資源簡介

第5章基因突變及其他變異
第3節
人類遺傳病
【素養目標】
了解多基因遺傳病的特點。
【必備知識】
一、人類遺傳病與先天性疾病區別：
1.遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發生）
2.先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。（不一定是遺傳?。?br/>3.人類遺傳病產生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病
二、人類遺傳病類型
（一）單基因遺傳病
1、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。
2、原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病
3、特點：呈家族遺傳、發病率高（我國約有20%--25%）
4、類型：
顯性遺傳病
伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病
常顯：多指、并指、軟骨發育不全
隱性遺傳病
伴Ｘ隱：色盲、血友病
常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥
（二）多基因遺傳病
1、概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。
2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
（三）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?br/>1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）
2、類型：
常染色體遺傳病
結構異常：貓叫綜合征
數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）
性染色體遺傳?。盒韵侔l育不全綜合征（XO型，患者缺少一條
X染色體）
三、遺傳病的監測和預防
1、產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率
2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展
四、實驗：調查人群中的遺傳病
注意事項：
1.調查遺傳方式——在家系中進行
2.調查遺傳病發病率——在廣大人群隨機抽樣
注：調查群體越大，數據越準確
五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
需要測定22+XY共24條染色體
【本節重點】
單基因遺傳病受一對等位基因控制，遵循孟德爾遺傳定律。
21三體綜合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體?；颊咧橇Φ拖拢眢w發育緩慢，常表現出特殊的面容。
【例題解析】
例1.血友病是伴X染色體隱性遺傳病。下列遺傳系譜圖中，能確定不屬于血友病遺傳的是（???
）
A.?????????????????
B.????????????????
例2.人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且都是獨立遺傳的，在一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，則再生下一個孩子患病的幾率是(????
)
A.?5/8???????????????????????????????????B.?3/8???????????????????????????????????????C.?3/4???????????????????????????????????????D.?1/4
答案：例1.
B
【解析】A.父母無病，生出了患病兒子（XaY），說明母親是血友病基因攜帶者（XAXa），A項不合題意；
B.父母無病，生出了患病女兒，說明父母均為攜帶者，不能為伴性遺傳，B項符合題意；
C.母親有病（XaXa），父親無?。╔AY），生出了患病兒子（XaY），說明兒子的致病基因來自母親，C項不合題意；
D.母親無病（XAXa），父親有?。╔aY），生出了患病女兒（XaXa），說明女兒的致病基因來自母親和父親，D項不合題意。
故答案為：B
例2.
A
【解析】據分析可知，這對夫婦的基因型為AaBb、aaBb，則他們所生子女正常aaB_的概率為1/2×3/4=3/8，故再生下一個孩子患病的幾率是1-3/8=5/8，A符合題意。
故答案為：A
【素養作業】
1.遺傳咨詢對預防遺傳病有積極意義，下列情形中不需要遺傳咨詢的是（??
）
A.?男方曾因外傷截肢??????????????????????????????????????????????B.?親屬中有智力障礙患者
C.?女方是先天性聾啞患者???????????????????????????????????????D.?親屬中有血友病患者
2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（??
）
A.?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病
B.?單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病
C.?調查人群中遺傳病的發病率最好選擇發病率較高的多基因遺傳病
D.?可通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行監測和預防
3.黑蒙性癡呆是某些地區常見的一種遺傳病，為研究其發病率，應該（??
）
A.?在人群中隨機抽樣調查并計算發病率??????????????????B.?在患者家系中調查并計算發病率
C.?先確定遺傳方式，再計算發病率?????????????????????????
D.?先調查該基因的頻率，再計算發病率
4.下列人類遺傳病的系譜中（□○分別表示正常男女，■●分別表示患病男女），肯定屬于顯性遺傳病的是（??
）
A.????????????????????????B.????????????????????????
C.????????????????????????D.?
5.下列關于遺傳與人類健康的敘述，錯誤的是（?????
）
A.?高齡產婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大
B.?紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因
C.?人類基因組計劃只需測定23條染色體的DNA序列
D.?先天性愚型是一種染色體異常遺傳病
6.抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（??
）
A.?男患者與女患者結婚，其女兒正常??????????????????????????
B.?男患者與正常女子結婚，其子女均正常
C.?女患者與正常男子結婚，必然兒子正常女兒患病?????
D.?患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
7.下列關于變異和遺傳病的敘述，正確是(?????
