資源簡(jiǎn)介

第二節(jié)　基因突變和基因重組
課標(biāo)內(nèi)容要求 核心素養(yǎng)對(duì)接
1．概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。 2．闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化。
3．描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
4．闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會(huì)導(dǎo)致基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。 1．生命觀念：用結(jié)構(gòu)和功能觀，說(shuō)出基因突變和基因重組的物質(zhì)基礎(chǔ)；運(yùn)用進(jìn)化與適應(yīng)觀，理解基因突變和基因重組與生物進(jìn)化的關(guān)系。
2．科學(xué)思維：采用概括與歸納，理解基因突變和基因重組的概念。
3．科學(xué)探究：基于證據(jù)，論證基因突變和基因重組是可遺傳的變異。
4．社會(huì)責(zé)任：認(rèn)同健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。
一、基因突變
1．鐮狀細(xì)胞貧血
(1)癥狀：缺氧不嚴(yán)重時(shí)，患者的紅細(xì)胞為鐮狀；缺氧嚴(yán)重時(shí)，紅細(xì)胞破裂，造成患者嚴(yán)重貧血，甚至喪失生命。
(2)病因
①圖解
②分析
a．直接原因
深入研究發(fā)現(xiàn)，在鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞中，血紅蛋白的一條多肽鏈在氨基酸組成上發(fā)生了變化。
b．根本原因
在DNA分子復(fù)制過(guò)程中，一個(gè)堿基對(duì)的替換引起基因序列的改變，導(dǎo)致了鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生。
2．概念
由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變，稱為基因突變。
3．特點(diǎn)
(1)基因自發(fā)突變的頻率很低
①自發(fā)突變
在自然界中，由自然因素誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變，也稱為基因的自發(fā)突變。對(duì)整個(gè)生物界來(lái)說(shuō)，基因自發(fā)突變是普遍存在的。
②人工誘變
a．概念：利用人為因素誘發(fā)基因產(chǎn)生突變的方式稱為人工誘變。
③人為因素
a．物理因素：紫外線、X射線、激光等。
b．化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等。
c．生物因素：病毒、細(xì)菌等。
④應(yīng)用
在生產(chǎn)實(shí)踐中，人們常常利用人工誘變來(lái)提高基因突變頻率，以篩選出更多具有有利突變性狀的生物。
(2)基因突變是不定向的
一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。
(3)基因突變是隨機(jī)的
基因突變具有隨機(jī)性，它可能發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，也可能發(fā)生在不同細(xì)胞內(nèi)或同一細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子上，甚至可能發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。
4．對(duì)后代的影響
發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變可以引起生物體在當(dāng)代的形態(tài)或生理上的變化，但一般不能遺傳給后代，發(fā)生在配子中的基因突變有可能在子代中表現(xiàn)出新性狀。
5．意義
基因突變是新基因產(chǎn)生的重要途徑，也是生物變異的根本來(lái)源。
二、基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變
1．一種細(xì)胞癌變的理論
(1)關(guān)于抑癌基因和(或)原癌基因發(fā)生突變導(dǎo)致癌癥的理論
(2)原癌基因和抑癌基因
①在正常情況下，原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞分裂和生長(zhǎng)的進(jìn)程；抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞異常增殖，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。
②在各種致癌因子的作用下，原癌基因或抑癌基因可能發(fā)生突變。
(3)細(xì)胞癌變
與癌癥發(fā)生相關(guān)的少數(shù)原癌基因或抑癌基因的突變，并不一定形成癌細(xì)胞(cancer cell)。只有許多基因突變產(chǎn)生的效應(yīng)不斷累積時(shí)，細(xì)胞才可能逐漸癌變。
(4)當(dāng)前表觀遺傳學(xué)研究表明，DNA甲基化異常是癌細(xì)胞最重要的表觀遺傳改變之一。
2．癌細(xì)胞的主要特征
(1)在適宜的條件下，癌細(xì)胞能夠無(wú)限地增殖。
(2)癌細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
(3)癌細(xì)胞之間無(wú)接觸抑制現(xiàn)象。
3．癌癥防治在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療
(1)病因預(yù)防為一級(jí)預(yù)防，即消除或減少可能致癌的因素，防止癌癥的發(fā)生，降低發(fā)病率。控制危險(xiǎn)因素是病因預(yù)防的重點(diǎn)。
(2)臨床前預(yù)防為二級(jí)預(yù)防，即防止初發(fā)疾病的發(fā)展。
