資源簡介

第2節　染色體變異
學案設計(一)
學習目標
1.說出染色體數目變異的類型。
2.使學生理解染色體組、二倍體、多倍體、單倍體的概念。
3.說出染色體結構變異的基本類型。
4.使學生了解人工誘導多倍體在育種上的應用及單倍體在育種上的意義。
自主預習
一、染色體數目變異
1.染色體組
概念:細胞中的一組　　　　　　　　,在　　　　　　　　上各不相同,這樣的一組染色體,叫做一個染色體組。?
2.二倍體、多倍體和單倍體
(1)二倍體
概念:由　　　　　　　　發育而來,體細胞中含有　　　　　　　　的個體。?
實例:自然界中幾乎全部動物和過半數的高等植物,如:　　　　　　　　。?
(2)多倍體
概念:由　　　　　　　　發育而來,體細胞中含有　　　　　　　　的個體。?
實例:常見于植物,如:　　　　　　　　　　　　　。?
多倍體植株的優點:莖稈　　　　,　　　　　　　　　　　　　　　　　都比較大,某些營養物質的含量　　　　　　　　　　　　　。?
(3)單倍體
概念:體細胞中含有　　　　　　　　　　　的個體。?
實例:如:　　　　;單倍體植株的特點:長得　　　　,且　　　　　　　　　　　　　　。?
二、染色體結構變異
1.染色體結構變異的類型:結合教材P90圖5-7完成下表:
變化前后的染色體
變異類型
舉例
實例1:果蠅的缺刻翅實例2:　　　　　?
果蠅棒狀眼
　　2.染色體結構變異的結果:染色體結構的改變,會改變基因的　　　　　　　　,而導致　　　　　　的變異。染色體結構的改變,一般　　　　　　(填“改變”或“不改變”)基因的結構。?
三、實驗:低溫誘導植物染色體的數目變化
1.實驗原理:用低溫處理植物　　　　細胞,通過　　　　　　　　　　　　　　使細胞內染色體數目加倍。?
2.實驗流程:
(1)取材:實驗材料為洋蔥　　　　位置的細胞。?
(2)固定:用　　　　　　浸泡,作用是　　　　　　　　　　　。?
(3)制片:包括　　　　　　　　　　　　　　　　　4個步驟。?
(4)觀察:先用　　　　找到染色體變化的細胞后轉到　　　　觀察。?
課堂探究
【課堂探究1】閱讀教材P88有關二倍體、多倍體及單倍體的內容,回答下列問題。
(1)二倍體物種所形成的單倍體生物中,其體細胞中只含有一個染色體組,這種說法對嗎?為什么?
　　　　,　?
　。?
(2)如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體生物,其體細胞中就含有兩個或三個染色體組,我們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說法對嗎?為什么?
　　　　,　?
　。?
【課堂探究2】請閱讀下列資料,回答下列問題。
A:四倍體小麥的千粒重量是二倍體小麥的兩倍,蛋白質含量提高5%~15%,但每穗粒數稍有減少,單位面積增產達50%以上。
B:四倍體葡萄的果實比二倍體品種的大得多。
(1)請分析多倍體植物的特點:　。?
(2)人工誘導多倍體形成的常用方法有哪些??
　。?
(3)秋水仙素處理法的具體做法是什么?原理又是什么?
做法:　。?
原理:　。?
(4)為什么要處理萌發的種子或幼苗,處理成熟的植株可以嗎?
　。?
【課堂探究3】
請閱讀下列材料總結染色體結構變異的類型。
材料1　人的第5號染色體部分缺失,會患貓叫綜合征,因患病兒童哭聲輕、音調高,很像貓叫而得名。患者生長發育遲緩,而且存在嚴重的智力障礙。
材料2　果蠅X染色體上某一片段的重復,可使正常的卵圓形眼變為棒狀眼。
材料3　女性的第9號染色體上兩個片段位置顛倒會導致習慣性流產。
材料4　人的第22號染色體上的某一片段移接到第14號染色體上,會使人患慣性粒細胞白血病。
總結:(1)染色體結構變異的四種類型分別為:
①　　　　;②　　　　;③　　　　;④　　　　。?
(2)結構變異的結果:染色體結構的改變會使排列在染色體上的　　　　　　　　　　　發生改變,而導致性狀的變異。多數變異對生物體　　　　　,有的甚至會導致生物體死亡。?
(3)思考與討論:染色體結構變異中的易位與基因重組中交叉互換的區別。
　　核心素養專練
1.一個染色體組應是(　　)
A.配子中的全部染色體
B.二倍體生物配子中的全部染色體
C.體細胞中染色體數的一半
D.來自父方或母方的全部染色體
2.由于種種原因,某生物體內某條染色體上多了幾個或少了幾個基因,這種變化屬于(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.基因內部結構的改變
B.染色體數目的變異
C.染色體結構的變異
D.染色單體的交叉互換
3.在二倍體生物中,可能含有一個染色體組的細胞是(　　)
A.子房壁細胞
B.珠被細胞
C.花粉細胞
D.柱頭細胞
4.從理論上分析下列各項,其中錯誤的是(　　)
A.二倍體×四倍體→三倍體
B.二倍體×二倍體→二倍體
C.三倍體×三倍體→三倍體
D.二倍體×六倍體→四倍體
5.下列關于單倍體的敘述,正確的是(　　)
①單倍體只含有一個染色體組　②單倍體只含有一條染色體　③單倍體是含有本物種配子染色體數目的個體　④單倍體體細胞中只含有一對染色體　⑤未經受精作用的配子發育成的個體一般是單倍體
A.③⑤
B.④⑤
C.①②
D.①⑤
6.用親本基因型為DD和dd的植株進行雜交,對其子一代的幼苗用秋水仙素處理產生了多倍體,其基因型是(　　)
A.DDDD
B.DDdd
C.dddd
D.DDDd
7.下列說法錯誤的是(　　)
A.一個染色體組中沒有同源染色體
B.一個染色體組中無等位基因
C.一個染色體組中有完成個體發育所需的全套基因
D.每一對同源染色體為一個染色體組
8.用秋水仙素處理幼苗可誘導形成多倍體植物,秋水仙素的作用是(　　)
A.使染色體再次復制
B.使染色體著絲點不分裂
C.抑制紡錘體的形成
D.使細胞穩定在間期階段
9.大麥的一個染色體組有7條染色體。那么,在四倍體大麥根尖細胞有絲分裂后期的細胞內存在的染色體數目、染色單體數目及染色體組數各是(　　)
A.7　7　4
B.56　0　8
C.28　56　4
D.14　0　4
10.用基因型為AaBbCc(3對基因位于3對同源染色體上)的水稻植株的花藥培養出來的單倍體幼苗,經染色體加倍后,可培育出多少純合體植株(　　)
A.2種
B.4種
C.6種
D.8種
11.已知一株玉米基因型為AaBb,兩對等位基因是自由組合的,經過花粉離體培養,獲得N株幼苗,其中基因型為ab的個體為(　　)
A.N/4
B.N/6
C.N/10
D.0
12.[2020·全國統一高考生物試卷(新課標Ⅱ)·4]關于高等植物細胞中染色體組的敘述,錯誤的是(　　)
A.二倍體植物的配子只含有一個染色體組
B.每個染色體組中的染色體均為非同源染色體
C.每個染色體組中都含有常染色體和性染色體
D.每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
13.(2020·江蘇省高考生物試卷·8)下列敘述中與染色體變異無關的是(　　)
A.通過孕婦產前篩查,可降低21三體綜合征的發病率
B.通過連續自交,可獲得純合基因品系玉米
C.通過植物體細胞雜交,可獲得白菜-甘藍
D.通過普通小麥和黑麥雜交,培育出了小黑麥
14.下面是兩個實驗:(1)用適當濃度的生長素溶液處理未被傳粉的番茄花蕾,其子房就發育成無子果實;(2)用四倍體西瓜(雌)與二倍體西瓜(雄)雜交,獲得三倍體西瓜種子,種子萌發并長成植株后,用二倍體西瓜的花粉進行人工授粉,能形成無子西瓜。請根據實驗回答下列問題。
(1)番茄果實的無子這一變異　　　　遺傳。如果用這株番茄的枝條進行扦插,長成的植株上所結的果實為　　　　果實。?
