為XrY或XrO，則不會出現一半的紅眼雌性；受精卵為XRXR，需要一條X染色體丟失，另一條X染色體R基因丟失或突變為r才會出現一半的白眼雄性；受精卵為XRXr，且第一次分裂時XR丟失，可能出現一半白眼雄性(XrO)，一半紅眼雌性(XRXr)。
3．我國科研團隊將單倍體釀酒酵母的16條染色體融合，創建了僅含單條染色體的真核細胞——釀酒酵母菌株S，打開了人造生命的大門。關于釀酒酵母菌株S的敘述，不正確的是(　　)
A．融合過程屬于染色體變異
B．單條染色體上沒有等位基因
C．融合的DNA是單鏈結構
D．菌株S可以進行有絲分裂
答案　C
解析　將16條天然染色體融合成為1條，發生了染色體結構和數目的變異，A正確；等位基因位于同源染色體上，釀酒酵母菌株S只含一條融合的染色體，且由單倍體釀酒酵母的16條染色體融合而來，沒有等位基因，B正確；細胞中的DNA是雙鏈結構，C錯誤；釀酒酵母菌株S是真核細胞，含染色體，可以進行有絲分裂，D正確。
4．蝗蟲分布于全世界的熱帶、溫帶草地和沙漠地區，其體色與不同地域生活環境的色彩大體一致，與種類無關，這種現象在生物學上叫作保護色。如生活在青草叢中的蝗蟲體色多呈綠色，生活在枯草叢中的蝗蟲體色多呈灰黃色。下列有關說法正確的是(　　)
A．蝗蟲的體色是由環境因素決定的，而與遺傳物質無關
B．蝗蟲體色多樣，不同體色的形成是長期自然選擇的結果
C．生活在不同地域的蝗蟲屬同一物種，不存在遺傳多樣性
D．若某蝗蟲種群沒發生基因突變，說明此種群沒有發生進化
答案　B
解析　蝗蟲的體色由基因和環境共同決定，A錯誤；進化的實質是種群基因頻率的改變，沒有發生基因突變，生物不一定沒有發生進化，D錯誤。
5．玉米第6對染色體上存在與植株顏色有關的一對等位基因D(紫色)和d(綠色)，經X射線照射的純合紫株玉米花粉授粉給正常綠株玉米，F1中出現個別綠苗。出現個別綠苗的最可能原因是(　　)
A．染色體數加倍
B．基因重組
C．染色體缺失
D．染色體重復
答案　C
解析　正常情況下純合紫株玉米(DD)花粉授粉給正常綠株玉米(dd)，F1的基因型為Dd，應表現為紫苗，而經X射線照射該花粉后，F1中出現個別綠苗，可能的原因是發生基因突變，使紫株玉米花粉的基因型變為d，F1中個別綠苗的基因型為dd；也可能是發生了染色體缺失，使紫株玉米花粉中控制紫色的基因D缺失，F1中個別綠苗的基因型為Od，故C正確。
6．科研人員對貓叫綜合征患者進行家系分析和染色體檢查，結果如圖1和2。
(1)據圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號染色體發生了染色體結構變異中的________，導致其上的基因________________。
(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號染色體DNA發生________后與8號染色體DNA錯誤連接。
(3)Ⅱ5的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，5號和8號兩對同源染色體出現圖3所示的________現象(圖中①～④為染色體編號)。若減數第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離(不考慮交叉互換)，Ⅱ5會形成________種類型的卵細胞，其中含有編號為________染色體的配子是正常配子。
(4)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一個健康的孩子，請提出可行的建議：
__________________________________________________________________________________________________________________。
答案　(1)缺失　數目減少
(2)斷裂
(3)聯會　6　①④
(4)進行染色體篩查，對染色體異常胎兒選擇性流產(或“通過試管嬰兒技術選擇染色體正常的胚胎進行移植”)(合理即給分)
解析　(1)Ⅲ1和Ⅲ3為患病個體，染色體形態結構如圖2乙，觀察并對比其與正常個體染色體形態結構，可發現5號染色體部分缺失，導致部分基因缺失，5號染色體上基因數目減少。
(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5為僅表型正常的個體，染色體形態結構如圖2丙，觀察發現5號染色體部分片段與8號染色體拼接到一起，即5號染色體DNA發生斷裂后與8號染色體DNA連接。
(3)減數第一次分裂前期同源染色體兩兩配對的現象叫聯會。若減數第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離則可能出現含有①④、②③、①②、③④、①③、②④染色體組合的配子，共6種類型，其中含有形態結構正常的5號、8號染色體的配子為正常配子，即含①④染色體的配子。
(4)Ⅱ5為僅表型正常的個體，Ⅱ6為正常人，若想生一個健康的孩子，則需要Ⅱ5提供染色體結構正常的卵細胞與正常精子受精，目前可以通過染色體篩查手段來判斷染色體是否異常，并對異常胎兒選擇性流產，保留正常胎兒；也可通過試管嬰兒技術，即在體外經過檢查之后選擇染色體正常的胚胎進行移植。
核心考點——重點難點全突破
考點1　生物的變異
1　突破生物變異的4大問題
(1)關于“互換”問題
同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組——參與互換的基因為“等位基因”；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位——參與互換的基因為“非等位基因”。
(2)關于“缺失”問題
DNA分子上若干“基因”的缺失屬于染色體變異；基因內部若干“堿基對”的缺失，屬于基因突變。
(3)關于變異的水平
①基因突變、基因重組屬于“分子”水平的變化，光學顯微鏡下觀察不到。
②染色體變異是“細胞”水平的變異，至少涉及染色體的某一片段的改變，這一片段可能含有若干個基因，在光學顯微鏡下可以觀察到。
③基因突變與基因重組的判斷
(4)涉及基因“質”與“量”的變化
①基因突變——改變基因的質(基因結構改變，成為新基因)，不改變基因的量。
②基因重組——不改變基因的質，也不改變基因的量，但改變基因間組合方式即改變基因型(注：轉基因技術可改變基因的量)。
③染色體變異——不改變基因的質，但會改變基因的量或改變基因的排列順序。
1.基因突變對性狀的影響
(1)替換：若不涉及終止密碼的改變，只改變1個氨基酸或不改變；若終止密碼提前出現，則氨基酸數目減少，肽鏈縮短；若終止密碼延后出現，則氨基酸數目增加，肽鏈延長。
(2)增添：不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列，以3個或3的倍數個堿基為單位的增添影響較小。
(3)缺失：不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列，以3個或3的倍數個堿基為單位的缺失影響較小。
2．有關可遺傳變異的易錯點
(1)體細胞中發生的基因突變一般不能通過有性生殖傳遞給后代，但有些植物可以通過無性繁殖傳遞給后代。
(2)基因重組一般發生在控制不同性狀的基因間，所以至少發生在兩對基因中。在一對等位基因的遺傳過程中，后代出現新類型可能來源于性狀分離或基因突變，而不會是基因重組。
(3)細菌等原核生物和病毒的可遺傳變異只有基因突變；真核生物無性繁殖時的可遺傳變異有基因突變和染色體變異。
(4)變異的利與害是相對的，其利、害取決于所生存的環境條件。
(5)基因突變一定會導致基因結構的改變，但不一定引起生物性狀的改變。
(6)誘變可以提高突變率，但不能決定基因突變的方向。
2　生物變異類型的判斷
(1)可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷
(2)顯性突變與隱性突變的判斷
①類型
②判斷方法
a．選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現來判斷。
b．讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離來判斷。
(3)染色體變異與基因突變的判斷
①判斷依據：光學顯微鏡下能觀察到的是染色體變異，不能觀察到的是基因突變。
②具體操作：制作正常個體與待測變異個體的有絲分裂臨時裝片，找到中期圖進行染色體結構與數目的比較可以判斷是否發生了染色體變異。
3　比較單倍體、二倍體和多倍體
項目
單倍體
二倍體
多倍體
發育起點
配子
受精卵
受精卵
體細胞染色體組數
≥1
2
≥3
形成過程
形成原因
自然原因
單性生殖
正常的有性生殖
外界環境條件劇變(如低溫)
人工培育
花藥離體培養
秋水仙素處理單倍體幼苗
秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
單倍體并非都不育，其體細胞中也并非都只有一個染色體組，也并非一定沒有等位基因和同源染色體。如由四倍體的配子發育成的個體，形成的單倍體含有同源染色體及等位基因。
1.