)
①突變基因翻譯出的蛋白質中的氨基酸排列順序不一定發生改變
②一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖只能發生基因突變或染色體變異
③觀察細胞有絲分裂中期染色體形態可判斷基因突變發生的位置
④一對同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換和非同源染色體的自由組合均可導致基因重組
⑤三倍體植物不能由受精卵發育而來
⑥紅綠色盲在男性當中的發病率為7%，則精子中有7%含有致病基因
A.?①③④?????????????????????????????B.?①②④????????????????????????????C.?①②⑤????????????????????????????D.?②④⑥
8.關于人類遺傳病監測和預防，不正確的措施是（???
）
A.?禁止近親結婚?????????????????????????????????????????????????????B.?廣泛開展遺傳咨詢
C.?提高產前診斷的覆蓋面???????????????????????????????????????D.?禁止有遺傳病家族史的人結婚
參考答案
1.【答案】
A
【解析】A、因外傷而截肢不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A正確；
B、智力障礙可能是由遺傳因素導致的，因此親屬中有智力障礙患者時需要進行遺傳咨詢，B錯誤；
C、先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時需要進行遺傳咨詢，C錯誤；
D、血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時需要進行遺傳咨詢，D錯誤。
故答案為：A。
2.【答案】
C
【解析】A、人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，A正確；
B、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，B正確；
C、調查人群中遺傳病的發病率最好選擇發病率較高的單基因遺傳病，C錯誤；
D、可通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行監測和預防，D正確。
故答案為：C。
3.【答案】
A
【解析】AB、調查發病率應該在人群中隨機抽樣調查，而在患者家系中是調查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯誤；
C、調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，調查遺傳方式則需要在患者家系中進行，C錯誤；
D、基因頻率無法調查，發病率=患者人數÷被調查人數×100%，D錯誤。
故答案為：A。
4.【答案】
A
【解析】A、圖中看出，兩個患者生了一個正常的孩子，即有中生無為顯性，因此判斷為顯性遺傳病，A正確；
B、該系譜圖無法判斷遺傳方式，可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，B錯誤；
C、該系譜圖屬于隱性遺傳病，C錯誤；
D、該系譜圖無法判斷遺傳方式，可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，D錯誤。
故答案為：A。
5.【答案】
C
【解析】A.高齡產婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大，A不符合題意；
B.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，女患者的父母通常都含有致病基因，B不符合題意；
C.人類基因組計劃需測定22條常染色體和2條性染色體的DNA序列，C符合題意；
D.先天愚型是人體21號染色體有3條導致，是一種染色體異常遺傳病，D不符合題意。
故答案為：C
6.【答案】
D
【解析】抗維生素D佝僂病是X染色體的顯性遺傳病，所以男患者與女患者結婚，其女兒都是患者，A錯誤；男患者與正常女子結婚，其女兒都是患者，B錯誤；女患者與正常男子結婚，若女患者是純合子，其子女都是患者；若女患者是雜合子，其子女50%正常50%患病，C錯誤；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，只要有顯性基因就患病，因此患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因，D正確。故答案為：D。
7.【答案】
B
【解析】解：①密碼子具有簡并性，因此突變基因翻譯出的蛋白質中的氨基酸排列順序不一定發生改變，①正確；
②基因突變或染色體變異可以發生在所有體細胞中，基因重組發生在減數分裂過程中即植物的子房和花藥，②正確；
③基因突變和基因重組在顯微鏡下觀察不到，染色體變異可以在顯微鏡下觀察到，③錯誤；
④基因重組有2種類型：一對同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換和非同源染色體的自由組合，發生在減數第一次分裂前期和后期，④正確；
⑤正常的二倍體生物在種子或是幼苗時期，經過秋水仙素處理后可誘導成四倍體生物，在開花時授以正常二倍體的花粉，就可以受精形成受精卵（三倍體），之后發育成種子，再由種子萌發長成幼苗、成熟的個體（三倍體植株），三倍體植物能由受精卵發育而來，⑤錯誤；
⑥紅綠色盲在男性當中的發病率為7%，則精子中有3.5%含有致病基因，⑥錯誤；
故答案為：B。
8.【答案】
D
【解析】解：A項，近親結婚會加大子代患某種隱性遺傳病的概率，所以我國婚姻法規定禁止近親結婚，故A不符合題意。B項，通過遺傳咨詢，可以向遺傳咨詢對象提出防治對策和建議，所以B不符合題意。C項，產前診斷目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，故C不符合題意。D項，通過對遺傳病進行監測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，所以即使有遺傳病家族史的人結婚，也可能生出健康的孩子，故D不正確。
故答案為：D

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