(2)三倍體西瓜的無子這一變異　　　　遺傳。如果用這株西瓜的枝條進行扦插,在長成的植株上,子房壁細胞含有　　　　個染色體組。?
15.有兩個純種小麥,一個是高稈抗銹病(DDTT),另一個是矮稈易染銹病(ddtt),現有實驗三組:
第一組是:DDTT×ddtt→F1(自交)→F2。
第二組是:DDTT×ddtt→F1,并將F1的花藥進行離體培養,然后人工誘導染色體數目加倍。
第三組是:DDTT進行X射線、紫外線綜合處理。
實驗結果發現:三組實驗中都出現了矮稈抗銹病品種。
(1)第一組F2出現矮稈抗銹病的概率是　　　　,能穩定遺傳的矮稈抗銹病的概率是　　　　。?
(2)利用第二組方法培育新品種的一個顯著特點是　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(3)第三組方法出現ddTT后代是偶然的、個別的,它是DDTT通過　　　　來實現的。?
16.有兩個小麥品種:一種是高稈抗銹病(DDTT);另一種是矮稈不抗銹病(ddtt)。請回答下列問題。
(1)請設計一種快速方法培育出合乎要求的矮稈抗銹病品種。寫出主要步驟或用遺傳圖解表示過程。
(2)快速育種方法叫　　　　育種。?
(3)若用高稈抗銹病的普通小麥(DdTt)的花粉離體培養,然后用秋水仙素處理,所得植株有　　　　種表型,其中基因型為　　　　的個體表現為矮稈抗銹病,它的體細胞中含有　　　　個染色體組,我們可以采用　　　　的方法,鑒定出其中的抗病植株。?
參考答案
自主預習
數目　細胞內個別染色體　細胞內以染色體組的形式成倍
一、1.非同源染色體　形態和功能
2.(1)受精卵　兩個染色體組　人、果蠅、豌豆、玉米
(2)受精卵　三個或三個以上染色體組　香蕉、馬鈴薯、普通小麥　粗壯　葉子、果實、種子　有所增加
(3)本物種配子染色體數目　雄蜂　弱小　高度不育
二、1.變異類型:缺失　實例2:貓叫綜合征　重復　倒位　易位
2.數目或排列順序　性狀　不改變
三、1.分生組織　抑制紡錘體形成
2.(1)根尖
(2)卡諾氏液　固定細胞的形態,維持染色體結構完整性
(3)解離、漂洗、染色、制片
(4)低倍鏡　高倍鏡
課堂探究
[課堂探究1]
(1)對　因為在體細胞進行減數分裂形成配子時,同源染色體分開,導致染色體數目減半
(2)不對　盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組,但因為是由未受精的配子所形成的個體,因此,只能稱為單倍體
[課堂探究2]
(1)形態上比較大(如莖稈、葉片、果實、種子、花朵等)和營養物質增多(如蛋白質、糖類)
(2)低溫或秋水仙素處理法
(3)用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗　當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時,能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不能移向兩極,從而引起細胞內染色體數目加倍
(4)不可以,秋水仙素的作用對象是正在進行有絲分裂的細胞,成熟的植株大多數細胞不進行有絲分裂
[課堂探究3]
(1)①缺失　②重復　③倒位　④易位
(2)基因的數目或排列順序　不利
(3)易位是發生在非同源染色體之間;交叉互換是發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。
核心素養專練
1.B　2.C　3.C　4.C　5.A　6.B　7.D　8.C　9.B
10.D　11.A　12.C　13.B
14.(1)不能　有子　(2)能　3
15.(1)3/16　1/16　(2)可以縮短育種年限
(3)基因突變
16.(1)①DDTT×ddtt→DdTt　②取DdTt的花粉進行離體培養,得到單倍體植株。③用秋水仙素處理單倍體植株,獲得純合體小麥　④選出符合要求的品種
遺傳圖解如下:
最后從中篩選矮稈抗病的植株
(2)單倍體　(3)4　ddTT　6　病原體感染
學案設計(二)
學習目標
1.說出染色體數目變異的類型。
2.使學生理解染色體組、二倍體、多倍體、單倍體的概念。
3.說出染色體結構變異的基本類型。
4.使學生了解人工誘導多倍體在育種上的應用及單倍體在育種上的意義。
自主預習
一、染色體數目變異
1.染色體組
概念:細胞中的一組　　　　　　　,在　　　　　　上各不相同,這樣的一組染色體,叫做一個染色體組。?
2.二倍體、多倍體和單倍體
(1)二倍體
概念:由　　　　　　　　　　發育而來,體細胞中含有　　　　　　　　　　的個體。?
實例:自然界中幾乎全部動物和過半數的高等植物,如:　　　　　　　　　　。?
(2)多倍體
概念:由　　　　　　　　　　發育而來,體細胞中含有　　　　　　　　　　的個體。?
實例:常見于植物,如:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
多倍體植株的優點:莖稈　　　　　,　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　都比較大,某些營養物質的含量　　　　　　。?
(4)單倍體
概念:體細胞中含有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　的個體。?
實例:如:　　　　　;單倍體植株的特點:長得　　　　,且　　　　　　　　　　　。?
二、染色體結構變異
1.染色體結構變異的類型:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
2.染色體結構變異的結果:染色體結構的改變,會改變基因的　　　　　　　　,而導致　　　　　　　　的變異。?
三、實驗:低溫誘導植物染色體的數目變化
1.實驗原理:用低溫處理植物　　　　細胞,通過　　　　　　　　　　　　　　　　　使細胞內染色體數目加倍。?
2.實驗流程:
(1)取材:實驗材料為洋蔥　　　　位置的細胞。?
(2)固定:用　　　　　　浸泡,作用是　　　　　　　　　　　　　　　。?