(2020·山東濱州二模)某正常二倍體動物的一次細胞分裂產生的子細胞中部分染色體及基因如圖所示。下列對該細胞產生原因的推測，不合理的是(　　)
A．在有絲分裂過程中，含A的染色體片段發生了易位
B．在有絲分裂過程中，含a的染色體中部分片段發生了缺失
C．在減數分裂過程中，含A的染色體與其同源染色體發生了交叉互換
D．在減數分裂過程中，含a的染色體缺失一部分片段且未與其同源染色體正常分離
答案　C
2．(2020·北京朝陽一模)有一種變異發生在兩條非同源染色體之間，它們發生斷裂后片段相互交換，僅有位置的改變，沒有片段的增減。關于這種變異的說法錯誤的是(　　)
A．這種變異使染色體結構改變，在光學顯微鏡下可見
B．該變異一定導致基因突變，為生物進化提供原材料
C．該變異可導致染色體上基因的排列順序發生變化
D．該變異是可遺傳變異的來源，但不一定遺傳給后代
答案　B
解析　非同源染色體之間的片段交換屬于染色體結構變異，在顯微鏡下可以觀察，A正確；該變異屬于染色體結構變異中的易位，可導致染色體上基因的排列順序發生變化，但易位通常不會造成基因突變，B錯誤，C正確；可遺傳變異包括突變(基因突變和染色體變異)和基因重組，故該變異屬于可遺傳變異，但不一定能遺傳給后代，D正確。
3．(2020·河北衡水中學一模)下列有關生物遺傳和變異的說法，正確的是(　　)
A．人的身高是由一對基因控制的，同時與后天的營養和體育鍛煉也有關
B．基因突變、基因重組和染色體變異均可使某條染色體上出現不曾有過的基因
C．用γ射線處理生物使其染色體上數個基因丟失引起的變異屬于基因突變
D．染色體結構變異中倒位和易位不改變基因數目，對生物的性狀不會產生影響
答案　B
解析　人的身高是由多對基因控制的，同時與后天的營養和體育鍛煉也有關，A錯誤；基因突變可以產生新基因，轉基因技術的原理是基因重組，可以使某條染色體上出現不曾有過的基因，易位發生在非同源染色體之間，也可以使某條染色體上出現不曾有過的基因，B正確；用γ射線處理生物使其染色體上數個基因丟失引起的變異，屬于染色體結構變異中的缺失，而基因突變不會改變基因數量，C錯誤；染色體結構變異中倒位和易位一般不改變基因種類和數目，但會導致基因的排列順序發生改變，因此也會對生物的性狀產生影響，D錯誤。
4．(2020·河北武邑中學第二次質檢)果蠅剛毛和截毛是由X和Y染色體同源區段上的一對等位基因(B、b)控制的，剛毛對截毛為顯性。兩個剛毛果蠅親本雜交后代出現了一只染色體組成為XXY的截毛果蠅。下列敘述正確的是(　　)
A．親本雌果蠅的基因型是XBXb，親本雄果蠅的基因型可能是XBYb或XbYB
B．XXY截毛果蠅的出現，會使該種群的基因庫中基因的種類和數量增多
C．剛毛和截毛這對相對性狀的遺傳遵循孟德爾遺傳規律，但不表現伴性遺傳的特點
D．親本雌果蠅減數第一次分裂過程中X染色體條數與基因b個數之比為1∶1
答案　D
解析　根據題意可知，兩個剛毛果蠅親本雜交后代出現了一只染色體組成為XXY的截毛果蠅，該截毛果蠅的基因型一定為XbXbYb，Y染色體一定來自于親本中的雄果蠅，因此親本雌果蠅的基因型是XBXb，親本雄果蠅的基因型一定是XBYb，A錯誤；XXY截毛果蠅的出現不會改變基因庫中基因的種類，B錯誤；控制該性狀的基因位于性染色體上，因此會表現為伴性遺傳的特點，C錯誤；親本雌果蠅的基因型應該為XBXb，減數第一次分裂過程中X染色體有2條，并且b基因復制后有2個b基因，因此X染色體條數與基因b個數之比為1∶1，D正確。
5．(2020·福建省泉州市高三第一次質量檢測)研究表明，遺傳性骨骼發育不良癥的發生與常染色體上M基因的突變有關。現有一遺傳性骨骼發育不良癥家系如下圖，科研人員對該家系各成員M基因所在的同源染色體上相應位點序列進行檢測，結果如下表。下列有關敘述正確的是(　　)
成員
測序結果
Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅲ－1
…TCCTGCCAGTGGTTTTA…
Ⅱ－2、Ⅲ－2
…TCCTGCCAGTGGTTTTA…和…TCCTGCCGGTGGTTTTA…
A．Ⅱ－2的致病基因來自于Ⅰ－1和Ⅰ－2
B．M基因發生了G－C堿基對替換為A－T導致突變
C．Ⅰ－1產生配子時發生了M基因隱性突變可能導致該家系遺傳病發生
D．Ⅱ－2的早期胚胎細胞中發生了M基因顯性突變可能導致該家系遺傳病發生
答案　D
解析　題干中明確該病是與常染色體上M基因的突變有關，結合圖表中對各個成員的測序結果可知，Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅲ－1均為正常個體并且M基因測序全部正常，可知他們均不含致病基因，而Ⅱ－2、Ⅲ－2均為患病個體，通過測序結果可知，他們體內既含有正常基因，也含有致病基因，因此分析出該病屬于常染色體的顯性遺傳病。由測序結果可知Ⅰ－1和Ⅰ－2均不含有致病基因的序列，所以Ⅱ－2的致病基因不可能來自于Ⅰ－1和Ⅰ－2，A錯誤；對比Ⅱ－2、Ⅲ－2的測序結果和其他正常成員的序列可知M基因發生了堿基對的替換，是由A－T堿基對替換為了G－C堿基對，B錯誤；M基因本身正常時為隱性基因，致病基因為顯性基因，產生配子時發生了M基因顯性突變可能導致該家系遺傳病發生，C錯誤；Ⅱ－2的雙親沒有為她提供致病基因，可能是早期胚胎細胞中發生了M基因顯性突變導致該家系遺傳病發生，D正確。
考點2　生物育種方法
1　幾種育種方法的比較
雜交育種
誘變育種
單倍體育種
多倍體育種
基因工程育種
原理
基因重組
基因突變
染色體變異
染色體變異
基因重組
常用方式
①選育純種：雜交→自交→選優→自交②選育雜種：雜交→雜交種(年年制種)
物理因素(如X射線、激光等)化學因素(如亞硝酸等)
花藥離體培養，然后再使染色體數目加倍
秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
轉基因(DNA重組)技術將目的基因導入生物體內，培育新品種
育種程序
優點
①使位于不同個體的優良性狀集中到一個個體上②操作簡便
可以提高變異的頻率、加速育種進程且大幅度地改良某些性狀
①明顯縮短育種年限②所得品種為純合子
器官比較大，提高產量和營養成分
打破物種界限，定向改變生物的性狀
缺點
①育種時間長②不能克服遠緣雜交不親和的障礙
有利變異少，需大量處理實驗材料(有很大盲目性)
技術復雜且需與雜交育種配合
只適用于植物，發育延遲，結實率低
有可能引發生態危機
應用
用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥培育矮稈抗病小麥
高產青霉菌
用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥
三倍體無子西瓜，八倍體小黑麥
轉基因“向日葵豆”、轉基因抗蟲棉
2　育種方案的選擇
(1)
(2)
1．(2020·山東濰坊三模)為獲得果實較大、含糖量高的四倍體葡萄(4N＝76)，將二倍體葡萄莖段經秋水仙素溶液處理后扦插栽培。研究結果顯示，植株中約40%的細胞染色體被誘導加倍，這種植株含有2N細胞和4N細胞，稱為“嵌合體”，其自交后代中有四倍體植株。下列敘述錯誤的是(　　)