(3)臨床期預(yù)防為三級(jí)預(yù)防，即防止病情惡化。
4．治療癌癥已有一定的方法
(1)手術(shù)切除是目前治療癌癥的主要手段之一，它的優(yōu)點(diǎn)是能最快地切除癌癥原發(fā)癥灶。
(2)放射治療(簡(jiǎn)稱放療)用放射線照射癌癥病灶，殺死癌細(xì)胞，從而治療癌癥。
(3)化學(xué)治療(簡(jiǎn)稱化療)是指運(yùn)用藥物作用于癌細(xì)胞治療癌癥的方法。手術(shù)切除和放療只能作用于病灶部位的癌細(xì)胞，而化療不僅作用于病灶部位的癌細(xì)胞，還作用于擴(kuò)散到全身各處的癌細(xì)胞。
(4)癌癥的免疫療法是讓人體自身的免疫系統(tǒng)與癌癥作斗爭(zhēng)的一種治療方法。它是繼手術(shù)切除、放療和化療等傳統(tǒng)療法之后出現(xiàn)的新療法。
三、基因重組
1．類型[填表]
類型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì)
自由組合型 減數(shù)第一次分裂后期 非同源染色體上的非等位基因自由組合
交叉互換型 減數(shù)第一次分裂前期 同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體交換而發(fā)生互換導(dǎo)致其上的非等位基因重新組合
2.結(jié)果：在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因發(fā)生重組，使子代出現(xiàn)不同于親本性狀組合的新類型。
3．基因的連鎖遺傳
(1)概念：摩爾根通過(guò)果蠅實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，位于一條染色體上的不同基因，在形成配子時(shí)，通常連在一起不分離，他把這種現(xiàn)象稱為基因的連鎖遺傳。
(2)實(shí)例：在果蠅的灰身與黑身、長(zhǎng)翅與殘翅的遺傳中，雄果蠅同源染色體的非姐妹染色單體之間沒(méi)有發(fā)生交叉互換，染色體上的基因是完全連鎖的；雌果蠅同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了部分交叉互換，染色體上的基因是不完全連鎖的。
(3)遺傳概率：摩爾根認(rèn)為，處于同一條染色體上的兩個(gè)或更多個(gè)基因遺傳時(shí)，它們共同出現(xiàn)在子代中的頻率大于重新組合的頻率。
判斷對(duì)錯(cuò)(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)
1．DNA分子中堿基對(duì)的缺失、增添或替換一定會(huì)引起基因突變。 (　　)
2．一切生物均能夠發(fā)生基因突變，甚至RNA病毒也能發(fā)生基因突變。 (　　)
3．基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代。 (　　)
4．減Ⅰ后期，等位基因分離，非等位基因均自由組合。 (　　)
5．基因突變可產(chǎn)生新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因。 (　　)
6．在致癌因子的作用下，正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。 (　　)
提示：1．×　提示：DNA分子中堿基對(duì)的缺失、增添或替換引起基因的堿基序列的改變才是基因突變。
2．√
3．√
4．×　提示：減Ⅰ后期，同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
5．√　6.√
　基因突變
1．基因突變的機(jī)理
2．基因突變的類型
(1)根據(jù)是否有人為因素干預(yù)可分為：人工誘變和自發(fā)突變。
(2)根據(jù)突變的顯隱性可分為：
3．基因突變對(duì)性狀的影響
基因突變會(huì)引發(fā)基因的堿基序列的改變，但基因的堿基序列改變未必會(huì)引發(fā)性狀改變，現(xiàn)分析如下：
(1)基因突變引起性狀改變
①突變引發(fā)肽鏈不能合成(RNA聚合酶無(wú)法結(jié)合，轉(zhuǎn)錄無(wú)法開(kāi)始)。
②突變引發(fā)肽鏈合成提前終止(終止密碼子提前出現(xiàn))。
③突變引發(fā)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))。
④突變引發(fā)氨基酸種類改變(密碼子改變)。
(2)突變不引起性狀改變的原因
①突變雖改變了基因的堿基序列，但未曾改變mRNA序列(如真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)中存在不決定mRNA序列的內(nèi)含子片段)。
②由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。
例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)C突變?yōu)閁時(shí)，不會(huì)改變密碼子的功能。
③某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置和種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。
例如：酵母菌的細(xì)胞色素C，其肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼幔M管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。
④發(fā)生隱性突變，產(chǎn)生了一個(gè)隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會(huì)出現(xiàn)。
4．基因突變對(duì)后代性狀的影響
(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，突變可通過(guò)無(wú)性生殖傳給后代，但不會(huì)通過(guò)有性生殖傳給后代。
(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過(guò)程中，突變可能通過(guò)有性生殖傳給后代。
