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第三節(jié)　關(guān)注人類遺傳病
課標(biāo)內(nèi)容要求 核心素養(yǎng)對接
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。 1．科學(xué)思維：采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點(diǎn)。
2．科學(xué)探究：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。
3．社會責(zé)任：宣傳遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防，關(guān)注人類健康。
一、單基因遺傳病和多基因遺傳病
1．人類遺傳病的概念
指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：由一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實(shí)例
①由顯性致病基因引起的疾病：一種家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病；多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。
②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、紅綠色盲、血友病A、黑尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。
(2)多基因遺傳性狀受多對基因控制
①作用原理：這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系，每對基因的作用微小，但多對基因的作用累加起來就會產(chǎn)生一個明顯的表型效應(yīng)。
②性狀特點(diǎn)：多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的(如人的身高)。而單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀，變異不連續(xù)(如人的單雙眼皮)。
(3)多基因遺傳性狀還受環(huán)境因素的影響。
①與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響。
②與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳度，常用百分?jǐn)?shù)表示。
(4)多基因遺傳病一般有家族性傾向，與患者血緣關(guān)系越近，患病的可能性越大。
二、染色體遺傳病
1．概念：人的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常，也會引起染色體遺傳病。
2．類型
(1)常染色體遺傳病
①概念：由常染色體異常引起的疾病。
②實(shí)例：21三體綜合征，患者體細(xì)胞中21號染色體多了一條。
(2)性染色體遺傳病
①概念：由性染色體異常引起的疾病。
②實(shí)例：性腺發(fā)育不全綜合征，患者體細(xì)胞中僅含一條X染色體，染色體數(shù)量為45；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者體細(xì)胞中多了一條X染色體，染色體數(shù)量為47。
三、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1．采取遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施，可以有效地防止遺傳病的發(fā)生。
2．遺傳病的監(jiān)測包括對相關(guān)人群的跟蹤調(diào)查，目的是分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。
3．遺傳咨詢有助于人們了解家族遺傳病史，預(yù)測遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
4．產(chǎn)前診斷是指醫(yī)生在胎兒出生前采用相應(yīng)的檢測手段進(jìn)行的檢查。
判斷對錯(正確的打“√”，錯誤的打“×”)
1．?dāng)y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。 (　　)
2．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。 (　　)
3．貓叫綜合征是人類5號染色體部分缺失造成的，屬于常染色體遺傳病。 (　　)
4．21三體綜合征患者體細(xì)胞中的染色體組成是47＋XX或47＋XY。 (　　)
5．近親結(jié)婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加。 (　　)
6．開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (　　)
[答案]　1．×　提示：隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。
2．×　提示：單基因遺傳病受一對等位基因控制。
3．√
4．×　提示：21三體綜合征患者是體細(xì)胞中多了一個21號染色體，其體細(xì)胞中的染色體組成是45＋XX或45＋XY。
5．√
6．√
　人類常見遺傳病的類型
1．單基因遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例
分類 遺傳特點(diǎn) 常見病例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等
②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全

隱性 ①男女患病概率相等
②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性
②連續(xù)遺傳 抗維生素D佝僂病