A．秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成
B．“嵌合體”產生的原因是細胞的分裂不同步
C．“嵌合體”產生配子過程中，部分細胞染色體聯會紊亂
D．“嵌合體”個體自交也可產生二倍體、三倍體的子代
答案　C
解析　秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，A正確；在秋水仙素處理時，只有在形成紡錘體的細胞才會出現染色體加倍，所以細胞的分裂不同步是“嵌合體”產生的原因，B正確；“嵌合體”是由二倍體細胞和四倍體細胞組成的，因此在產生配子過程中，細胞染色體聯會不會紊亂，C錯誤；“嵌合體”個體既能形成含有一個染色體組的配子，也能形成含有兩個染色體組的配子，所以其自交可能產生二倍體、三倍體的子代，四倍體子代也可能產生，D正確。
2．如圖是某小組進行育種的過程圖，高產與低產分別由a、A控制，抗病與易感病分別由b、B控制。下列說法錯誤的是(　　)
A．過程Ⅵ要用到秋水仙素，也需要生長素參與
B．過程Ⅱ的原因與鐮刀型貧血癥的原因一致
C．培育品種⑥的最簡單途徑是經Ⅰ→Ⅴ
D．通過過程Ⅴ、Ⅵ獲得個體⑥的概率分別為1/4、1/16
答案　D
解析　過程Ⅵ要用到秋水仙素處理單倍體幼苗，使細胞中染色體數目加倍，植株生長過程中要用到生長素，A正確；過程Ⅱ為誘變育種，其原因與鐮刀型貧血癥的原因一致，都是基因突變，B正確；Ⅰ→Ⅴ途徑為雜交育種，方法最簡捷，操作最簡便，C正確；通過過程Ⅴ、Ⅵ獲得個體⑥的概率分別為1/16和100%，D錯誤。
3．(2017·江蘇高考)研究人員在柑橘中發現一棵具有明顯早熟特性的變異株，決定以此為基礎培育早熟柑橘新品種。請回答下列問題：
(1)要判斷該變異株的育種價值，首先要確定它的________物質是否發生了變化。
(2)在選擇育種方法時，需要判斷該變異株的變異類型。如果變異株是個別基因的突變體，則可采用育種方法①，使早熟基因逐漸________，培育成新品種1。為了加快這一進程，還可以采集變異株的________進行處理，獲得高度純合的后代，選育成新品種2，這種方法稱為________育種。
(3)如果該早熟植株屬于染色體組變異株，可以推測該變異株減數分裂中染色體有多種聯會方式，由此造成不規則的________，產生染色體數目不等、生活力很低的________，因而得不到足量的種子。即使得到少量后代，早熟性狀也很難穩定遺傳。這種情況下，可考慮選擇育種方法③，其不足之處是需要不斷制備________，成本較高。
(4)新品種1與新品種3均具有早熟性狀，但其他性狀有差異，這是因為新品種1選育過程中基因發生了多次________，產生的多種基因型中只有一部分在選育過程中保留下來。
答案　(1)遺傳
(2)純合　花藥　單倍體
(3)染色體分離　配子　組培苗
(4)重組
解析　(1)育種的目的是獲得人類所需的有價值的性狀，只有由遺傳物質改變引起的性狀改變才能遺傳下去，才具有育種價值。
(2)方法①是自交，連續自交過程中早熟基因逐漸純合，培育成新品種1。單倍體育種能明顯縮短育種年限，獲得高度純合的后代，可先通過花藥離體培養，再用秋水仙素處理單倍體幼苗。
(3)若是由染色體組數目改變引起的變異，則該變異株減數分裂中聯會紊亂，從而造成不規則的染色體分離，產生染色體數目不等、生活力很低的異常配子，只有極少數配子正常，故只能得到少量的種子。方法③進行植物組織培養獲得柑橘苗，此過程操作復雜、成本較高。
(4)在新品種1的選育過程中，連續自交使早熟性狀相關基因與其他性狀相關基因發生了多次重組。而在植物組織培養過程中不發生基因重組。
考點3　生物的進化
1　現代生物進化理論的基本觀點
2　辨清生物進化、物種形成與隔離的關系
(1)生物進化≠物種的形成
①標志不同
生物進化的標志：種群基因頻率的改變。
物種形成的標志：生殖隔離的形成。
②生物發生進化，并不一定形成新物種，但是新物種的形成要經過生物進化，即生物進化是物種形成的基礎。
(2)隔離與物種形成
①物種形成的三個環節
突變和基因重組(進化的原材料)
↓
自然選擇(決定生物進化的方向)
↓
隔離(物種形成的必要條件)
②物種形成與隔離的關系：物種的形成不一定要經過地理隔離，但必須要經過生殖隔離。
(3)共同進化與生物多樣性的形成
①共同進化并不只包括生物與生物之間的共同進化，還包括生物與無機環境之間的共同進化。
②生物多樣性是共同進化的結果。
3　種群基因頻率的計算方法
(1)通過基因數量計算基因頻率
①若某基因在常染色體上，則
基因頻率＝×100%。
②若某基因只出現在X染色體上，則
基因頻率＝×100%。
(2)通過基因型頻率計算基因頻率
若已知AA、Aa、aa的頻率，求A(a)的基因頻率，則
A%＝AA%＋×Aa%；a%＝aa%＋×Aa%。
(3)運用哈代—溫伯格平衡定律，由基因頻率計算基因型頻率
①內容：在一個有性生殖的自然種群中，當等位基因只有一對(Aa)時，設p代表A基因的頻率，q代表a基因的頻率，則：(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2＝1。其中p2是AA(純合子)基因型的頻率，2pq是Aa(雜合子)基因型的頻率，q2是aa(純合子)基因型的頻率。
②適用條件：在一個有性生殖的自然種群中，在符合以下五個條件的情況下，各等位基因的基因頻率和基因型頻率在一代代的遺傳中是穩定不變的，或者說是保持著動態平衡的。這五個條件是：種群足夠大；種群中個體間的交配是隨機的；沒有突變的發生；沒有遷入和遷出；沒有自然選擇。
1．(2019·天津高考)囊鼠的體毛深色(D)對淺色(d)為顯性，若毛色與環境差異大則易被天敵捕食。調查不同區域囊鼠深色表現型頻率，檢測并計算基因頻率，結果如圖。
下列敘述錯誤的是(　　)
A．深色囊鼠與淺色囊鼠在不同區域的分布現狀受自然選擇影響
B．與淺色巖P區相比，深色熔巖床區囊鼠的雜合體頻率低
C．淺色巖Q區的深色囊鼠的基因型為DD、Dd
D．與淺色巖Q區相比，淺色巖P區囊鼠的隱性純合體頻率高
答案　B
解析　囊鼠的毛色與環境差異的大小會影響其被天敵捕食的難易程度，通過自然選擇的作用，囊鼠的毛色與環境的顏色相互協調，最終使深色和淺色的囊鼠在不同區域中的分布情況不同，A正確；d的基因頻率＝×Dd的基因型頻率＋dd的基因型頻率，因此，Dd的基因型頻率＝2×(d的基因頻率－dd的基因型頻率)，深色熔巖床區囊鼠的雜合體頻率為[0.3－(1－0.95)]×2＝0.50，淺色巖P區囊鼠的雜合體頻率為[0.9－(1－0.18)]×2＝0.16，B錯誤；淺色巖P區囊鼠的隱性純合體基因型頻率為1－0.18＝0.82，淺色巖Q區囊鼠的隱性純合體基因型頻率為1－0.50＝0.50，D正確；深色為顯性性狀，所以深色囊鼠的基因型有DD和Dd兩種，C正確。
2．(2020·山東濰坊三模)海綿等足蟲棲息在海生海綿的中央腔中，雌蟲的外觀都一樣，雄蟲的形態有大、中、小3種類型，且這3種不同形態的雄蟲會采取不同的生殖對策：大雄蟲傾向于用戰斗來保衛海綿中央腔中的多個雌蟲；中雄蟲會模擬雌蟲，與大雄蟲共處一室；小雄蟲回避大雄蟲并埋伏在其周圍，伺機與雌蟲交配。研究表明，大、中、小雄蟲的體型差異主要來自一個基因的3個等位基因a1、a2、a3。下列說法正確的是(　　)
