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第5章基因突變及其他變異
第1節
基因突變和基因重組
【素養目標】
了解基因突變的結果以及特點。
結合所學知識知道與癌變相關的基因。
【必備知識】
一、生物變異的類型
不可遺傳的變異（僅由環境變化引起）
可遺傳的變異（由遺傳物質的變化引起）
基因突變
基因重組
染色體變異
二、可遺傳的變異
（一）基因突變
1、概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。
2、原因：物理因素：X射線、紫外線、r射線等；
化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；
生物因素：病毒、細菌等。
3、特點：a、普遍性
b、隨機性（基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；基因突變可以發生在細胞內的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性
d、多數有害性
e、不定向性
注：體細胞的突變不能直接傳給后代，生殖細胞的則可能
4、意義：它是新基因產生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。
（二）基因重組
1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合
b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換
3、意義：基因重組產生新的基因型，是生物變異的來源之一，也是生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化也具有重要的意義。
【本節重點】
以RNA為遺傳物質的生物，因RNA為單鏈結構，更易發生基因突變。
基因突變是不定向的，但環境對其相應性狀的選擇卻是定向的。
【例題解析】
例1.如圖表示三種類型的基因重組，下列相關敘述正確的是（??
）
A.?甲、乙兩種類型的基因重組在減數分裂的同一個時期發生
B.?甲和乙中的基因重組都發生于同源染色體之間
C.?R型細菌轉化為S型細菌中的基因重組與丙中的基因重組相似
D.?孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表現型的原因和甲中的基因重組有關
例2.科學家通過對前列腺癌細胞系的研究發現，綠茶中的多酚具有抗癌的作用，綠茶中的多酚酶能促進多酚的合成，從而促進某種蛋白質的合成，而這種蛋白質有促進癌細胞凋亡的作用，下列敘述合理的是（??
）
A.?前列腺癌細胞的凋亡是多酚引起的，不受人體基因的調控
B.?綠茶具有抗癌作用的根本原因是綠茶細胞中有多酚酶基因
C.?前列腺癌細胞因其表面物質改變，使其具有無限增殖的特性
D.?前列腺癌細胞的分裂能力與分化程度成正相關
答案：例1.
C
【解析】A、甲、乙兩種類型的基因重組分別發生在減數第一次分裂前期和后期，A錯誤；
B、由分析可知，乙中的基因重組發生在非同源染色體之間，B錯誤；
C、R型細菌轉化為S型細菌的本質是，S型細菌的DNA進入R型細菌并與R型細菌的DNA進行重組，與丙中的基因重組相似，C正確；
D、孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表現型的原因是，F1形成配子時等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，和乙中的基因重組相似，D錯誤。
故答案為：C。
例2.B
【解析】A、細胞的凋亡是由基因所決定的細胞自動結束生命的過程，故前列腺癌細胞的凋亡是受人體基因調控的，A錯誤；
B、由分析可知，綠茶中含有多酚，綠茶具有抗癌作用的根本原因是綠茶細胞中有多酚酶基因，B正確；
C、前列腺癌細胞因其表面物質改變，使其具有易分散和轉移的特點，C錯誤；
D、前列腺癌細胞可無限增殖，但不分化，分裂能力與其分化程度呈負相關，D錯誤。
故答案為：B。
【素養作業】
1.基因重組使產生的配子種類多樣性，進而產生基因組合多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是（??
）
A.?純合子自交子代會出現性狀分離?????????????????????
????
B.?非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C.?非同源染色體的自由組合能導致基因重組???????????
D.?基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異
2.一種果蠅的突變體在21℃的氣溫下，生存能力很差，當氣溫上升到25℃時，突變體的生存能力大大提高。這個現象可以說明（??
）
A.?基因突變是不定向的???????????????????????????????????????????B.?突變的有害或有利取決于環境條件
C.?基因突變與溫度有關???????????????????????????????????????????D.?基因突變是隨機發生的
3.養蠶業中，雄蠶的吐絲量比雌蠶高且蠶絲質量好，但大規模鑒別雌雄是非常困難的。科學研究發現，家蠶染色體上的基因B使蠶卵呈黑色，不含基因B的蠶卵呈白色。遺傳學家利用X射線處理雌蠶甲，最終獲得突變體丁，流程如圖5所示（染色體未按實際大小比例畫出），由此實現多養雄蠶。下列有關敘述，錯誤的是（???
）
A.?X射線處理，既可以引起基因突變也可以引起染色體結構變異
B.?使用光學顯微鏡觀察細胞中染色體形態，可區分乙、丙個體
C.?③過程中，丙與bbZZ的雄蠶雜交，子代中有1/2為bbZWB
D.?將突變體丁與bbZZ的雄蠶雜交，可實現對子代的大規模性別鑒定
4.人體中載脂蛋白B有apoB48和apoB100兩種類型。載脂蛋白apo-B基因在肝、腎細胞中控制合成的蛋白質apoB100含有4563個氨基酸，但在小腸細胞中控制合成的蛋白質apoB48僅有2153個氨基酸，原因是小腸細胞中的脫氨酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉變成了U，如圖所示。相關敘述錯誤的是（??
）
A.?兩種蛋白質不同的原因是apo-B基因發生堿基對的替換
B.?密碼子CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子
C.?小腸細胞中的脫氨酶能識別并結合RNA的特定序列
D.?RNA編輯增加了基因產物的多樣性，有利于生物的進化
5.下列有關細胞的生命歷程的敘述，正確的是（??
）
A.?細胞分化能夠提高單細胞生物代謝的效率???????????
B.?對多細胞生物來說，細胞衰老不利于個體生存
C.?癌變的細胞中多個基因的結構發生了改變???????????