(3)制片:包括　　　　　　　　　　　　　　　　　　　4個步驟。?
(4)觀察:先用　　　　　找到染色體變化的細胞后轉到　　　　　觀察。?
課堂探究
【課堂探究1】模擬探究無子西瓜的形成過程
知識鏈接:秋水仙素能使細胞內的染色體數目加倍。
探究材料:不同形態染色體的磁性貼、小白板、白板筆。
探究要求:以普通西瓜體細胞中2對同源染色體為例模擬無子西瓜的形成原理。
探究方式:以小組為單位合作探究,并匯報探究成果。
探究問題:
(1)怎樣的配子受精后才能形成染色體組成為3n的無子西瓜?
(2)什么樣的親本減數分裂才能產生這樣的配子?
(3)用什么辦法才能得到這樣的親本?
【課堂探究2】某生物正常體細胞的染色體數目為8條(含2個染色體組)。
(1)圖示中只含有一個染色體組的細胞是(　　)
(2)在下圖中畫出此生物正常體細胞的染色體組成。
【課堂探究3】教材P89內容,總結單倍體育種有關知識。
(1)方法:　　　　　　　培養。?
(2)過程:花藥離體培養→　　　　植株→人工誘導染色體　　　　→正常生殖的純合體。?
(3)優點:　　　　　　　　　　　　。?
　　核心素養專練
1.以下圖中的E圖為對照,其他A~D圖中含有一個染色體組的細胞是(　　)
2.下圖為同源染色體變化前后的結構示意圖,以下說法正確的是(　　)
A.圖中的兩條染色體同時發生了基因突變
B.圖中的兩條染色體之間發生了易位
C.圖中的兩條染色體之間發生了交叉互換
D.該變異可發生于減數第一次分裂的前期和后期
3.下列關于單倍體、二倍體、多倍體的敘述,不正確的是(　　)
A.由受精卵發育成的生物,體細胞中含有幾個染色體組就叫做幾倍體
B.由配子發育成的生物,體細胞中無論有幾個染色體組也只能叫單倍體
C.單倍體一般高度不育,多倍體一般莖稈粗壯,葉片、果實、種子較大
D.單倍體都是純合體,多倍體的等位基因至少三個
4.親本基因型為DD和dd的植株進行雜交,對其F1代的幼苗用秋水仙素處理產生了多倍體,其基因型是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.DDDD
B.DDdd
C.dddd
D.DDDd
5.引起生物可遺傳變異的來源有3種:基因重組、基因突變和染色體變異。以下三種生物性狀的產生依次是(　　)
①果蠅的白眼　②豌豆的黃色皺粒、綠色圓粒　③八倍體小黑麥的出現
A.基因突變、基因突變、染色體數目變異
B.基因重組、基因重組、染色體結構變異
C.基因突變、基因重組、染色體數目變異
D.基因重組、基因突變、染色體結構變異
6.[2020·山東省高考生物試卷(新高考)·6]在細胞分裂過程中,末端缺失的染色體因失去端粒而不穩定,其姐妹染色單體可能會連接在一起,著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構,如下圖所示。若某細胞進行有絲分裂時,出現“染色體橋”并在兩著絲點間任一位置發生斷裂,形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異,關于該細胞的說法錯誤的是(　　)
A.可在分裂后期觀察到“染色體橋”結構
B.其子細胞中染色體的數目不會發生改變
C.其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段
D.若該細胞基因型為Aa,可能會產生基因型為Aaa的子細胞
7.以下是三倍體無籽西瓜的培育過程,回答以下問題。
(1)步驟1中,用秋水仙素處理西瓜幼苗的芽尖,以獲得四倍體西瓜植株,處理芽尖的理由是　　　　　　　　　　。秋水仙素的作用是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(2)四倍體西瓜的卵細胞中含有　　　　個染色體組,二倍體西瓜的花粉中含有　　　　個染色體組。?
(3)步驟3中的花粉的作用是什么?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
三倍體西瓜為什么沒有種子?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(4)制備得到的無子西瓜可利用　　　　　　　　　(方法)進行快速繁殖,得到穩定遺傳的三倍體無子西瓜。該培育過程涉及的變異原理是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
參考答案
自主預習
一、1.非同源染色體　形態和功能
2.(1)受精卵　兩個染色體組　人、果蠅、豌豆、玉米
(2)受精卵　三個或三個以上染色體組　香蕉、馬鈴薯、普通小麥　粗壯　葉片、果實、種子　有所增加
(3)本物種配子染色體數目　雄蜂　弱小　高度不育
二、1.缺失、重復、倒位、易位
2.數目或排列順序　性狀
三、1.分生組織　抑制紡錘體形成
2.(1)根尖
(2)卡諾氏液　固定細胞的形態,維持染色體結構完整性
(3)解離、漂洗、染色、制片
(4)低倍鏡　高倍鏡
課堂探究
[課堂探究1]
(1)染色體組成為n和2n的配子受精,形成受精卵發育成的為三倍體西瓜。
(2)染色體組成為2n和4n的親本。
(3)染色體組成為2n的親本,使用秋水仙素處理。
　　[課堂探究2]
(1)A　(2)
[課堂探究3]
(1)花藥離體
(2)單倍體　數目加倍
(3)明顯縮短育種年限
核心素養專練
1.C　2.C　3.D　4.B　5.C　6.C
7.(1)細胞分裂旺盛　抑制紡錘體形成,使染色體加倍
(2)2　1
(3)提供生長素,促進三倍體西瓜果實的發育
減數分裂產生配子的過程中,同源染色體聯會紊亂
(4)植物組織培養　染色體數目變異第3節　人類遺傳病
學案設計(一)
學習目標
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2.進行人類遺傳病的調查。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
4.關注人類基因組計劃及其意義。
自主預習
[自主學習1]
要求閱讀教材P92~93內容,并思考以下問題:
1.什么是單基因遺傳病?
2.單基因遺傳病的類型有哪些?實例有哪些?
3.什么是多基因遺傳病?多基因遺傳病有什么特點?實例有什么?
4.什么是染色體異常遺傳病?實例有什么?
5.染色體異常遺傳病形成的原因和種類是什么?
[自主學習2]
分成兩組,一組模擬調查學校高度近視的發病率,另一組模擬調查高度近視的遺傳方式。
閱讀教材P93“探究·實踐”并討論回答下列問題:
1.選擇調查的遺傳病的類型最好是什么類型?
2.如何選擇調查對象?
3.選擇調查對象時需要注意哪些事項?
4.如何計算發病率?
[自主學習3]
觀看遺傳病危害的視頻和遺傳病的現狀,閱讀教材P94“遺傳病的檢測和預防”,并分組思考和討論下面的問題:
1.對遺傳病進行檢測和預防,可以從哪幾個方面入手?
2.遺傳咨詢的步驟有哪些?
3.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現正常;乙家庭中,夫妻都表現正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優生角度考慮,甲、乙家庭應分別選擇生育(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.男孩、男孩
B.女孩、女孩
C.男孩、女孩
D.女孩、男孩
4.產前診斷的方法有哪些?