A．三種雄蟲的平均繁殖成功率一定存在顯著差異
B．大、中、小雄蟲存在生殖隔離，分屬三個種群
C．三種雄蟲具有不同的生殖對策是不同雄蟲間共同進化的結果
D．經歷很長時期后，種群中a1、a2、a3的基因頻率能保持基本穩定
答案　D
3．科研人員調查某地不同植物花冠筒的深度與昆蟲口器長度之間的關系，結果如圖。相關敘述錯誤的是(　　)
A．昆蟲口器的不同長度是吸食不同深度花冠筒花蜜造成的
B．花冠筒的不同深度有利于減弱昆蟲間生存斗爭的強度
C．各種昆蟲口器長度差異體現了基因多樣性和物種多樣性
D．昆蟲口器不同長度、花冠筒不同深度是長期相互選擇的結果
答案　A
解析　通過圖示可知，不同口器長度的昆蟲可取食對應花冠筒深度的植物花蜜，因此，花冠筒的不同深度有利于減弱昆蟲間生存斗爭的強度，B正確；昆蟲口器不同長度、花冠筒不同深度是長期相互選擇，共同進化的結果，A錯誤，D正確。
4．(2020·湖南省長郡中學、雅禮中學高三聯考)2022年北京冬奧會吉祥物“冰墩墩”，大熊貓是其設計原型。大熊貓最初是食肉動物，經過進化，其99%的食物都來源于竹子。現在一個較大的熊貓種群中雌雄數量相等，且雌雄之間可以自由交配，若該種群中B的基因頻率為60%，b的基因頻率為40%，則下列有關說法錯誤的是(　　)
A．大熊貓由以肉為食進化為以竹子為食的實質是種群基因頻率的定向改變
B．從能量流動分析，大熊貓食性的進化可以減少能量損失，提高能量利用率
C．若該對等位基因位于常染色體上，則顯性個體中出現雜合雌熊貓概率約為57.1%
D．若該對等位基因只位于X染色體上，則XbXb、XbY的基因型頻率分別為8%、20%
答案　C
解析　生物進化的實質是種群基因頻率的定向改變，A正確；大熊貓由最初的食肉進化成食竹子，縮短了食物鏈，減少了能量的損失，提高了能量的利用率，B正確；若該對等位基因位于常染色體上，該種群中B的基因頻率為60%，b的基因頻率為40%，則種群中BB基因型頻率等于B基因頻率的平方為36%，Bb基因型頻率＝2×B基因頻率×b基因頻率＝48%，bb基因型頻率等于b基因頻率的平方為16%，顯性個體中出現雜合雌熊貓概率約為1/2×48%/(36%＋48%)＝28.6%，C錯誤；若該對等位基因只位于X染色體上，雌性個體XbXb的基因型頻率為Xb基因頻率的平方，因雌雄比例為1∶1，則XbXb基因型頻率為1/2×40%×40%＝8%，同理雄性個體XbY的基因型頻率為1/2×40%＝20%，D正確。
專題作業
[基礎測試]
一、選擇題(每道題只有一個選項符合題目要求)
1．基因編輯技術能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現對特定DNA片段的敲除或加入等。將基因編輯后的體細胞輸回患者體內成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是(　　)
A．白化病與艾滋病的預防都需要進行遺傳咨詢
B．對特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變
C．Layla體內的編輯基因會通過卵細胞遺傳給她的孩子
D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
答案　B
解析　艾滋病是傳染病，不屬于遺傳病，其預防不需要進行遺傳咨詢，A錯誤；對特定DNA片段的敲除或加入改變了基因中的堿基序列，屬于基因突變，B正確；Layla體內的編輯基因存在于體細胞，不能通過卵細胞遺傳給她的孩子，C錯誤；基因編輯的是體細胞，Layla的卵細胞基因未變，與正常男性婚配，即aa×AA(或Aa)，后代中子女患病情況不確定，D錯誤。
2．遺傳物質的改變是生物進化的重要因素。下列有關變異和進化的敘述正確的是(　　)
A．肺炎雙球菌和果蠅均能發生突變，突變的方向是由環境決定的
B．單倍體育種過程中，基因突變、基因重組、染色體變異均有可能發生
C．農藥的使用誘導農業害蟲產生抗藥性，使其抗藥基因頻率增大
D．基因突變具有多害少利的特點，因此不足以為生物進化提供原始材料
答案　B
解析　肺炎雙球菌和果蠅均可以發生基因突變，但突變是不定向的，A錯誤；單倍體育種過程涉及到減數分裂和有絲分裂，因此基因突變、基因重組、染色體變異均有可能發生，B正確；農藥的使用對農業害蟲產生的不同抗藥性個體進行了定向選擇，使其抗藥基因頻率增大，農藥并不是農業害蟲抗藥性產生的誘變因素，C錯誤；有利突變雖然少，但是自然選擇能讓其有利突變保存下來，淘汰不利變異，為生物進化提供原材料，D錯誤。
3．細胞在發生癌變時，形態和結構會發生變化。有關敘述正確的是(　　)
A．抑癌基因調節細胞周期，控制細胞生長和分裂
B．通過鏡檢觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據
C．癌細胞易于在體內轉移與其細胞膜上糖蛋白增多有關
D．與細胞增殖有關的某一基因發生突變，就會導致細胞癌變
答案　B
解析　抑癌基因抑制細胞癌變，不能調節細胞周期，以及控制細胞生長和分裂，A錯誤；細胞癌變以后，形態結構發生顯著變化，通過鏡檢觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據，B正確；癌細胞易于在體內轉移與其細胞膜上糖蛋白減少有關，C錯誤；與細胞癌變有關的原癌基因和抑癌基因等多個基因發生突變，才會導致細胞癌變，D錯誤。
4．某基因型為AaBb的一個精原細胞經減數分裂產生了4個精子，基因型分別為AB、aB、Ab、ab，以下關于這兩對等位基因的位置及變異情況的分析正確的是(　　)
A．遵循分離定律，不遵循自由組合定律
B．位于一對同源染色體上發生了基因突變
C．位于兩對同源染色體上發生了基因突變
D．位于兩對同源染色體上發生了交叉互換
答案　D
解析　正常情況下，一個精原細胞減數分裂能產生四個細胞，有兩種，現在根據題意一個精原細胞產生4種細胞，說明至少有一對等位基因發生了交叉互換，位于一對或者兩對同源染色體上，D正確。
5．DNA的堿基或染色體片段都存在著互換現象，下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．基因的兩條DNA鏈上相同位置的堿基互換可引起基因突變
B．姐妹染色單體相同位置的片段互換可引起基因重組
C．非同源染色體之間發生的互換可引起染色體結構變異
D．減數第一次分裂時染色體互換會引起配子種類的改變
答案　B
解析　基因的兩條DNA鏈上相同位置的堿基互換會使基因結構發生改變，從而引起基因突變，A正確；姐妹染色單體相同位置上的基因是復制而來的，通常相同，姐妹染色單體片段互換不會引起基因重組，B錯誤；非同源染色體之間發生的互換可引起染色體結構變異，屬于易位，C正確；減數第一次分裂時染色體互換會引起配子種類的改變，增加配子的多樣性，D正確。
6．有關生物的變異，下列說法中正確的是(　　)