(3)生殖細(xì)胞的突變頻率一般比體細(xì)胞的突變頻率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。
誤區(qū)警示：1以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生改變也會(huì)產(chǎn)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過(guò)程中更容易發(fā)生突變。
2基因突變的結(jié)果是有害的還是有利的，往往取決于環(huán)境。
合作探究：1．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？闡述理由。
①置換單個(gè)堿基對(duì)　②缺失3個(gè)堿基對(duì)　③缺失4個(gè)堿基對(duì)　④增加4個(gè)堿基對(duì)
提示：③。因?yàn)樵谠松镏心骋换虻木幋a區(qū)插入一個(gè)堿基對(duì)，再在插入位點(diǎn)的附近缺失4個(gè)堿基對(duì)，只能導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺少一個(gè)氨基酸，而在①②④情況下，可能導(dǎo)致多個(gè)氨基酸發(fā)生變化。
2．嘗試寫(xiě)出判斷某突變體發(fā)生了顯性突變還是隱性突變的設(shè)計(jì)思路。
提示：(1)選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)及比例判斷。(2)讓突變體自交，觀察子代有無(wú)性狀分離判斷。
1．如圖為人 WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會(huì)發(fā)生突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的是(　　)
甘氨酸：GGG　賴氨酸：AAA、AAG　谷氨酰胺：CAG、CAA　谷氨酸：GAA、GAG　絲氨酸：AGC　丙氨酸：GCA　天冬酰胺：AAU
A．①處插入堿基對(duì)G—C
B．②處堿基對(duì)A—T替換為G—C
C．③處缺失堿基對(duì)A—T
D．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T
B　[由題干可知WNK4基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼幔嚢彼岬拿艽a子為AAA、AAG，谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，因此可能的變化為密碼子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的轉(zhuǎn)錄鏈對(duì)應(yīng)的變化為TTT→CTT或TTC→CTC。由題干中WNK4的基因序列可知，應(yīng)為TTC→CTC，因此基因應(yīng)是由A—T替換為G—C。]
2．?dāng)M南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，下列分析正確的是(　　)
A．根尖成熟區(qū)細(xì)胞一般均可發(fā)生此過(guò)程
B．該細(xì)胞的子代細(xì)胞中遺傳信息不會(huì)發(fā)生改變
C．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止
D．若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小
C　[根尖成熟區(qū)細(xì)胞屬于高度分化的細(xì)胞，已經(jīng)失去分裂能力，細(xì)胞中不會(huì)發(fā)生DNA復(fù)制，一般不會(huì)發(fā)生此過(guò)程，A項(xiàng)錯(cuò)誤；擬南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，說(shuō)明發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變，突變的基因會(huì)隨DNA分子進(jìn)入子細(xì)胞，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若該變異發(fā)生在基因中部，有可能使該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中提前出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止，C項(xiàng)正確；若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，會(huì)使該基因轉(zhuǎn)錄的密碼子從插入位點(diǎn)后全部改變，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與原來(lái)差異很大，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]
　基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變
1．一種細(xì)胞癌變的理論
(1)理論內(nèi)容
分裂失控→經(jīng)過(guò)多次突變和增殖，變異組織中的一些細(xì)胞突破限制，侵入鄰近組織→癌細(xì)胞進(jìn)入血液或淋巴，并隨之轉(zhuǎn)移到人體各處，形成新的癌組織，破壞人體的組織器官。
(2)原癌基因能調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞分裂和生長(zhǎng)的進(jìn)程；抑癌基因可抑制細(xì)胞異常增殖，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。
(3)當(dāng)前表觀遺傳學(xué)研究表明 ，DNA甲基化異常是癌細(xì)胞最重要的表觀遺傳改變之一。
2．癌癥防治在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療
類型 目的 具體內(nèi)容