5.基因檢測的概念是什么?
課堂探究
【課堂探究1】人類遺傳病類型
人類遺傳病類型
定義
類型
特點
實例
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
　　【課堂探究2】
1.指定課前分配搜集“通過基因診斷來檢測遺傳病”的小組介紹通過基因診斷來檢測遺傳病的實例。
2.分組討論:如果基因診斷的結果顯示,某人將來可能發生某種較嚴重的遺傳病,除醫生和家人外,其他人有權知道這一信息嗎?
　　核心素養專練
1.人類遺傳病不包括(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.單基因遺傳病
B.多基因遺傳病
C.染色體異常遺傳病
D.病毒性感冒
2.下列需要進行遺傳咨詢的是(　　)
A.親屬中有生過先天性畸形的待婚青年
B.得過肝炎的夫婦
C.父母中有殘疾的待婚青年
D.得過乙型腦炎的夫婦
3.下列屬于遺傳病的是(　　)
A.孕婦缺碘,導致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥
C.一男子40歲發現自己開始禿發,據了解他的父親在40歲左右也開始禿發
D.一家三口,由于未注意衛生,在同一時間內均患有甲型肝炎病
4.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是(　　)
A.常染色體單基因遺傳病
B.性染色體多基因遺傳病
C.常染色體數目變異疾病
D.常染色體結構變異疾病
5.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可采取的檢測手段有(　　)
①B超檢查　②羊水檢查　③孕婦血細胞檢查　④絨毛細胞檢查
A.①
B.①②
C.①②③
D.①②③④
6.一對表現正常的夫婦,他們的雙親中都有一個白化病患者,預計他們生一個白化病男孩的概率是(　　)
A.12.5%
B.25%
C.75%
D.50%
7.下列屬于多基因遺傳病的是(　　)
A.抗維生素D佝僂病
B.進行性肌營養不良
C.原發性高血壓
D.21三體綜合征
8.外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子,又由兒子傳給孫子,決定這個性狀的基因最可能的位置是(　　)
A.在常染色體上
B.在Y染色體上
C.在X染色體上
D.在X、Y染色體上
9.人類的遺傳病中,當父親是某病患者時,無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是(　　)
A.常染色體顯性遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病
C.伴X染色體顯性遺傳病
D.伴X染色體隱性遺傳病
10.(2020·山東卷)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后,其DNA會以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎,其DNA進入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結合DNA測序技術,cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(　　)
A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
11.某醫師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已懷孕)的檢查和詢問,判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A,隱性基因為a),他的祖父和祖母是近親結婚;妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B,隱性基因為b),她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅;夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如下圖所示),請回答下列相關問題。
(1)甲病的致病基因位于　　　　染色體上,是　　　　性遺傳病。?
(2)乙病的致病基因位于　　　　染色體上,是　　　　性遺傳病。?
(3)醫師通過咨詢得知,該夫婦各自家庭中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者,由此可以判斷夫妻雙方　　　　　　(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。?
(4)丈夫的基因型是　　　　,妻子的基因型是　　　　　　　　。?
(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是　　　　,女孩患病的概率是　　　　。?
(6)21三體綜合征可能是由染色體組成為　　　　的卵細胞或　　　　　的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來的。?
(7)通過對上述問題的分析,為了達到優生的目的,應該采取的措施有:
①　　　　　　　　;②　　　　　　　　;?
③　　　　　　　　;④　　　　　　　　。?
參考答案
自主預習
[自主學習1]
1.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。
2.目前世界上已經發現的這類遺傳病有8
000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因所引起,如多指、并指、軟骨發育不全等;也可能由隱性致病基因所引起,如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。
在群體中的發病率比較高。例如:原發性高血壓、冠心病等。
4.由染色體變異引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)。
21三體綜合征。
5.染色體異常引起,其中包括染色體結構異常和染色體數目異常兩種類型。
[自主學習2]
1.發病率高的單基因遺傳病。
2.發病率的調查應該從自然人群中選擇;遺傳方式應在患者家族中調查。
3.發病率的調查應該從自然人群中選擇;且要隨機取樣,人數應足夠多。
4.某種遺傳病的發病率=(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)×100%
　　[自主學習3]
1.可從遺傳咨詢和產前診斷等方面入手。
2.步驟:①醫生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷。
②分析遺傳病的傳遞方式。
③推算出后代的再發風險率。
④向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等。
3.C
4.如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等。
5.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。
課堂探究
[課堂探究1]
人類遺傳病類型
定義
類型
特點
實例
受一對等位基因控制的遺傳病
常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體
答案見表格下
并指苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病　　紅綠色盲外耳道多毛癥
續表
人類遺傳病類型
定義
類型
特點
實例
受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病
在群體中的發病率比較高,有家族聚集現象
原發性高血壓冠心病
由染色體結構或數目異常引起的遺傳病
染色體結構異常染色體數目異常
貓叫綜合征21三體綜合征
　　常染色體顯性:世代連續遺傳
常染色體隱性:隔代遺傳
伴X染色體顯性遺傳:①女患者多于男患者;②連續遺傳;③男性患者的母親、女兒一定患病。
伴X染色體隱性遺傳:①男患者多于女患者;②隔代遺傳、交叉遺傳;③女性患者的父親、兒子一定患病。
伴Y染色體遺傳:父傳子,子傳孫,父病子必病。
[課堂探究2]
2.略。討論后選出代表發言,有不同意見的可以充分發表。
核心素養專練
1.D　2.A　3.C　4.D　5.D　6.A　7.C　8.B　9.C
10.B
11.(1)常　隱　(2)X　隱
(3)不帶有　(4)AAXBY或AaXBY　AAXBXb
(5)1/2　0　(6)23+X　23+Y
(7)①禁止近親結婚　②進行遺傳咨詢　③提倡“適齡生育”　④進行產前診斷
學案設計(二)
學習目標
1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2.進行人類遺傳病的調查。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
4.關注人類基因組計劃及其意義。
自主預習
一、人類常見遺傳病的類型
1.概念:人類遺傳病通常是指由于　　　　　　　　改變而引起的人類疾病。?
2.分類:主要可以分為　　　　　　遺傳病、　　　　　　　　　遺傳病和　　　　　　遺傳病三大類。?
　　3.單基因遺傳病
(1)概念:受　　　　　　　　控制的遺傳病。?
(2)病例:　　　　　　　　　　　　。?
4.多基因遺傳病
(1)概念:由　　　　　　　　　　　　控制的遺傳病。?
(2)病例:　　　　高血壓、　　　　、　　　　　　、　　　　　糖尿病。?
(3)特點:在群體中發病率　　　　;易受環境影響;常表現家族聚集現象。?
5.染色體異常遺傳病
(1)概念:由　　　　　　　　　　　　　　引起的遺傳病。?
(2)病例:　　　　　　異常引起的遺傳病,如貓叫綜合征;　　　　　　異常引起的遺傳病,如21三體綜合征。?