D.?細胞凋亡是一種病理現象，可加速細胞癌變
6.若基因中部的某個堿基被其它堿基替換，可能的后果不包括（??
）
A.?其控制合成的蛋白質不變???????????????????????????????????
B.?翻譯過程在替換位置終止
C.?翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發生改變???????
D.?翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發生改變
7.激活的細胞周期蛋白依賴性激酶（CDKs）抑制因子會造成細胞周期停滯，引發細胞衰老。下圖反映的是一種癌基因誘導激活CDKs的抑制因子而引起的細胞衰老的過程。下列敘述不正確的是（??
）
?原癌基因突變不一定會導致細胞癌變??????????????????
B.?衰老細胞中多種酶的活性降低
C.?CDKs抑制因子基因屬于抑癌基因???????????????????????
?D.?CDKs有活性就會導致細胞衰老的發生
8.某二倍體植物基因A1中插入了一個堿基對后形成基因A2,下列分析正確的是（??
）
A.?利用光學顯微鏡可觀察到A1的長度較A2短??????????
B.?正常情況下A1和A2可存在于同一個配子中
C.?該變異可能導致翻譯過程提前終止??????????????????????
?該個體的子代中遺傳信息不會發生改變
參考答案
1.【答案】
A
【解析】A、純合子能穩定遺傳，其自交后代不會出現性狀分離，A錯誤；
B、同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組，即交叉互換型基因重組，B正確；
C、非同源染色體的自由組合能導致基因重組，即自由組合型基因重組，C正確；
D、同胞兄妹間的遺傳差異的主要原因是基因重組，D正確。
故答案為：A。
2.【答案】
B
【解析】由題意知，一種果蠅的突變體在21℃的氣溫下，生存能力很差（基因突變的有害性），但是，當氣溫上升到25.5℃時，突變體的生存能力大大提高了（有利性），這說明同一種變異在不同環境條件下對于生存能力的影響不同，即基因突變的有害或有利取決于環境，B正確。
故答案為：B。
3.【答案】
C
【解析】A.圖示中經X射線處理后，由甲變為乙發生了基因突變，由乙變為丙發生了染色體結構變異，說明X射線處理，既可以引起基因突變也可以引起染色體結構變異，A不符合題意；
B.染色體結構變異可以通過光學顯微鏡觀察，通過使用光學顯微鏡觀察細胞中染色體形態，可區分乙、丙個體，B不符合題意；
C.③過程中，丙與bbZZ的雄蠶雜交，子代中1/4為bbZWB
，
C符合題意；
D.將突變體丁與bbZZ的雄蠶雜交，產出的蠶卵中，呈黑色的都是雌蠶，呈白色的都是雄蠶，可實現對子代的大規模性別鑒定，D不符合題意。
故答案為：C
4.【答案】
A
【解析】A、據題干信息可知：脫氨酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉變成了U，apo-B基因沒有改變，A錯誤；
B、mRNA上的一個堿基C轉變成了U后，氨基酸數目由4563個變為2153個，氨基酸數目變少，故可推知CAA編碼特定的氨基酸，而UAA是終止密碼子，B正確；
C、小腸細胞中的脫氨酶將apo-B的mRNA上的一個堿基C轉變成了U，故與RNA結合的脫氨酶能識別并結合RNA的特定序列，C正確；
D、RNA編輯增加了載脂蛋白種類，即增加了基因產物的多樣性，有利于生物的進化，D正確。
故答案為：A。
5.【答案】
C
【解析】A、細胞分化使多細胞生物中的細胞功能趨向專門化，提高細胞代謝的效率，單細胞生物沒有細胞分化，A錯誤；
B、對于多細胞生物來說，細胞普遍衰老導致個體的衰老，細胞衰老是正常的生命現象，B錯誤；
C、癌細胞的產生是多個基因發生突變累積的結果，C正確；
D、細胞凋亡是一種正確現象，可加速清除癌變細胞，D錯誤。
故答案為：C。
6.【答案】
D
【解析】：A、若替換位置轉錄形成的密碼子所編碼的氨基酸與沒有替換之前一樣，則翻譯的蛋白質不變，A正確；
B、若替換位置轉錄形成的密碼子變成終止密碼子，則翻譯在替換位置就會終止，B正確；
C、若替換位置轉錄形成的密碼子變成其他氨基酸的密碼子，則替換處的氨基酸種類發生改變，C正確；
D、翻譯過程中，替換處后面堿基序列不變，所以其后氨基酸序列也不會發生改變，D錯誤。
故答案為：D。
7.【答案】
D
【解析】細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發生突變的結果，癌細胞的發生不是單一基因突變的結果，而是每個細胞至少需要5-6個基因積累突變的結果，這個積累需要一定的時間，故A正確；衰老細胞存在自溶作用，溶酶體中的酸性水解酶活性應該是升高的，大多數酶活性降低，B正確；抑癌基因：抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，CDKs抑制因子基因表達產生的激酶（CDKs）抑制因子會造成細胞周期停滯，引發細胞衰老，可見其屬于抑癌基因，故C正確；D項，由題可知，抑制CDKs會導致細胞衰老，所以CDKs沒有活性才會使細胞衰老，故D不正確。
8.【答案】
C
【解析】A.
根據題意，該變異屬于基因突變，故光學顯微鏡下觀察不到，A錯誤；
B.
突變后產生的基因A2是基因A1的等位基因，在減數分裂過程中，等位基因分離，因此同一個配子中只有等位基因中的一個，B錯誤；
C.
基因突變可能會導致該位置的密碼子變為終止密碼子，可能導致翻譯提取終止，C正確；
D.
基因突變若發生在生殖細胞中，將遵循遺傳規律傳遞給后代，子代中遺傳信息發生改變，D錯誤。

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