A．基因重組一般不會改變基因的結構，但可能會改變DNA的分子結構
B．染色體變異中的倒位一般會改變染色體上基因內部的堿基序列
C．由基因突變引發的人類遺傳病都不能直接通過光學顯微鏡進行觀測
D．基因重組是生物界中可遺傳變異的根本來源
答案　A
解析　基因重組有兩種情況：a.非同源染色體上的非等位基因自由組合重組，b.同源染色體上的非等位基因由于非姐妹染色單體交叉互換重組，這兩種重組一般不會改變基因內部的結構，不會產生新基因，但“交叉互換重組”可能會改變DNA的分子結構，A正確；染色體變異中的倒位一般會改變染色體上基因的排列順序，但不會改變基因內部的堿基序列，B錯誤；由于基因突變屬于DNA分子水平的堿基序列改變，一般不能直接通過光學顯微鏡觀測，但鐮刀型細胞貧血癥可通過顯微鏡檢測，C錯誤；基因突變是生物界中可遺傳變異根本來源，D錯誤。
7．我國科學家以某種紅鯉(2N＝100)為母本、草魚(2N＝48)為父本進行雜交，雜種子一代染色體自動加倍發育為異源四倍體魚。雜種子一代與草魚進行正反交，子代均為三倍體。據此分析細胞內的染色體數目及組成，下列說法不正確的是(　　)
A．某種紅鯉的初級卵母細胞可有200條染色單體
B．雜種子一代產生的卵細胞、精子均含有74條染色體
C．三倍體魚的三個染色體組兩個來自草魚、一個來自鯉魚
D．三倍體魚產生的精子或卵細胞均含有49條染色體
答案　D
解析　某種紅鯉的染色體數目為100，因此初級卵母細胞可有200條染色單體，A正確；異源四倍體的染色體數為148，因此產生的卵細胞、精子均含有74條染色體，B正確；異源四倍體魚的染色體組可以表示為AABB，草魚的染色體組可以表示為BB，因此雜交產生的三倍體魚(ABB)的三個染色體組兩個來自草魚，一個來自紅鯉，C正確；三倍體魚由于聯會紊亂，不能產生正常的精子和卵細胞，D錯誤。
8．下列關于單倍體、二倍體及染色體組的表述，正確的是(　　)
A．單倍體生物體的體細胞中都沒有同源染色體
B．21三體綜合征患者的體細胞中有三個染色體組
C．人的初級卵母細胞中的一個染色體組中可能存在等位基因
D．用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細胞中都含有4個染色體組
答案　C
解析　例如同源四倍體的單倍體的體細胞中就含有同源染色體，A錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中有2個染色體組，只是第21號染色體含有3條，B錯誤；在減數第一次分裂四分體時期，常常發生同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換，人的初級卵母細胞中的一個染色體組中可能存在等位基因，C正確；用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的大部分細胞含有4個染色體組，D錯誤。
9．某二倍體植株甲(不耐寒，基因型為Aa)經低溫誘導處理后得到植株乙(耐寒)，植株甲與植株乙雜交得到植株丙(不可育)。下列相關敘述正確的是(　　)
A．低溫誘導植株甲產生了耐寒性基因
B．植株乙和植株丙屬于兩個新的物種
C．植株乙細胞中的全部遺傳物質是植株甲的二倍
D．植株乙屬于雜合子，植株丙細胞中含三個染色體組
答案　D
解析　低溫誘導植株甲發生了染色體數目變異，但沒有產生新的耐寒性基因，A錯誤；由于植株甲與植株乙雜交得到的后代植株丙為三倍體不可育，所以植株丙不屬于新的物種，B錯誤；植株乙細胞中的染色體數目是植株甲的二倍，但細胞質中的DNA不是植株甲的二倍，C錯誤；植株甲為Aa，植株乙為AAaa，仍屬于雜合子，植株甲與植株乙雜交得到的植株丙的細胞中含三個染色體組，D正確。
10．西瓜是夏季的重要水果，病毒病是影響其品質和產量的重要原因之一。下圖是某科研小組以二倍體西瓜(aa)為實驗材料培育抗病毒無子新品種的過程，以下分析正確的是(　　)
A．②⑥過程均發生了基因重組
B．③⑦過程必須使用秋水仙素才能實現四倍體的培育
C．基因型為AAAA和AAAB的植株雜交，產生的子代有2種基因型
D．基因型為AAaa的植株可產生比例為1∶4∶1的3種配子
答案　D
解析　②為自交，由于只涉及一對等位基因，所以沒有發生基因重組，A錯誤；③⑦過程可以使用秋水仙素，也可以采用低溫處理的方法獲得四倍體，B錯誤；基因型為AAAA和AAAB的植株雜交，雖然其中AAAA產生AA一種配子，而AAAB是三倍體不能產生配子，因此兩植株不能雜交，C錯誤；基因型為AAaa的植株可產生AA、Aa、aa三種配子，比例為1∶4∶1，D正確。
11．下列關于遺傳病與人類健康的敘述，錯誤的是(　　)
A．原發性高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病易受環境因素的影響
B．調查紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病的發病率是在多個患者家系中調查
C．遺傳咨詢和產前診斷是預防遺傳病的有效措施
D．遺傳病患者體內不一定存在致病基因
答案　B
解析　原發性高血壓、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，易受環境因素的影響，在群體中發病率較高，A正確；調查紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病的發病率是在人群中隨機調查，調查遺傳方式是在多個患者家系中調查，B錯誤；進行遺傳咨詢和產前診斷在一定程度上能夠預防遺傳病的發生，C正確；染色體異常遺傳病患者體內不存在致病基因，D正確。
12．科羅拉多大峽谷中的松鼠被一條河流分隔成兩個種群，經過長期演化已經形成兩個物種，演化過程如圖，相關敘述錯誤的是(　　)
A．b表示基因頻率的定向改變
B．物種1和物種2的基因庫不同
C．①～⑥的存在說明變異是不定向的
D．自然界中物種的形成只能通過a到達c
答案　D
解析　b表示在自然選擇作用下基因頻率發生定向改變，A正確；物種1和物種2所處的環境條件有很大差異，經長期自然選擇，它們的基因庫不同，B正確；據圖可知①～⑥的存在說明變異是不定向的，C正確；自然界中有的物種的形成是通過a到達c，即長期地理隔離導致生殖隔離產生新物種，有的物種形成不經過地理隔離，例如很多生活在帕米爾高原的植物遇到低溫，導致染色體加倍產生新物種，D錯誤。
二、非選擇題
13．細胞中核基因的表達過程嚴格并且準確，若偶爾出現差錯，也會有一定的補救措施，如圖1；圖2表示基因控制合成多肽的過程，其中a～d表示4種基因突變。a為丟失T/A，b為由T/A變為C/G，c為由T/A變為G/C，d為由G/C變為A/T(假設4種突變都單獨發生)。請回答下列問題。
可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC、GAU)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，色氨酸(UGG)，終止密碼(UAG)。