6.調查人群中的遺傳病
(1)實施調查過程:確定調查的目的要求→制定調查的計劃→實施調查活動→整理、分析調查資料→得出調查結論,寫出調查報告。
(2)調查人群中的遺傳病需要注意問題:
①調查時,最好選取群體中發病率　　　　　　　的　　　　　　遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。?
②調查某種遺傳病的發病率時,要在群體中隨機抽樣調查,并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率=×100%
③調查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調查,并繪出遺傳系譜圖。
二、遺傳病的檢測和預防
1.手段:包括禁止近親結婚、提倡適齡生育、　　　　　　　　和　　　　　　　　。?
2.遺傳咨詢的內容和步驟
(1)醫生對咨詢對象進行身體檢查,對是否患有某種遺傳病作出診斷。
(2)了解家族病史,分析遺傳病的　　　　　　　　,推算出后代的　　　　　　　　　　　　。?
(3)向咨詢對象提出防治對策和建議。
3.產前診斷:指在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,如　　　　　　　　、　　　　　　　　、　　　　　　　　以及　　　　　　　　等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。?
4.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的　　　　　　　　　　　,以了解人體的基因狀況。?
課堂探究
【課堂探究1】
名稱
特點
典型病例
單基因遺傳病
顯性致病基因
位于常染色體上
位于X染色體上
隱性致病基因
位于常染色體上
位于X染色體上
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
常染色體病
性染色體病
　　【課堂探究2】
分析21三體綜合征的病因(用圖形表示)。
【課堂探究3】
角色扮演:
假如你是醫生,請結合屏幕上遺傳咨詢的具體步驟對前來咨詢的一對夫婦提出合理的建議。
小李(男)和小芳是一對新婚夫婦,小芳在兩歲時就被診斷為血友病患者(一種伴X隱性遺傳病,患者體內由于缺少一種凝血因子導致患者產生嚴重凝血障礙,常常表現為血流不止)。如果你是一名醫生,他們就血友病的遺傳情況和如何優生向你進行遺傳咨詢,如果可能的話,你建議他們最好生男孩還是生女孩?
　　核心素養專練
1.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.單基因突變可以導致遺傳病
B.染色體結構的改變可以導致遺傳病
C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險
D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響
2.囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們?(　　)
A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D.“根據家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
3.下列有關遺傳病的說法,錯誤的是(　　)
A.先天就有的疾病不一定是遺傳病,但遺傳病大多是先天的
B.遺傳病一般有家族聚集性,但不會傳染
C.遺傳病一定有遺傳物質的改變,根本原因是基因突變
D.單基因遺傳病可以用基因治療根治,但基因治療仍存在安全性問題
4.下列人群中哪類病的傳遞嚴格符合孟德爾的遺傳規律(　　)
A.單基因遺傳病
B.多基因遺傳病
C.染色體異常遺傳病
D.傳染病
5.在調查人群中的遺傳病時,有許多注意事項,下列說法錯誤的是(　　)
A.調查的人群要隨機抽樣
B.調查的人群基數要大
C.要調查群體發病率較低的單基因遺傳病
D.要調查患者至少三代之內的所有家庭成員
6.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述,正確的是(　　)
A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時適宜選擇生女孩
B.羊水檢測是產前診斷的唯一手段
C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
7.下圖為杜氏肌營養不良(基因位于X染色體上)的遺傳系譜圖。下列敘述不正確的是(　　)
A.家系調查是繪制該系譜圖的基礎
B.Ⅳ1的致病基因來自Ⅱ2
C.可推知家系中Ⅱ2與Ⅲ3的基因型不同
D.若Ⅲ3與Ⅲ4再生孩子則患病概率為1/4
8.(2020·山東卷)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結果。檢測過程中用限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳,電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段,數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是(　　)
A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上
B.甲病可能由正常基因發生堿基對的替換導致,替換后的序列可被MstⅡ識別
C.乙病可能由正常基因上的兩個BamHI識別序列之間發生堿基對的缺失導致
D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8帶致病基因,兩者均不患待測遺傳病
9.(2020·江蘇卷)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病,純合子患者在人群中出現的頻率約1/100
000。下圖是某FH家系的系譜圖,下列敘述正確的是(　　)
A.FH為常染色體顯性遺傳病
B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者
C.雜合子患者在人群中出現的頻率約為1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供
10.下圖為某遺傳病的系譜圖,系譜圖中正常色覺(B)對色盲(b)為顯性,為伴性遺傳;正常膚色(A)對白色(a)為顯性,為常染色體遺傳。請識圖回答。
(1)Ⅰ1的基因型是　　　　　　　　　。?
(2)Ⅱ5為純合體的幾率是　　　　　　　。?
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配,所生的子女中發病率為　　　　　;只得一種病的可能性是　　　　　;同時得兩種病的可能性是　　　　　　　。?
參考答案
自主預習
　　一、1.遺傳物質
2.單基因　多基因　染色體異常
3.(1)一對等位基因　(2)鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥
4.(1)兩對或兩對以上的等位基因　(2)原發性　冠心病　哮喘　青少年型　(3)比較高
5.(1)染色體變異　(2)染色體結構　染色體數目
6.(2)①較高　單基因
二、1.遺傳咨詢　產前診斷
2.(2)傳遞方式　再發風險率
3.羊水檢測　B超檢查　孕婦血細胞檢查　基因診斷
4.DNA序列
課堂探究
[課堂探究1]
名稱
特點
典型病例
單基因遺傳病
顯性致病基因
位于常染色體上
一般在家族中表現為代代相傳,男女發病的概率相等
并指、軟骨發育不全
位于X染色體上
代代遺傳,女性患者多于男性患者,男性患者的母親和女兒均為患者
抗維生素D佝僂病
續表
名稱
特點
典型病例
單基因遺傳病
隱性致病基因
位于常染色體上
在家族中通常表現為隔代遺傳,家族中男女發病的概率相等
白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
位于X染色體上
隔代遺傳和交叉遺傳,男性患者多于女性患者,女性患者的父親、兒子均是患者
血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良
多基因遺傳病
一般表現為家庭聚集現象;易受環境因素影響;在群體中發病率較高
唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病
往往造成較嚴重的后果,甚至在胚胎時期就引起自然流產
貓叫綜合征、21三體綜合征
性染色體病
性腺發育不良
　　[課堂探究2]
病因一:減Ⅰ異常,同源染色體不分離;病因二:減Ⅱ異常,姐妹染色單體不分開。如下圖:
[課堂探究3]
略
核心素養專練
1.D　2.C　3.C　4.A　5.C　6.C　7.C　8.CD
9.ABC
10.(1)AaXBY　(2)1/6　(3)1/3　11/36　1/36第1節　基因突變和基因重組
學案設計(一)
學習目標
1.舉例說明基因突變的特點和原因。
2.舉例說出基因重組的概念和類型。
自主預習
變異
一、基因突變
(一)基因突變的概念
1.實例分析——鐮狀細胞貧血
(1)病因分析:(查閱密碼子表,完成下圖)
(2)鐮狀細胞貧血的直接原因:　;?