一級(jí)預(yù)防 病因預(yù)防 消除或減少可能致癌的因素，防止癌癥的發(fā)生，降低發(fā)病率 研究各種癌癥病因和危險(xiǎn)因素，針對(duì)物理、化學(xué)、生物等致癌、促癌因素和體內(nèi)外的致病條件，采取預(yù)防措施
二級(jí)預(yù)防 臨床前預(yù)防 防止初發(fā)疾病的發(fā)展 對(duì)癌前病變或早期腫瘤，采取“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”措施，阻止或減緩疾病的發(fā)展
三級(jí)預(yù)防 臨床期預(yù)防 防止病情惡化 采取多學(xué)科的綜合診斷和治療，正確選擇合理的治療方案，進(jìn)行診治后的康復(fù)，促進(jìn)功能恢復(fù)，減少并發(fā)癥，防止復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、病情惡化等
3.治療癌癥已有一定的方法
傳統(tǒng)療法 新療法
方法 手術(shù)切除、放療、化療 免疫療法
區(qū)別 著眼于打擊癌細(xì)胞 著力于研究整個(gè)人體免疫系統(tǒng)
生活聯(lián)系：癌細(xì)胞生命活動(dòng)相對(duì)較為旺盛，細(xì)胞內(nèi)線粒體、核糖體的活動(dòng)活躍，試分析：
(1)線粒體活動(dòng)活躍的原因是什么？
提示：主要為癌細(xì)胞的分裂提供能量，同時(shí)也為其他生命活動(dòng)提供能量。
(2)核糖體活動(dòng)活躍的原因是什么？
提示：在細(xì)胞分裂前的間期合成大量的蛋白質(zhì)，為細(xì)胞分裂做準(zhǔn)備。
1．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2019年世界抗癌日的主題是“關(guān)愛(ài)患者，共同抗癌”。下列敘述正確的是(　　)
A．長(zhǎng)期接觸癌癥患者的人細(xì)胞癌變的概率會(huì)明顯提高
B．環(huán)境中致癌因子會(huì)使正常基因突變成原癌基因和抑癌基因
C．癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是有累積效應(yīng)
D．癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上的糖蛋白增加，導(dǎo)致癌細(xì)胞易發(fā)生轉(zhuǎn)移
C　[細(xì)胞癌變的內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因的突變，與是否長(zhǎng)期接觸癌癥患者無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；正常細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因，環(huán)境中致癌因子會(huì)使原癌基因和抑癌基因突變，使細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞，B錯(cuò)誤；癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是有累積效應(yīng)，C正確；癌細(xì)胞表面發(fā)生改變，細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，導(dǎo)致細(xì)胞彼此間的黏著性減小，易于擴(kuò)散轉(zhuǎn)移，D錯(cuò)誤。]
2．TP53基因是迄今發(fā)現(xiàn)的與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因。不僅可以阻止腫瘤細(xì)胞分裂，誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡，還可以修復(fù)正常DNA的損傷，被稱作人體的“基因警察”。以下相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　)
A．TP53基因可能為抑癌基因，其正常表達(dá)可以降低細(xì)胞癌變的概率
B．TP53基因誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡是一個(gè)由遺傳機(jī)制決定的自然的生理過(guò)程
C．石棉、烯環(huán)烴、堿基類似物、亞硝胺等可能使TP53基因失去“基因警察”功能
D．形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給子女
D　[通過(guò)題干信息可知，TP53基因可能為抑癌基因，其正常表達(dá)可以降低細(xì)胞癌變的概率，A項(xiàng)正確；TP53基因誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡是一個(gè)由遺傳機(jī)制決定的自然的生理過(guò)程，B項(xiàng)正確；石棉、烯環(huán)烴、堿基類似物、亞硝胺等化學(xué)致癌因子可能使TP53基因失去“基因警察”功能，C項(xiàng)正確；形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，但是癌癥一般是體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變引起的，故一般不遺傳給子女，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]
　基因重組
1．類型
重組類型 互換型 自由組合型
發(fā)生機(jī)制 四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換 位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合
示意圖

2．姐妹染色單體含有等位基因的原因分析
基因突變或交叉互換都會(huì)導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時(shí)，可根據(jù)題意來(lái)確定，方法如下：
(1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)，則只能是基因突變?cè)斐傻摹?