(1)圖1中所示的①過程所需要的酶是____________；異常mRNA的出現是________________出現異常造成的。
(2)若圖1中細胞檢測失誤，導致異常mRNA翻譯成了蛋白質，表達出的異常蛋白質使生物體性狀改變了，這種變異________(填“可遺傳”或“不可遺傳”)，理由是__________________________________________。
(3)若圖2中按照a方式突變，則合成多肽鏈時所用的tRNA(用其反密碼子表示)依次是________________；圖2所示突變中，________(填小寫字母)突變對生物體產生的影響最小，原因是____________________________________________，其意義是____________________________________________。d方式突變造成的影響是______________________________________________________________。
答案　(1)RNA聚合酶　對RNA前體剪切
(2)不可遺傳　遺傳物質(或基因序列)沒有發生改變
(3)CUG—AUA—CCA—UAC　b　突變前的密碼子GAU與突變后的密碼子GAC編碼的都是天冬氨酸，蛋白質結構和功能不變　有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定　提前出現終止密碼(UAG)，蛋白質合成提前終止
解析　(1)圖1中所示的①為轉錄，所以①過程所需要的酶是RNA聚合酶。異常mRNA的出現是因為對RNA前體剪切出現異常造成的。
(3)據題意可以知道，a為丟失T/A，mRNA上丟失相應堿基U，tRNA與mRNA上的堿基互補配對，則合成多肽鏈時所用的tRNA(用其反密碼子表示)依次是CUG—AUA—CCA—UAC。由密碼子的簡并性可知，b突變后的密碼子仍與天冬氨酸相對應，其意義是有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。d方式突變造成的影響是提前出現終止密碼(UAG)，蛋白質合成提前終止。
14．單基因遺傳病研究過程中，常用“DNA探針”(人工合成的帶有放射性或熒光物質標記的單鏈DNA片段)從人的基因組中檢測出致病基因，從而進行相應研究。請回答下列問題。
(1)單基因遺傳病是指受____________控制的遺傳病。
(2)“DNA探針”的制備方法之一是先分析致病基因編碼的蛋白質的氨基酸序列，利用其mRNA________合成DNA，進而制成探針。經該方法制備得到的探針堿基序列是否一定相同？________，理由是
______________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)利用上述方法，科研人員測出了半乳糖血癥基因(A/a)和血友病基因(H/h)，血友病基因位于X染色體上。下圖調查結果如為該地區某家系遺傳圖譜，請回答下列問題：
①半乳糖血癥遺傳方式為__________________，為保證發病率數據的準確，調查時應該做到______________________________________________。
②圖中能夠確定基因型的有______________________人，分別是__________________________________________________(寫出編號和基因型)。
答案　(1)一對等位基因
(2)逆轉錄　否　密碼子具有簡并性，一種氨基酸可由多種密碼子決定，因此mRNA序列可能有多種，探針序列可能有多種
(3)常染色體隱性遺傳　在人群中隨機調查，且調查的人群足夠大　4　(Ⅱ代)3號：AaXHY、(Ⅱ代)4號：AaXHXh、(Ⅱ代)5號：AaXHXh、(Ⅱ代)6號：AaXHY
解析　(3)①圖Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，他們的女兒Ⅲ－8患半乳糖血癥，故半乳糖血癥遺傳方式為常染色體隱性遺傳；調查某遺傳病的發病率時，應該在人群中隨機調查，且調查的人群要足夠大，以保證發病率數據的準確。②若只考慮半乳糖血癥，患者Ⅲ－8和Ⅲ－9一定是隱性純合子；根據Ⅲ－8和Ⅲ－9患病，可推知她們的父母Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6一定都是攜帶者(雜合子)；因此，能夠確定基因型的有Ⅲ－8和Ⅲ－9、Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6共6人。若只考慮血友病，Ⅱ－5和Ⅱ－6均正常，他們的兒子Ⅲ－10患病，說明該病屬于隱性遺傳病；由題意可知，血友病基因位于X染色體上，故血友病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳；則圖中Ⅰ－2和Ⅲ－10為男性患者，其基因型可以確定；Ⅱ－3、Ⅱ－6和Ⅲ－7為正常男性，其基因型也可以確定；患者Ⅲ－10的母親Ⅱ－5一定是攜帶者；患者Ⅰ－2的女兒Ⅱ－4一定是攜帶者；因此，能夠確定基因型的有Ⅰ－2、Ⅲ－10、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－6、Ⅲ－7、Ⅱ－5共7人。兩病綜合分析可知，圖中能夠確定基因型的有Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6共4人。
[能力提升]
一、選擇題(每道題只有一個選項符合題目要求)
1．RB基因與某種惡性腫瘤的發病有關。RB基因編碼的蛋白質稱為RB蛋白，能抑制細胞增殖。正常人體細胞中含有一對RB基因，當兩個RB基因同時突變產生突變蛋白時，會發生視網膜母細胞瘤。下列敘述正確的是(　　)
A．上述RB基因發生突變屬于顯性突變
B．突變蛋白可以延長細胞周期
C．突變蛋白的產生體現了細胞分化的實質
D．RB基因可能為抑癌基因，能抑制細胞癌變
答案　D
解析　“當兩個RB基因同時突變產生突變蛋白時，會發生視網膜母細胞瘤”，這說明RB基因發生的突變屬于隱性突變，A錯誤；基因突變產生突變蛋白時，會發生視網膜母細胞瘤，視網膜母細胞瘤連續分裂，細胞周期縮短，B錯誤；突變蛋白的產生是基因突變的結果，不能體現細胞分化的實質，C錯誤；“RB基因編碼的蛋白質稱為RB蛋白，能抑制細胞增殖”，這說明RB基因可能為抑癌基因，能抑制細胞癌變，D正確。
2．下列各項有關遺傳變異的描述，正確的是(　　)
A．原基因中插入一段外來DNA序列，將導致染色體結構變異
B．如果沒有發生交叉互換，等位基因的分離只發生在減數第一次分裂
C．某個體遺傳物質的遺傳信息在該個體中均被表達
D．一個精原細胞產生的精子中遺傳物質可能互不相同
答案　D
解析　原基因中插入一段外來DNA序列屬于基因突變，A錯誤；由于基因突變會使姐妹染色單體上可能存在等位基因，這種情況下的等位基因分離也發生在減數第二次分裂，B錯誤；生物在個體生長發育過程中，基因選擇性表達，且雜合體中的隱性基因一般不表達，即并不是生物體中所有基因均被表達，C錯誤；減數分裂過程中，若同源染色體的非姐妹染色單體間發生交叉互換，則一個精原細胞產生的精子中遺傳物質可能互不相同，D正確。