(3)鐮狀細胞貧血的根本原因:　。?
2.概念:DNA分子中發生的堿基的　　　　、　　　　、　　　　,而引起的　　　　的改變,叫做基因突變。?
3.基因突變若發生在　　　　細胞中,將遵循遺傳規律傳遞給后代;若發生在　　　　細胞中,一般不能遺傳,有些植物可通過　　　　傳遞。?
(二)基因突變的原因及發生時期
1.基因突變發生的主要時期:①　　　　　　　　期(導致體細胞突變)?
②　　　　　　　　期(導致生殖細胞突變)。?
2.基因突變的原因
(1)誘發突變的因素:
①　　　　:如紫外線、X射線及其他輻射。?
②　　　　:如亞硝酸鹽、堿基類似物。?
③　　　　:某些病毒的遺傳物質能影響宿主的DNA。?
(2)自然突變的因素:　　　　偶爾也發生錯誤、　　　　　　　發生改變等原因自發產生。?
(三)基因突變的特點
1.　　　　性:是指基因突變在自然界的物種中廣泛存在,低等和高等生物都可能發生。?
2.　　　　性:指突變可以發生在生物個體發育的　　　　;可以發生在細胞內不同的DNA分子上;可以發生在同一DNA分子的不同部位。?
3.　　　　性:指一個基因可向不同方向發生突變,產生一個以上的　　　　基因。基因突變的方向與環境　　　　(填“有”或“無”)明確的因果關系。?
4.　　　　性:是指在　　　　狀態下,對一種生物來說,基因突變的頻率　　　　。?
5.　　　　性:是指多數基因突變是有害的,但也有少數基因突變是　　　　的。?
(四)基因突變的意義:
基因突變是　　　　　　　　產生的途徑,是生物變異的　　　　來源,是生物進化的　　　　　　　　。?
二、基因重組
1.基因重組的概念:指在生物體進行　　　　過程中,控制　　　　　　　　的基因的重新組合。?
2.基因重組的類型:
(1)自由組合:在　　　　　　　　分裂的　　　　期,由于非同源染色體的自由組合,實現了非同源染色體上　　　　　　　　的自由組合;?
(2)交叉互換:在　　　　分裂的　　　　時期,由于同源染色體上非姐妹染色單體的　　　　,實現了同源染色體上　　　　　　　　的重新組合。?
3.意義:基因重組是　　　　的來源之一,對　　　　有重要意義。?
課堂探究
【課堂探究1】某雙鏈DNA的核苷酸序列如下圖,請查密碼子表完成以下問題。
—ATGGATATCCTCGGGTAA—
—TACCTATAGGAGCCCATT—(模板鏈)
(1)寫出這段DNA編碼的氨基酸序列。
　　(2)若將第6位的T-A替換為C-G,寫出改變之后編碼的氨基酸序列。
(3)若在第3位的G-C和第4位的G-C之間插入G-C,寫出改變之后編碼的氨基酸序列。
(4)若在第3位的G-C和第4位的G-C之間插入3對G-C,寫出改變之后編碼的氨基酸序列。
　　[自主總結1]
(1)基因突變是否一定會引起性狀的改變?
(2)通過②和③的比較,分析哪一個影響更大一些?
(3)通過③和④的比較,分析哪一個影響更大一些?
(4)基因突變一定會遺傳給后代嗎?
【課堂探究2】分析以下資料,思考每一個資料說明了基因突變有什么樣的特點。
資料1:自然界中,流感病毒可分為甲、乙、丙三型;肺炎鏈球菌的種類有有莢膜和無莢膜兩種類型;豌豆種子的圓滑和皺縮;番茄的紅果和黃果;小麥的高稈和矮稈;果蠅的白眼和紅眼;雞的玫瑰冠和單冠;兔的白毛和黑毛;正常綿羊和短腿安康羊;正常人和白化病病人等。
總結:基因突變具有　　　?
資料2:基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期;可以發生在細胞內不同的DNA分子上;可以發生在同一DNA分子的不同部位。
總結:基因突變具有　　　?
資料3:以基因A為例,它不但可以突變成為a1,而且還可能突變成為a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突變成黃色基因,也可以突變成黑色基因。
總結:基因突變具有　　　?
資料4:幾種生物不同基因的自然突變率。
生物名稱
突變類型
突變頻率
單位
大腸桿菌
組氨酸缺陷型
2×10-6
每個配子的突變頻率
玉米
皺縮種子
1×10-5
每個配子的突變頻率
果蠅
白眼
4×10-5
每個配子的突變頻率
小鼠
粉紅色眼
3.5×10-6
每個配子的突變頻率
人
軟骨發育不全
5×10-5
每個配子的突變頻率
　　總結:基因突變具有　　　?
資料5:人的血友病、白化病、鐮狀細胞貧血等遺傳病都是基因突變的結果,這些疾病都對人類健康產生嚴重危害。
總結:基因突變具有?
　　核心素養專練
1.將純種小麥播種于生產田,發現邊際和灌水溝兩側的植株總體上比中間的長得好。產生這種現象的原因是
(　　)
A.基因重組引起性狀分離
B.環境引起性狀變異
C.隱性基因突變成為顯性基因
D.染色體結構和數目發生了變化
2.某個嬰兒不能消化乳類,經檢查發現他的乳糖酶分子有一個氨基酸改變而導致乳糖酶失活,發生這種現象的根本原因是(　　)
A.嬰兒缺乏吸收某種氨基酸的能力
B.嬰兒不能攝取足夠的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一個堿基被替換了
D.乳糖酶基因有一個堿基缺失了
3.下列細胞在其生命活動過程中既有可能發生基因重組現象,又有可能發生基因突變現象的是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.心肌細胞
B.成熟的紅細胞
C.根毛細胞
D.精原細胞
4.長期接觸X射線的人群,后代遺傳病的發病率明顯增高,原因是(　　)
A.生殖細胞發生了基因突變
B.生殖細胞發生了基因重組
C.體細胞發生了基因突變
D.生殖細胞發生了基因交換
5.一對夫婦所生子女中,有很大差異,這種差異主要來自(　　)
A.基因突變
B.基因重組
C.環境影響
D.染色體變異
6.(2020·江蘇省高考生物試卷·9)某膜蛋白基因在其編碼區的5'端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列敘述正確的是(　　)
A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復6次,則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復次數越多,該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
7.(2020·山東卷)野生型大腸桿菌可以在基本培養基上生長,發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養基上時,均不會產生菌落。某同學實驗過程中發現,將M、N菌株混合培養一段時間,充分稀釋后再涂布到基本培養基上,培養后出現許多由單個細菌形成的菌落,將這些菌落分別接種到基本培養基上,培養后均有菌落出現。該同學對這些菌落出現原因的分析,不合理的是(　　)
A.操作過程中出現雜菌污染
B.M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸
C.混合培養過程中,菌株獲得了對方的遺傳物質
D.混合培養過程中,菌株中已突變的基因再次發生突變
8.(2020·天津高考生物試卷·7)一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞,其基因與染色體的位置關系見下圖。導致該結果最可能的原因是(　　)
A.基因突變
B.同源染色體非姐妹染色單體交叉互換
C.染色體變異
D.非同源染色體自由組合
9.下圖1表示人類鐮狀細胞貧血的病因,圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B、b),請據圖回答下列問題。(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)。
圖1
圖2
(1)圖中①②表示的遺傳信息傳遞過程分別是:①　　　　;②　　　　。過程①發生的時間是　　　　　　　　　　　　　　,場所是　　　　。?