(2)若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或互換(減數(shù)分裂Ⅰ)。
(3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源——基因突變。
(4)若題目中有“××分裂××?xí)r期”提示，如減數(shù)分裂Ⅰ前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。
3．基因突變和基因重組的比較
項(xiàng)目 基因突變 基因重組
變異本質(zhì) 基因的堿基序列的改變 基因的重新組合
發(fā)生時(shí)期 一般發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期 減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期和減數(shù)分裂Ⅰ后期
適用范圍 所有生物 進(jìn)行有性生殖的真核生物
結(jié)果 產(chǎn)生新基因 產(chǎn)生新基因組合，不產(chǎn)生新基因
意義 生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原材料 生物變異的重要來(lái)源
應(yīng)用 誘變育種 雜交育種
聯(lián)系 通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因(原基因的等位基因)，為基因重組提供兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因，是基因重組的基礎(chǔ)
應(yīng)用實(shí)踐：如圖是基因型為AaBb的某高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖，據(jù)圖回答下列問(wèn)題：
圖1　　　　　　圖2
(1)圖1細(xì)胞處于什么時(shí)期？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是什么？
提示：有絲分裂后期；基因突變。
(2)圖2細(xì)胞的名稱是什么？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因可能是什么？
提示：次級(jí)精母細(xì)胞或極體；基因突變或基因重組(互換)。
(3)若該動(dòng)物的基因型為AaBB，則產(chǎn)生圖2現(xiàn)象的原因又是什么？
提示：基因突變。
1．(多選)下列配子產(chǎn)生的過(guò)程是通過(guò)基因重組導(dǎo)致的是(　　)
A．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子
B．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了Ab和aB的配子
C．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ab和AB的配子
D．基因組成為的個(gè)體產(chǎn)生了ABC和abc的配子
BCD　[基因重組有兩種類型，一是四分體時(shí)期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，二是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項(xiàng)中是基因突變，B項(xiàng)中是交叉互換，C、D項(xiàng)中是非同源染色體上非等位基因的自由組合。]
2．下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法，不正確的是(　　)
A．生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組
C．減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組
D．一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖不能發(fā)生基因重組
B　[自然情況下，基因重組的發(fā)生有兩種過(guò)程：一是在減數(shù)第一次分裂的前期即四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換；二是在減數(shù)第一次分裂的后期，同源染色體分開(kāi)，非同源染色體自由組合。]
　(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)有絲分裂和細(xì)菌的二分裂及病毒的復(fù)制過(guò)程中一般不會(huì)發(fā)生基因重組。
(4)“肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。
[課堂小結(jié)]
知 識(shí) 網(wǎng) 絡(luò) 構(gòu) 建 核 心 語(yǔ) 句 背 誦
1．由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變，稱為基因突變。
2．在自然界中，由自然因素誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變，也稱為基因的自發(fā)突變。
3．利用人為因素誘發(fā)基因產(chǎn)生突變的方式稱為人工誘變。
4．基因突變是新基因產(chǎn)生的重要途徑，也是生物變異的根本來(lái)源。
5．在正常情況下，原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞分裂和生長(zhǎng)的進(jìn)程；抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞異常增殖，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。
6．在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因發(fā)生重組，使子代出現(xiàn)不同于親本性狀組合的新類型。
1．(多選)下圖表示人類鐮狀細(xì)胞貧血的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是(　　)
A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥
B．②過(guò)程是以α鏈為模板，以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAU
D．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代