隱性 ①患者男性多于女性
②有交叉遺傳現(xiàn)象 紅綠色盲、血友病
伴Y染色體 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥
2.多基因遺傳病
(1)概念：是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。
(2)特點(diǎn)：①多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的。
②與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響。
③多基因遺傳病一般有家族性傾向，與患者血緣關(guān)系越近，患病的可能性越大。
3．染色體遺傳病
(1)常染色體病：是由常染色體異常引起的疾病。包括常染色體數(shù)量異常或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。如先天智力障礙患者，原因是比正常人體細(xì)胞中多了一條21號染色體。
(2)性染色體病：是指由性染色體異常引起的疾病。如性腺發(fā)育不全綜合征，性染色體組成為XO，即缺少一條X染色體。
(3)21三體綜合征成因分析
①21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：
與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。
②21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號染色體的精子活力低，受精的機(jī)會少。
　(1)遺傳病中只有單基因遺傳病在遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體遺傳病不符合遺傳定律。
(2)遺傳病遺傳規(guī)律研究的對象是大群體，不是個體，在研究遺傳系譜時，不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。
生活聯(lián)系：克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳病？
提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。
1．人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(　　)
A．該患兒致病基因來自父親
B．卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒
C．精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒
D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%
C　[該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。]
2．下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是(　　)
A．A病是伴X染色體顯性遺傳病
B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律
C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6
D　[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正確。]
　人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較
項(xiàng)目 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析
某種遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及其所在染色體的類型
2.禁止近親結(jié)婚
(1)遺傳學(xué)分析表明，每個人都可能攜帶5～6個不同的隱性致病基因。在正常情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率很小。
(2)在近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承某種致病基因的概率大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，因此，近親結(jié)婚的后代患遺傳病的可能性就會明顯增加。
3．產(chǎn)前診斷
(1)侵入性產(chǎn)前診斷，例如：羊膜腔穿刺術(shù)，可能給孕婦和胎兒造成傷害，帶來流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
(2)非侵入性產(chǎn)前檢測，例如：通過檢測游離在孕婦血漿中的胎兒DNA，來分析胎兒的遺傳物質(zhì)。
應(yīng)用實(shí)踐：1．在調(diào)查禿頭發(fā)病率時，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？試解釋原因。
提示：不合理。因?yàn)榫蠢显豪先四挲g整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。
2．遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？為什么？
提示：不是。遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。
1．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
D　[在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。]
2．通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　)
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
A　[通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢查，通常是為了檢測胎兒的基因是否發(fā)生突變或染色體是否發(fā)生變異。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱是一種傳染性疾病，如果進(jìn)行檢測，只需要從孕婦血液中抽取血樣即可，不需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，A項(xiàng)錯誤；其他選項(xiàng)中的情況都可能是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，故B、C、D項(xiàng)都需要進(jìn)行胎兒細(xì)胞檢查。]
[課堂小結(jié)]
知 識 網(wǎng) 絡(luò) 構(gòu) 建 核 心 語 句 背 誦
1．人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。
2.由一對等位基因控制的遺傳病，稱為單基因遺傳病。
3.多基因遺傳是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。
4.多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的。
而單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀，變異不連續(xù)。
5.多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響，一般有家族性傾向。
6.人的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常，也會引起染色體遺傳病。分為常染色體遺傳病(如21三體綜合征)和性染色體遺傳病(如性腺發(fā)育不全綜合征)。
7.采取遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施，可以有效地防止遺傳病的發(fā)生。
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
D　[遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查有利于預(yù)防基因改變引起的遺傳病，但無法預(yù)測染色體異常引起的遺傳病，C錯誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。]
2．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(　　)
A．21三體綜合征是21號染色體上基因突變所致
B．紅綠色盲是Y染色體發(fā)生缺失所導(dǎo)致的
C．貓叫綜合征是5號染色體增加了一個片段所致
D．抗維生素D佝僂病是X染色體上基因突變所致
D　[21三體綜合征是21號染色體多一條導(dǎo)致的，屬于染色體數(shù)量增加的變異類型，A錯誤；紅綠色盲是X染色體上的隱性基因控制的疾病，B錯誤；貓叫綜合征是5號染色體缺失了一個片段所導(dǎo)致的疾病，C錯誤；抗維生素D佝僂病是X染色體上基因突變所導(dǎo)致的伴X染色體顯性遺傳病，D正確。]
3．人黑尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測正確的是 (　　)
A．患者父母不一定均有m
B．人群中男性和女性患黑尿癥的概率相等
C．黑尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．黑尿癥患者與正常人婚配所生兒子患黑尿癥的概率為1/2
B　[因?yàn)楹谀虬Y為常染色體隱性遺傳病，患者父母一定含有m，A項(xiàng)錯誤；黑尿癥為常染色體隱性遺傳病，所以人群中男性和女性患黑尿癥的概率相等，B項(xiàng)正確；黑尿癥患者母親的基因型為Mm或mm，但概率無法確定，C項(xiàng)錯誤；黑尿癥患者與正常人婚配所生兒子患黑尿癥的概率無法確定，因?yàn)檎Ｈ说幕蛐蜔o法確定，D項(xiàng)錯誤。]
4．(多選)遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列屬于遺傳咨詢范疇的是(　　)
A．詳細(xì)了解家族病史
B．對胎兒進(jìn)行基因檢測
C．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
D．提出防治對策和建議
ACD　[遺傳咨詢是對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，詳細(xì)了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，向咨詢對象提出防治對策和建議。基因檢測可直接判斷胎兒是否存在致病基因，是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容，不屬于遺傳咨詢范疇，B項(xiàng)錯誤。]
5．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
(1)21 三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。
(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患________________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。
[解析]　本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。 (3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友病；鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮狀細(xì)胞貧血。
[答案]　(1)數(shù)量　母親　(2)父親　(3)多　(4)鐮狀細(xì)胞貧血　血友病　隱性

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