3．猴面包樹根系發達、樹干粗壯高大，木質松如海綿。旱季時樹葉完全脫落，雨季大量吸水，迅速長葉開花結果，花在夜間開放，吸引果蝠等動物傳粉。猴面包樹的果實是猴子等動物喜愛的食物，樹干中的水分也可以被動物取用，使其獲得“熱帶草原生命之樹”的美譽。由此無法推斷出(　　)
A．熱帶草原的季節性變化引起猴面包樹產生有利變異
B．落葉使猴面包樹的水分散失減少，有利于其度過旱季
C．猴面包樹的夜間開花是與果蝠等傳粉動物共同進化的結果
D．猴子等動物的取食行為可以幫助猴面包樹傳播種子
答案　A
解析　猴面包樹本來就存在不同的變異，熱帶草原的季節性變化對猴面包樹的變異起著選擇作用，A錯誤；落葉使猴面包樹的蒸騰作用降低，水分散失減少，有利于其度過旱季，B正確；猴面包樹的夜間開花是與果蝠等傳粉動物共同進化的結果，C正確；猴子等消費者的取食行為可以幫助猴面包樹傳播種子，D正確。
4．乳草產生的毒素“強心甾”能夠結合并破壞動物細胞鈉鉀泵的功能，然而帝王蝶幼蟲不僅以乳草為食，還能將強心甾儲存在體內以防御捕食者。研究人員發現帝王蝶鈉鉀泵的119和122位氨基酸與其他昆蟲不同。利用基因編輯技術修改果蠅鈉鉀泵基因，發現122位氨基酸改變使果蠅獲得抗強心甾能力的同時導致果蠅“癱瘓”，119位氨基酸改變無表型效應，但能消除因122位氨基酸改變導致的“癱瘓”作用。根據以上信息可做出的判斷是(　　)
A．強心甾與鈉鉀泵結合后誘發鈉鉀泵基因突變
B．帝王蝶在進化歷程中119、122位氨基酸的改變是同時發生的
C．帝王蝶鈉鉀泵突變基因的基因頻率不斷升高是乳草選擇作用的結果
D．通過基因編輯技術研究果蠅鈉鉀泵基因功能時設置了兩個實驗組
答案　C
解析　強心甾與鈉鉀泵結合后僅破壞動物細胞鈉鉀泵的功能，不能誘發鈉鉀泵基因突變，A錯誤；根據題目信息無法得知帝王蝶在進化歷程中119、122位氨基酸的改變是否同時發生的，B錯誤；帝王蝶鈉鉀泵突變基因的基因頻率不斷升高是乳草選擇作用的結果，C正確；通過基因編輯技術研究果蠅鈉鉀泵基因功能時需要設置3個實驗組：只改變122位氨基酸的組，只改變119位氨基酸的組，同時改變119位和122位氨基酸的組，D錯誤。
5．大豆植株的體細胞中含有40條染色體，用放射性60Co處理大豆種子后播種，篩選出一株抗花葉病的植株X，取其花粉經離體培養得到若干植株統稱Y，其中抗病植株占50%，下列敘述正確的是(　　)
A．植株Y的體細胞中染色體數最多有40條
B．獲得植株Y的過程稱為單倍體育種
C．植株X自交，其下一代抗病植株所占比例小于植株Y
D．放射性60Co可以誘發定向的基因突變
答案　A
解析　花粉是經減數分裂得到的，花粉細胞中的染色體數目是體細胞的一半，單倍體Y的細胞在有絲分裂后期，由于著絲點的分裂，染色體數目加倍，所以此時細胞內共含有40條染色體，A正確；獲得植株Y的過程稱為花藥離體培養，得到單倍體植株，單倍體育種除花藥離體培養之外，還應有秋水仙素處理環節，B錯誤；根據題意可知植株X是雜合體且抗病，因此自交產生的后代中抗病的個體所占比例是75%，大于植株Y的50%，C錯誤；生物的變異是不定向的，D錯誤。
6．一個基因型為AaBb的精原細胞減數分裂產生的4個精子出現了以下情況，下列對相應情況的分析，正確的是(　　)
精子的種類及比例
對相應情況的分析
①
AB∶ab＝2∶2
兩對等位基因一定位于同一對同源染色體上
②
AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1
一定發生等位基因分離，非等位基因自由組合
③
AaB∶b＝2∶2
一定發生了染色體結構變異
④
AB∶aB∶ab＝1∶1∶2
一定有一個A基因突變成了a基因
A．①
B．②
C．③
D．④
答案　D
解析　一個基因型為AaBb的精原細胞，產生的4個精子若出現AB∶ab＝2∶2，既可能是這兩對等位基因位于一對同源染色體上，也可能是這兩對等位基因位于兩對同源染色體上，A錯誤；若出現AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，原因是這兩對等位基因位于一對同源染色體上，四分體時期同源染色體非姐妹染色單體間發生了交叉互換，不可能出現兩對等位基因自由組合，B錯誤；一個基因型為AaBb的精原細胞經過減數分裂形成的精子為AaB∶b＝2∶2，其原因是減數第一次分裂后期，含有基因A和a的同源染色體沒有分離所致，屬于染色體數目變異，C錯誤；有一個A基因突變成了a基因，則一個基因型為AaBb的精原細胞經過減數分裂形成的精子可能為AB∶aB∶ab＝1∶1∶2，D正確。
7．視網膜母細胞瘤基因(R)是一種抑癌基因，雜合子(Rr)仍具有抑癌功能。雜合子在個體發育過程中，一旦體細胞的雜合性丟失形成純合子(rr)或半合子(r)，就會失去抑癌的功能而導致惡性轉化。下圖為視網膜母細胞增殖過程中雜合性丟失的可能機制，下列分析不正確的是(　　)
A．1是由于含R的染色體丟失而導致半合子(r)的產生
B．2是由于發生了染色體片段的交換而導致純合子(rr)的產生
C．3是由于缺失了含R的染色體片段而導致半合子(r)的產生
D．4是由于R基因突變成了r而導致純合子(rr)的產生
答案　B
解析　2是兩條相同的染色體(由顏色判斷)，并非由于發生了染色體片段的交換而導致純合子(rr)的產生，B錯誤。
8．一項關于唐氏綜合征(21?三體)的調查結果如下表，以下敘述錯誤的是(　　)
母親年齡(歲)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患兒發生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A．抽樣調查時應兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性
B．減數第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與父親年齡無關
D．應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率
答案　C
解析　抽樣調查時應兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性，A正確；減數第一次分裂后期21號染色體未分離，產生了含有2條21號染色體的配子，可使子代患唐氏綜合征，B正確；新生兒患唐氏綜合征除了與母親年齡有關，與父親年齡也有關，也可能是父親產生了含有2條21號染色體的精子與正常染色體的卵細胞結合所致，C錯誤；應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率，D正確。
9．獅子魚多棲息于溫帶靠海岸的巖礁或珊瑚礁內，但在馬里亞納海溝7000米以下具有高壓、終年無光等特殊極端條件的深海環境生存著一個通體透明的新物種——超深淵獅子魚。研究發現，該超深淵獅子魚基因組中與色素、視覺相關的基因大量丟失。下列說法正確的是(　　)