BC　[控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換不一定引起貧血癥；②過(guò)程是以α鏈為模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子是GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子為CAU；人類患鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是基因上的堿基對(duì)被替換。]
2．下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中
B．基因突變必然引起個(gè)體表型發(fā)生改變
C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變
D．根細(xì)胞的基因突變是通過(guò)有性生殖傳遞的
C　[高等生物中基因突變可發(fā)生在任何細(xì)胞中，A項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變不一定引起個(gè)體表型發(fā)生改變，如AA→Aa，生物性狀不變，B項(xiàng)錯(cuò)誤；環(huán)境中的某些物理因素(如X射線、紫外線)可引起基因突變，C項(xiàng)正確；根細(xì)胞的基因突變不能通過(guò)有性生殖傳遞，可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]
3．一些醫(yī)學(xué)家指出，對(duì)癌癥的防治應(yīng)將預(yù)防醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)、康復(fù)醫(yī)學(xué)等融為一體，形成一種三級(jí)預(yù)防體系。下列有關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．病因預(yù)防為一級(jí)預(yù)防，控制危險(xiǎn)因素是病因預(yù)防的重點(diǎn)
B．對(duì)癌前病變或早期腫瘤，采取“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”措施，屬于臨床期預(yù)防
C．臨床前預(yù)防為二級(jí)預(yù)防，即防止初發(fā)疾病的發(fā)展
D．臨床期預(yù)防為三級(jí)預(yù)防，即防止病毒惡化
B　[對(duì)癌前病變或早期腫瘤，采取“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”措施，阻止或減緩疾病的發(fā)展，為臨床前預(yù)防，屬于二級(jí)預(yù)防。]
4．以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組
B．非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C．純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離
D．常染色體上的基因能與性染色體上的基因發(fā)生基因重組
C　[生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合稱為基因重組。基因重組一般發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期，即同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換引起染色單體上非等位基因的重組和非同源染色體自由組合導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因的重組，A、B正確；純合子自交，子代一般不會(huì)發(fā)生性狀分離，若出現(xiàn)性狀分離，最可能的原因是基因突變，C錯(cuò)誤；常染色體上的基因和性染色體上的基因是非同源染色體上的非等位基因，能發(fā)生基因重組，D正確。]
5．由于基因突變，蛋白質(zhì)中的一個(gè)賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)題中所示的圖、表回答下列問(wèn)題：
第一個(gè)字母 第二個(gè)字母 第三個(gè)字母
U C A G
A 異亮氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 絲氨酸 U
異亮氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 絲氨酸 C
異亮氨酸 蘇氨酸 賴氨酸 精氨酸 A
甲硫氨酸 蘇氨酸 賴氨酸 精氨酸 G
(1)圖中Ⅰ過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所是________，Ⅱ過(guò)程叫________。
(2)除賴氨酸外，對(duì)照表中的密碼子判斷，X表示哪一種氨基酸的可能性最小？________。原因是_________________________。
(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈只有一個(gè)堿基不同，那么⑤鏈上不同于②鏈上的那個(gè)堿基是________。
(4)從表中可看出密碼子具有________，它對(duì)生物體生存和發(fā)展的意義是______________________________________________。
[解析]　(1)根據(jù)題圖中物質(zhì)之間的相互聯(lián)系可推知，Ⅰ過(guò)程為翻譯，該過(guò)程是在細(xì)胞質(zhì)中的核糖體上進(jìn)行的。Ⅱ過(guò)程是轉(zhuǎn)錄，其發(fā)生的場(chǎng)所主要是細(xì)胞核。 (2)比較賴氨酸和表中其他氨基酸的密碼子可知：賴氨酸的密碼子與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子均只有一個(gè)堿基的差別，而賴氨酸的密碼子與絲氨酸的密碼子有兩個(gè)堿基的差別，故圖解中X表示絲氨酸的可能性最小。 (3)根據(jù)表中甲硫氨酸與賴氨酸的密碼子可推知：②鏈與⑤鏈的堿基序列分別為TTC與TAC，故⑤鏈上不同于②鏈上的那個(gè)堿基是A。 (4)從增強(qiáng)密碼容錯(cuò)性的角度來(lái)考慮，當(dāng)密碼子中有一個(gè)堿基改變時(shí)，由于密碼子具有簡(jiǎn)并性，可能不會(huì)改變其對(duì)應(yīng)的氨基酸；從密碼子使用頻率來(lái)考慮，當(dāng)某種氨基酸使用頻率高時(shí)，幾種不同的密碼子都編碼一種氨基酸可以保證翻譯的速度。
[答案]　(1)核糖體　轉(zhuǎn)錄　(2)絲氨酸　要同時(shí)突變兩個(gè)堿基　(3)A　(4)簡(jiǎn)并性　增強(qiáng)了密碼容錯(cuò)性，保證了翻譯的速度

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