(2)α鏈堿基組成是　　　　,β鏈堿基組成是　　　　。?
(3)鐮狀細胞貧血的致病基因位于　　　　染色體上,屬于　　　　性遺傳病。?
(4)Ⅱ代6號基因型是　　　　,Ⅱ代6號和Ⅱ代7號婚配后生出患病男孩的概率是　　　　,要保證Ⅱ代9號婚配后子代不患此病,從理論上說其配偶的基因型必須為　　　　。?
(5)若正常基因片段中的CTT突變為CTC,由此控制的生物性狀　　　　(填“會”或“不會”)發生改變,理由是:?
?
　。?
參考答案
自主預習
一、(一)1.(1)T、A、A、U　(2)蛋白質結構異常
(3)DNA中堿基替換,基因結構改變
2.增添　缺失　替換　基因結構
3.生殖　體　無性繁殖
(二)1.①有絲分裂間　②減數第一次分裂前的間
2.(1)①物理因素　②化學因素　③生物因素
(2)DNA分子復制　DNA的堿基組成
(三)1.普遍
2.隨機　任何時期
3.不定向　等位　無
4.低頻　自然　很低
5.多害少利　　有利
(四)新基因　根本　原材料
二、1.有性生殖　不同性狀
2.(1)減數第一次　后　非等位基因
(2)減數第一次　四分體　交叉互換　非等位基因
3.生物變異　生物進化
課堂探究
[課堂探究1]
(1)-甲硫氨酸-天冬氨酸-異亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-　(2)-甲硫氨酸-天冬氨酸-異亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-　(3)-甲硫氨酸-甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-纈氨酸-　(4)-甲硫氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-異亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-
　　[自主總結1]
(1)不一定,因為密碼子具有簡并性,突變的基因也可能編碼同一種蛋白質。
(2)③的影響要更大一些,即堿基的增添對基因結構產生的影響一般比堿基的替換產生的影響大。
(3)③的影響要更大一些,即在基因中增添或缺失3的倍數個堿基造成的影響相對于增添或缺失非3的倍數個要小。
(4)基因突變若發生在配子中,將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中,一般不能遺傳。
[課堂探究2]
資料1:普遍性
資料2:隨機性
資料3:不定向性
資料4:低頻性
資料5:多害少利性
核心素養專練
1.B　2.C　3.D　4.A　5.B　6.C　7.B　8.B
9.(1)復制　轉錄　有絲分裂間期、減數第一次分裂前的間期　細胞核
(2)CAT　GUA
(3)常　隱
(4)Bb　1/8　BB
(5)不會　因為當基因中的CTT突變成CTC時,轉錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG,但這兩個密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸,所以翻譯的蛋白質不變,生物的性狀不變
學案設計(二)
學習目標
1.舉例說明基因突變的特點和原因。
2.舉例說出基因重組的概念和類型。
自主預習
變異
一、基因突變
(一)基因突變的概念
1.實例分析——鐮狀細胞貧血
(1)病因分析:(查閱密碼子表,完成下圖)
(2)鐮狀細胞貧病的直接原因:　;?
(3)鐮狀細胞貧病的根本原因:　。?
2.概念:DNA分子中發生的堿基的　　　　、　　　　、　　　　,而引起的　　　　的改變,叫做基因突變。?
3.基因突變若發生在　　　　細胞中,將遵循遺傳規律傳遞給后代;若發生在　　　　細胞中,一般不能遺傳,有些植物可通過　　　　傳遞。?
(二)基因突變的原因及發生時期
1.基因突變發生的主要時期:①　　　　　　　　期(導致體細胞突變)?
②　　　　　　　　期(導致生殖細胞突變)。?
2.基因突變的原因
(1)誘發突變的因素:
①　　　　:如紫外線、X射線及其他輻射。?
②　　　　:如亞硝酸鹽、堿基類似物。?
③　　　　:某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。?
(2)自然突變的因素:　　　　偶爾也發生錯誤、　　　　　　　發生改變等原因自發產生。?
(三)基因突變的特點
1.　　　　性:是指基因突變在自然界的物種中廣泛存在,低等和高等生物都可能發生。?
2.　　　　性:指突變可以發生在生物個體發育的　　　　;可以發生在細胞內不同的DNA分子上;可以發生在同一DNA分子的不同部位。?
3.　　　　性:指一個基因可向不同方向發生突變,產生一個以上的　　　　基因。基因突變的方向與環境　　　　(填“有”或“無”)明確的因果關系。?
4.　　　　性:是指在　　　　狀態下,對一種生物來說,基因突變的頻率　　　　。?
5.　　　　性:是指多數基因突變是有害的,但也有少數基因突變是　　　　的。?
(四)基因突變的意義
基因突變是　　　　　　　　產生的途徑,是生物變異的　　　　來源,是生物進化的　　　　　　　　。?
二、基因重組
1.基因重組的概念:指在生物體進行　　　　過程中,控制　　　　　　　　的基因的重新組合。?
2.基因重組的類型:
(1)自由組合:在　　　　　　　　分裂的　　　　期,由于非同源染色體的自由組合,實現了非同源染色體上　　　　　　　　的自由組合;?
(2)交叉互換:在　　　　分裂的　　　　時期,由于同源染色體上非姐妹染色單體的　　　　,實現了同源染色體上　　　　　　　　的重新組合。?
3.意義:基因重組是　　　　的來源之一,對　　　　有重要意義。?