A．深海高壓、終年無光等特殊極端條件誘導超深淵獅子魚發生了定向突變
B．特殊極端的環境條件直接對超深淵獅子魚個體的基因進行了選擇
C．獅子魚與超深淵獅子魚之間存在地理隔離，但不存在生殖隔離
D．超深淵獅子魚種群與溫帶靠海岸獅子魚種群的基因庫不同
答案　D
解析　深海高壓、終年無光等特殊極端條件對超深淵獅子魚是選擇因素，并非誘變因素，而且突變是不定向的，A錯誤；特殊極端的環境條件直接對超深淵獅子魚個體的表現型進行選擇，B錯誤；獅子魚與超深淵獅子魚是兩個不同的物種，存在生殖隔離，C錯誤；因自然選擇，超深淵獅子魚基因組中與色素、視覺相關的基因發生了大量丟失，使得超深淵獅子魚種群與溫帶靠海岸獅子魚種群的基因庫不同，D正確。
10．下列四組圖是關于生物進化方面的證據。下列相關敘述中，正確的是(　　)
A．圖①四種地雀喙的差異源于不同環境食物的刺激所致的不同變異
B．圖②昆蟲的兩類翅形的形成是對環境的主動適應
C．圖③是兩種體色的樺尺蛾，它們的性狀分化證實了物種形成的機制
D．圖④為高等動物的同源器官，可以幫助追溯它們的共同起源
答案　D
解析　圖①四種地雀喙的差異源于不同環境食物的選擇不同所致，A錯誤；圖②昆蟲的兩類翅形的形成是環境條件自然選擇的結果，不是主動適應，B錯誤；圖③是兩種體色的樺尺蛾，它們的性狀分化是自然選擇的結果，但它們并未出現生殖隔離，無法證實物種形成的機制，C錯誤；圖④為高等動物的同源器官，可以幫助追溯它們的共同起源，D正確。
二、非選擇題
11．卡那霉素能引起野生型苧麻植株(2N)黃化，育種專家向野生型苧麻的核基因組中隨機插入已知序列的sDNA片段(含卡那霉素抗性基因)，通過篩選得到突變體Y，sDNA片段的插入使基因A的功能喪失，從突變體的表現型可以推測野生型基因A的功能。
(1)野生型苧麻的核基因組插入已知序列的sDNA片段引起的變異類型屬于________(填“基因突變”或“染色體變異”)。
(2)將突變體自交所結的種子用75%酒精消毒處理30
s后，接種在含有________的培養基中，實驗設置3個重復組，在適宜條件下光照培養。一段時間后若培養基上有綠色幼苗，則可確定苧麻植株的DNA中含有________________，實驗設置3個重復的目的是________________。
(3)統計培養基中突變體Y自交產生大量后代，綠色幼苗和黃色幼苗性狀分離比例接近于1∶1，突變型(A＋)對野生型(A)________(填“顯性”或“隱性”)，自交結果________(填“符合”或“不符合”)孟德爾自交實驗的比例。
(4)育種專家進一步設計雜交實驗以檢測突變體Y(突變基因為A＋)產生的________________，實驗內容及結果如表：
雜交親本
實驗結果
突變體Y(♀)×野生型(♂)
綠色∶黃色＝1∶1
突變體Y(♂)×野生型(♀)
黃色
由實驗結果可知，X片段插入引起的變異會導致________致死，進而推測基因A的功能與_______________有關。
答案　(1)基因突變
(2)卡那霉素　sDNA片段或卡那霉素抗性基因　排除實驗偶然性
(3)顯性　不符合
(4)配子類型及比例　雄配子　雄配子正常發育(其他合理答案也可以)
解析　(1)基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。因此，野生型苧麻的核基因組插入已知序列的sDNA片段引起的變異類型屬于基因突變。
(2)已知序列的sDNA片段含卡那霉素抗性基因，因此將突變體自交所結的種子用75%酒精消毒處理30
s后，接種在含有卡那霉素的培養基中，若培養基上有綠色幼苗，說明其能抗卡那霉素，即可確定苧麻植株的DNA中含有sDNA片段；探究實驗需要遵循平行重復原則，這樣可以排除實驗的偶然性，使實驗結果更加準確。
(3)sDNA片段的插入使基因A的功能喪失，統計培養基中突變體Y自交產生大量后代，綠色幼苗和黃色幼苗性狀分離比例接近于1∶1，說明突變型(A＋)對野生型(A)是顯性；在孟德爾雜合子自交實驗中，后代表現型比例為顯性∶隱性＝3∶1，而統計結果為綠色∶黃色接近1∶1，可見這一結果不符合孟德爾自交實驗的比例。
(4)測交實驗可以驗證F1產生的配子種類及比例。由實驗結果可知，當母本為突變體時，后代比例符合測交的結果；當父本為突變體時其后代都是黃色，說明突變體可能導致花粉致死。又已知sDNA片段的插入使基因A的功能喪失，由此可以推測A基因可能與花粉的正常發育有關。
12．進行性肌營養不良是一種單基因遺傳病，其臨床癥狀主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。現有一對表現型正常的夫妻，妻子有一個患該病的弟弟，但其父母均不患該病，且父親經過基因檢測不含該病致病基因；丈夫無該病家族史，婚后生下一個患該病的孩子，請分析并回答下列問題。(不考慮基因突變和交叉互換，相關基因用A、a表示)。
(1)根據題干信息分析，患該病的孩子為________(填“男孩”或“女孩”)，其基因型為________。
(2)患該病的孩子除了所患的進行性肌營養不良病，他的細胞中還具有三條性染色體，則他的基因型可能為____________。上述染色體數目異常情況之一是父方產生配子性染色體異常，應該發生在______________________________(填減數分裂時期)，這種性染色體數目異常的配子可與母方產生的性染色體數目正常的配子結合。
(3)經過基因檢測，發現妻子是紅綠色盲(b)基因攜帶者，若同時考慮進行性肌營養不良和紅綠色盲兩種遺傳病，她的基因型為__________________。
(4)妻子的弟弟夫婦在生育后代時，為了達到優生優育的目的，應進行__________________。
答案　(1)男孩　XaY
(2)XaXaY或XaYY　減數第二次分裂后期
(3)XABXab或XAbXaB
(4)遺傳咨詢、產前診斷等
解析　(1)先判斷該病的遺傳方式，父母均正常子代患病，說明該病為隱性遺傳病。妻子有一個患該病的弟弟，妻子的父母均正常，且父親經過基因檢測不含該病致病基因，故該病為伴X染色體隱性遺傳病。孩子患病，丈夫基因型為XAY，妻子基因型為XAXa，則患病孩子為男孩，基因型為XaY。
(2)該男孩患進行性肌營養不良病，還具有三條性染色體，則其基因型可能為XaXaY、XaYY。若基因型為XaXaY，則可能是因為妻子(其母)減數第二次分裂后期異常，Xa與Xa移向同一極，產生XaXa的卵細胞，與父方產生的精子Y結合；若基因型為XaYY，則最可能是因為丈夫(其父)減數第二次分裂后期異常，Y與Y移向同一極，產生YY的精子，與母方產生的卵細胞Xa結合。
(3)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，進行性肌營養不良也是伴X染色體隱性遺傳病，控制這兩種遺傳病的基因位于同一對同源染色體上，妻子的基因型為XABXab或XAbXaB。
(4)妻子的弟弟患病，為了能夠生下健康的后代，他們夫婦需要進行遺傳咨詢、產前診斷等。

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