課堂探究
【課堂探究1】下圖分別是在正常DNA片段中替換、缺失、增添一個堿基序列,并分別記錄下轉錄后的mRNA和翻譯后的氨基酸序列,推測出基因中堿基序列的變化對生物性狀的影響及影響的大小。
【課堂探究2】分析下列資料,得出基因突變的特點。
資料1:細菌:無抗藥性→抗藥性。棉花:正常枝→短果枝。果蠅:紅眼→白眼;長翅→殘翅。家鴿:羽毛白色→灰紅色。人:正常色覺→色盲;正常膚色→白化病。
資料2:基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期;可以發生在細胞內不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。
資料3:控制小鼠毛色的灰色基因可以突變成黃色基因,也可以突變成黑色基因。
資料4:幾種生物不同基因的自然突變率。
基因
突變率
大腸桿菌組氨酸缺陷型基因
2×10-6
果蠅的白眼基因
4×10-5
果蠅的褐眼基因
3×10-5
玉米的皺縮基因
1×10-6
小鼠的白化基因
1×10-5
人類的色盲基因
3×10-5
　　資料5:基因突變引起的變異實例:畸形的雛雞、人類的并指和多指、鐮狀細胞貧血的患者、高產的大豆、高產的青霉素菌株。
資料6:非洲是瘧疾猖獗的地區。瘧疾是一種經按蚊傳播而引起的寄生蟲病,惡性瘧疾發病常侵犯內臟,嚴重者或醫治不及時會引起病人的死亡。鐮狀細胞貧血是一種溶血性貧血癥,嚴重時會導致死亡,在非洲發病率最高,是一種在20世紀才被人們發現的常染色體隱性遺傳病。在非洲具有鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合體)不表現鐮狀細胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,但卻對瘧疾具有較強的抵抗力。
資料7:在適宜的條件下,生長1~2天的大腸桿菌培養物中約為每毫升109個細胞,DNA復制的錯誤率約為10-9,也就是每連接109個核苷酸才可能發生一個錯誤。在含有109個細胞的培養物中,由于DNA的差錯就可能發生幾百萬個突變,可能包含大腸桿菌基因的上千種變異形式。
　　核心素養專練
1.產生鐮狀細胞貧血的根本原因是(　　)
A.血液中鐮刀狀的紅細胞易破裂
B.血紅蛋白中一個氨基酸不正常
C.mRNA中一個堿基發生了改變
D.基因中一個堿基發生了改變
2.擬南芥根尖某細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一對堿基,下列分析正確的是(　　)
A.該細胞最有可能位于根尖的成熟區
B.該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C.若該變異發生在基因中部,可能導致翻譯過程提前終止
D.若在插入位點再缺失3對堿基,對其編碼的蛋白質結構影響最小
3.基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法,正確的是(　　)
A.生物在個體發育的特定時期才可發生基因突變
B.基因突變能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可發生基因突變
D.體細胞發生的基因突變一定不能遺傳
4.下列敘述正確的是(　　)
A.基因突變是廣泛存在的,并且對生物自身大多是有利的
B.基因突變一定能夠改變生物的表型
C.基因突變能使一個基因變成它的等位基因
D.紫外線、X射線等照射一定會引起生物體發生基因突變
5.下列有關人的正常皮膚細胞及其癌變的敘述,錯誤的是(　　)
A.癌細胞有細胞周期
B.癌變后細胞膜上的糖蛋白減少
C.紫外線是致癌因子
D.正常皮膚細胞中沒有原癌基因
6.下面有關基因重組的說法,錯誤的是(　　)
A.基因重組發生在減數分裂過程中
B.基因重組產生原來沒有的新基因
C.基因重組是生物變異的來源之一
D.基因重組能產生原來沒有的性狀組合
7.多代均為紅眼的果蠅群體中,出現了一只白眼雄性果蠅。將紅眼雌果蠅與此白眼雄果蠅交配,子二代又出現了白眼果蠅。兩次出現白眼果蠅的原因分別是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.基因突變、基因突變
B.基因突變、性狀分離
C.基因重組、基因重組
D.基因重組、基因突變
8.一對夫婦所生子女中,也有很大差異,這種差異主要來自(　　)
A.基因突變
B.基因重組
C.環境影響
D.細胞分化
9.基因重組可以發生在(　　)
①細胞有絲分裂后期　②減數分裂Ⅰ前期　③減數分裂Ⅰ后期　④受精作用過程中　⑤細胞分裂間期
A.①③
B.①②③④
C.②③
D.②③④⑤
10.下列甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異分別屬于(　　)
甲
乙
A.基因重組,不可遺傳變異
B.基因重組,基因突變
C.基因突變,不可遺傳變異
D.基因突變,基因重組
11.[2020·全國統一高考生物試卷(新課標Ⅰ)·32]遺傳學理論可用于指導農業生產實踐。回答下列問題。
　　(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中,在不發生染色體結構變異的情況下,產生基因重新組合的途徑有兩條,分別是?
?
　。?
(2)在誘變育種過程中,通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳,原因是　,?
若要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳,需要采取的措施是
　。?
12.(2020·天津高考生物試卷·17)小麥的面筋強度是影響面制品質量的重要因素之一,如制作優質面包需強筋面粉,制作優質餅干需弱筋面粉等。小麥有三對等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分別位于三對同源染色體上,控制合成不同類型的高分子量麥谷蛋白(HMW),從而影響面筋強度。科研人員以兩種純合小麥品種為親本雜交得F1,F1自交得F2,以期選育不同面筋強度的小麥品種。相關信息見下表。
基因
基因的表達產物(HMW)
親本
F1
育種目標
小偃6號
安農91168
強筋小麥
弱筋小麥
A
甲
+
+
+
+
-
B1
乙
-
+
+
-
+
B2
丙
+
-
+
+
-
D1
丁
+
-
+
-
+
D2
戊
-
+
+
+
-
　　注:“+”表示有相應表達產物;“-”表示無相應表達產物。
據表回答。
(1)三對基因的表達產物對小麥面筋強度的影響體現了基因可通過控制　　　　來控制生物體的性狀。?
(2)在F1植株上所結的F2種子中,符合強筋小麥育種目標的種子所占比例為　　　　,符合弱筋小麥育種目標的種子所占比例為　　　　。?
(3)為獲得純合弱筋小麥品種,可選擇F2中只含　　　　　　　　產物的種子,采用　?
等育種手段,選育符合弱筋小麥育種目標的純合品種。
參考答案
自主預習
一、(一)1.(1)T、A、A、U　(2)蛋白質結構異常
(3)DNA中堿基替換,基因結構改變
2.增添　缺失　替換　基因堿基序列
3.配子　體　無性繁殖
(二)1.①有絲分裂間　②減數第一次分裂前的間
2.(1)①物理因素　②化學因素　③生物因素
(2)DNA分子復制　DNA的堿基組成
(三)1.普遍
2.隨機　任何時期
3.不定向　等位　無
4.低頻　自然　很低
5.多害少利　有利
(四)新基因　根本　原材料
二、1.有性生殖　不同性狀
2.(1)減數第一次　后　非等位基因
(2)減數第一次　四分體　交叉互換　非等位基因
3.生物變異　生物進化
課堂探究
[課堂探究1]
基因突變對生物性狀的影響,一般是增添或缺失一個堿基對引起的基因突變要大于替換一個堿基對引起的基因突變。
[課堂探究2]
資料1:普遍性
資料2:隨機性
資料3:不定向性
資料4:低頻性
資料5:多害少利性
資料6:基因突變的有害和有利不是絕對的,它的有利與否取決于生物的生存環境。
資料7:基因突變頻率低是針對個體水平而言的,但在進化時,是以種群為單位的。
核心素養專練
1.D　2.C　3.C　4.C　5.D　6.B　7.B　8.B　9.C
10.D
11.(1)在減數分裂過程中,隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因自由組合;同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而發生交換,導致染色單體上的基因重組
(2)控制新性狀的基因是雜合的　通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代
12.(1)蛋白質的結構
(2)1/16　0
(3)甲、乙、丁　誘變、基因工程、將其與不含甲產物的小麥品種進行雜交

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